Genetska mišična bolezen
Duchenne mišična distrofija (DMD) je ena od devetih vrst mišične distrofije, skupine genetskih motenj, ki vplivajo na uporabo prostovoljnih mišic v telesu. Duchenne MD se podeduje kot X-vezana motnja . Zaradi načina, kako je dedno, Duchenne MD predvsem prizadene dečke. Deklice lahko dedujejo gen za DMD, vendar nimajo simptomov bolezni.
Zdravilo Duchenne vpliva na približno 1 na vsakih 3500 živih moških (približno 20 000 novih primerov vsako leto). To vpliva na otroke vseh etničnih okolij. Gen za DMD povzroča odsotnost distrofina, beljakovine, ki pomaga, da mišične celice ostanejo nepoškodovane. To pomeni, da so mišične celice lahko poškodovane in sčasoma postanejo šibke.
Simptomi
Otrok z Duchenne MD običajno razvija normalno kot dojenček. Simptomi DMD se običajno začnejo med 2. in 6. letom starosti.
- imajo težave pri hoji, vožnji ali plezanju po stopnicah zaradi šibkosti nog in medenice
- se borijo za dviganje glave, ali ima šibek vrat
- potrebujejo pomoč vstati s tal
- hodi s svojimi nogami narazen
- stojte in hodite s prsnim košem in želodcem, ki se je zataknil (ali se je pomaknil nazaj)
- uporabite manevri Gowerja, da vstane s tal (hodi po rokah noge, namesto da stoji naravnost navzgor, zaradi mišic šibke noge)
Duchenne MD sčasoma prizadene vse mišice v telesu, vključno s srcem in dihalnimi mišicami, tako da lahko otroci starejših simptomov vključujejo:
- utrujenost
- težko dihanje
- težave s srcem zaradi razširjenega srca
- izguba sposobnosti sprehoda do starosti 12 let
- šibkost v rokah in rokah
Diagnoza
Diagnoza MD Duchenne običajno temelji na razvoju simptomov v otrokovih predšolskih letih. Starši ali učitelji začnejo opazovati, da je deček težko plezati po stopnicah ali se držati z drugimi otroki.
V zgodnjih fazah DMD lahko krvni test za kreatin kinazo (CK ali CPK) kaže zvišane ravni, ki so od 10 do 100-krat večje. Ta test kaže, da se pojavijo poškodbe mišic, vendar ne potrjuje diagnoze. Genetsko testiranje - iskanje prisotnosti gena DMD - je najboljši način za potrditev diagnoze. Ko je znano, da ima otrok DMD, se lahko drugi družinski člani preizkusijo, da bi videli, kdo drug ima lahko tudi gen.
Zdravljenje
Čeprav je veliko raziskav o MD Duchenne opravljeno, še ni ozdravitve ali načina, da bi se bolezen sčasoma poslabšala. Zdravilo prednizon lahko zmanjša izgubo mišic, izboljša moč in pomaga obnoviti energijo, vendar pa ima resne neželene učinke, če jih vzamete dlje časa. Če so prisotne težave s srcem, boste morda morali jemati zdravilo. Fizična in delovna terapija so v pomoč pri ohranjanju prožnosti in preprečevanju oslabljenih mišic. Aerobna aktivnost, kot je plavanje, je zelo dobra za dečke z DMD. Govorna terapija je morda potrebna, če ima otrok težave pri govorjenju ali komuniciranju.
Ko bo bolezen napredovala, bo deček potreboval prilagodljive pripomočke, kot so nosilci in invalidski voziček. Zaradi težav z dihanjem morajo nekateri fantje morda morali imeti traheostomsko cev, ki je kirurški nameščena v njihovem sapniku (veter) in nekateri morda potrebujejo respirator.
Tudi z najboljšo medicinsko oskrbo, mladi moški z MD Duchenne običajno ne preživijo dlje od svojih tridesetih let zaradi življenjsko nevarnega srca in dihalnih težav, ki se razvijajo zaradi bolezni.
> Viri:
> "Duchenne mišična distrofija (DMD)." Bolezni. Julij 2007. Mišično distrofično združenje.
> "NINDS Informacije o mišični distrofiji". Motnje. 15. september 2008. Nacionalni inštitut > za > nevrološke motnje in možgansko kap.
> "O Duchennu." Razumevanje Duchenne. Roditeljski projekt Mišična distrofija. 1. oktober 2008