Skupina motenj, ki povzročajo pomanjkanje telesnega nadzora
Episodična ataksija je skupina občasnih motenj, ki povzročajo obdobja, ko oseba ne more nadzorovati telesnih gibov ( ataksija ). Obstaja osem vrst epizodne ataksije, vendar sta prva dva najbolj znana.
Episodična ataksija tipa 1
Učinek nestabilnosti, ki ga povzroča epizodična ataksija tipa 1 (EA1), običajno traja le nekaj minut hkrati. Ta obdobja pogosto povzročajo vadbe, kofein ali stres.
Včasih se lahko pojavi rutanje mišic (miokimija), ki nastane pri ataksiji. Simptomi se navadno začnejo v adolescenci.
Episodična ataksija tipa 1 povzroči mutacija v kalijevem ionskem kanalu. Ta kanal običajno dovoljuje električno signalizacijo v živčnih celicah in ti signali lahko postanejo nenormalni, kadar se kanal spremeni z genetsko mutacijo. Najlažji način za testiranje EA1 je dobiti gensko testiranje. MRI je mogoče storiti, da bi izključili druge možne vzroke za ataksijo, vendar bo v primeru EA1 MRI pokazala le blagi krčenje sredine mlajšega možganov, ki se imenuje vermis.
Episodična ataksija tipa 2
Episodična ataksija tipa 2 (EA2) je povezana z napadi hudih vrtoglavic in včasih navzejo in bruhanjem, ki trajajo od ure do dneva. Nistagmus, stanje, v katerem se oči premikajo ponavljajoče in nenadzorovano, je lahko prisotno ne samo med tem, ampak tudi med napadi. Za razliko od EA1, epizodna ataksija tipa 2 lahko povzroči poškodbo malega možganov, del možganov, odgovoren za koordinacijo.
Zaradi te počasnejše škode lahko ljudje z EA2 izgubijo prostovoljni nadzor nad mišicami med njihovimi periodičnimi napadi. Tako kot EA1, ljudje z EA2 običajno najprej počutijo simptome v mladostništvu.
Episodična ataksija tipa 2 povzroči mutacija v kalcijevem kanalu. Isti kalcijev kanal je mutiran tudi pri drugih boleznih, kot so spinocerebelarna ataksija tipa 6 in familialna hemiplegična migrena .
Nekateri ljudje z EA2 imajo tudi simptome, ki spominjajo na te druge bolezni.
Druga epizodna ataksija
Preostala epizodična ataksija, vrste EA3 do EA8, so zelo redke. Mnoge manj pogoste epizodne ataksije so zelo podobne EA1 in EA2, vendar imajo kot vzrok različne genetske mutacije. Vsak od teh podtipov je poročal samo v eni ali dveh družinah.
- EA3 ima kratke napade, ki vključujejo pomanjkanje mišične koordinacije in nadzora, z omotico in zrezovanjem mišic.
- EA4 je bolj podoben EA2, z nenavadnimi gibi oči, kot je nistagmus, ki še vedno obstaja, tudi če ni aktivnega napada, čeprav so napadi relativno kratki. EA4 je edinstven po tem, da se ne odziva dobro na zdravljenje, ki se uporablja za drugo epizodno ataksijo.
- EA5 ima napade, ki se nadaljujejo v urah, kot je EA2. Omenjeno je bilo v francoski kanadski družini.
- EA6 je posledica mutacije, ki je lahko povezana tudi z epilepticnimi napadi , migreno in hemiplegijo , podobno kot EA2.
- EA7 je bil identificiran v samo eni družini in je zelo podoben EA2, razen da je nevrološki pregled običajen med napadi.
- EA8 kaže simptome v zgodnjem otroštvu z napadi, ki trajajo od minut do celega dne. Ugotovljeno je bilo v eni družini in se je odzvalo na klonazepam.
Diagnoza epizodne ataksije
Preden dosežemo diagnozo relativno redke motnje, kot je epizodična ataksija, je treba preučiti druge pogostejše vzroke za ataksijo. Če pa obstaja jasna družinska anamnezija pri ataksiji, je morda vredno pridobiti genetsko testiranje.
Večina zdravnikov pri iskanju takšnega testiranja priporoča delo z genetskim svetovalcem. Medtem ko se rezultati genetskega testa lahko zdijo enostavni, so pogosto pomembne nianse, ki bi sicer lahko bile spregledane. Pomembno je vedeti, kaj genski test pomeni ne le za vas, ampak tudi za svojo družino.
Zdravljenje
Simptomi EA1 in EA2 se izboljšajo z acetazolamidom, zdravilom, ki se običajno uporablja kot diuretik ali za spreminjanje ravni kislosti v krvi.
Dalfampridin se je izkazal za učinkovit tudi pri epizodični ataksiji tipa 2. Fizikalna terapija je lahko koristna pri obvladovanju ataksije, če je prisotna.
Čeprav epizodna ataksija ni pogosta, diagnoza vpliva na bolnika in na družino. Pomembno je, da nevrologi in pacienti razmišljajo o epizodni ataksiji, če je družinska zgodovina nespretnosti.
Viri:
> Choi KD, Choi JH. Episodična ataksija: klinične in genetske lastnosti. Revija gibanja gibanja . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Naključno preizkušanje 4-aminopiridina v EA2 in s tem povezane famozne epizodne ataksije. Nevrologija 2011; 77: 269.