Myopatija je izraz, ki se uporablja za opis bolezni mišic. Če ste bili diagnosticirani z miopatijo ali če ste trenutno ocenjeni zaradi morebitne miopatije, obstaja velika verjetnost, da do sedaj niste slišali o miopatiji, ker ni tako pogost kot drugi zdravstveni pogoji. Imate lahko vprašanja o diagnostičnem procesu, kaj bi morali predvideti glede na prognozo in zdravljenje ter ali bi lahko bili tudi drugi člani vaše družine ogroženi zaradi miopatije.
Kaj je miopatija?
Myopatija se nanaša na bolezen mišic. Ko ima oseba bolezen mišic, mišice delujejo manj učinkovito, kot bi jih morali. To se lahko zgodi, ko se mišice ne razvijejo pravilno, ko so poškodovane ali če nimajo pomembnih sestavnih delov.
Mišice običajno delajo s pogodbami, kar pomeni, da postane krajše. Normalna mišica je sestavljena iz beljakovin in drugih strukturnih sestavin, ki se usklajeno premikajo, da bi sklenili mišice. Kadar je katera koli od teh komponent pomanjkljiva, lahko to povzroči miopatijo.
Obstaja več različnih vzrokov za mišično bolezen in posledično obstaja več različnih miopatij. Vsaka od različnih miopatij ima svoje specifično ime, vzrok, niz diagnostičnih testov, pričakovano prognozo in zdravljenje. Pričakujejo se, da se bodo nekatere miopatije sčasoma poslabšale, nekatere pa so dokaj stabilne. Več miopatij je dedno in mnogi niso.
Simptomi
Na splošno miopatija povzroča šibkost mišic. Najpogostejši vzorec šibkosti je opisan kot proksimalna šibkost. To pomeni, da mišice nadlakti in zgornje noge bolj očitno oslabijo kot mišice rok ali nog. Včasih miopatija slabi dihalne mišice (mišice, ki uravnavajo dihanje).
Druge značilnosti miopatije vključujejo utrujenost, pomanjkanje energije in poslabšanje šibkosti, kot je dan, ali napredujoča šibkost z naporom.
Pogosto, ko so ljudje že več let imeli miopatijo, se atrofija mišic začne razvijati, kar je tanjšanje in izginjanje mišic, kar še bolj zmanjša moč mišic. Myopatija je pogosto povezana z nenormalno obliko kosti, pogosto zato, ker mišična oslabelost preprečuje, da bi kosti ohranile svojo normalno obliko.
Kako bom vedel, če imam miopatijo?
Na splošno je miopatija težavna diagnoza. Če imate simptome miopatije, obstaja velika verjetnost, da boste dobili napotitev nevrologu ali revmatologu ali obojim, odvisno od tega, kateri od vaših simptomov je najbolj vidna.
Diagnostično testiranje vključuje skrbno fizično oceno, vključno s pregledom vaše kože, vašimi refleksi, mišično močjo, ravnovesjem in senzacijo. Vaš zdravnik bo opravil podrobno zdravstveno anamnezo in vas vprašal o svoji družinski anamnezi.
Obstajajo tudi številni preizkusi, ki jih boste potrebovali, odvisno od vaše zdravstvene anamneze in ugotovitev vašega fizičnega pregleda. Ti testi vključujejo preiskave krvi, kot so celotna krvna slika (CBC) in ravni elektrolitov.
Druge preiskave krvi vključujejo stopnjo sedimentacije eritrocitov (ESR) in test antinuclear protiteles (ANA), ki meri vnetje. Kreatin-kinaza v krvi lahko oceni razgradnjo mišic. Morda bodo potrebni preskusi ščitnice , presnovne in endokrine preiskave.
Še en test, imenovan elektromiografija (EMG), je električni test, ki ocenjuje mišično funkcijo z uporabo igel, ki zaznavajo več značilnosti vaše mišične strukture in gibanja. Včasih lahko zelo specializirani testi, kot je biopsija mišic in genetsko testiranje, pomagajo pri diagnosticiranju nekaterih vrst miopatij.
Vrste
Vročinska miopatija pomeni miopatijo, s katero se človek rodi.
Mnogi od teh pogojev so verjeli, da so dedni ali se skozi družine po genetiki. In čeprav se simptomi prirojenih miopatij pogosto začnejo v zelo mladi starosti, to ni vedno tako. Včasih dedna medicinska bolezen ne začne proizvajati simptomov, dokler je oseba najstnik ali celo odrasla oseba.
Pogosto podedovane miopatije vključujejo :
- Mitohondrijska miopatija : to je bolezen, ki jo povzroča napaka v delčku, ki proizvaja energijo, imenovanega mitohondrija . Obstaja več vrst mitohondrijske miopatije, medtem ko jih lahko povzročijo dedne mutacije (nenormalnosti v genih), se lahko pojavijo tudi brez družinske anamneze.
- Metabolična miopatija : to je skupina bolezni, ki jih povzročajo presnovni problemi, ki motijo delovanje mišice. Obstaja več različnih dednih presnovnih miopatij, ki jih povzročajo napake v genih, ki kodirajo določene encime, potrebne za normalno gibanje mišic.
- Nemalinska miopatija : To je skupina motenj, za katere je značilna prisotnost struktur, imenovanih "nemalinske palice" v mišicah. Nemalinska miopatija je pogosto povezana s šibkostjo dihalnih mišic.
V kongenitalne miopatije so:
- Glavna osrednja miopatija : To je dedna miopatija, ki povzroča šibkost, težave s kostmi in hude reakcije na nekatera zdravila. Resnost te bolezni se razlikuje, kar povzroča globoke slabosti med nekaterimi ljudmi in le blago slabostjo v drugih.
- Mišična distrofija : To je skupina bolezni, ki jih povzročajo degeneracija mišic ali nenormalno oblikovane mišične celice. Tehnično mišična distrofija ni miopatija, vendar se simptomi pogosto prekrivajo, zato lahko najprej dobite zdravniško oceno, katere namen je ugotoviti, ali imate miopatijo ali mišično distrofijo. Glavna razlika med miopatijo in mišično distrofijo je, da mišice ne delujejo pravilno v miopatiji, medtem ko mišice nastanejo pri mišični distrofiji.
Myopatijo lahko povzročijo tudi številne bolezni, ki poleg težav z mišično krčenjem povzročajo številne fizične težave.
Pogosto pridobljene miopatije vključujejo:
- Vnetna / avtoimunska miopatija : to se zgodi, ko telo napade, povzroča degeneracijo mišic ali posega v mišično funkcijo. Obstaja skupina miopatij, za katera je značilno vnetje v ali blizu mišice. Nekateri od teh pogojev vključujejo polimiozitis , dermatomiozitis, sarkoidozo, lupus in revmatoidni artritis.
- Strupena miopatija : To se zgodi, če toksin, zdravilo ali zdravilo ovira mišično strukturo ali funkcijo.
- Endokrina miopatija : To se zgodi, kadar motnja hormonov ovira mišično funkcijo. Najpogostejši vzroki so težave s ščitnico ali nadledvično žlezo.
- Infekcijska miopatija : to se lahko zgodi, ko okužba preprečuje pravilno delovanje mišic.
- Myopatija, ki je posledica elektrolitskega neravnovesja : težave z elektrolitami, kot so prekomerno ali nizko raven kalija, lahko motijo delovanje mišic.
Kaj naj pričakujem, če imam miopatijo ali morebitno miopatijo?
Na splošno se pričakuje, da se bo prirojena miopatija sčasoma poslabšala ali stabilizirala in se običajno ne bo izboljšala. Miopatije, ki niso prirojene, kot so nalezljive, presnovne ali strupene miopatije, se lahko izboljšajo, ko je vzrok miopatije dobro nadzorovan.
Pridobivanje dobrega razumevanja vašega posebnega stanja je pomembno za zagotovitev najboljšega možnega rezultata. Če imate tip miopatije, za katero se ne pričakuje, da bi se izboljšal, morate pozorno spremljati težave, kot so atrofija, tromboze in skrb za optimalno sodelovanje pri fizikalni terapiji, da lahko delate v najboljšem primeru.
Zdravljenje
Ni učinkovitih zdravljenj, ki lahko regenerirajo ali zdravijo mišice, da pozdravijo miopatijo. Kadar obstaja prepoznavni vzrok, kot je endokrini problem, odpravljanje vzroka lahko pomaga izboljšati simptome miopatije ali pa vsaj pomaga preprečiti njegovo poslabšanje.
Pogosto je dihalna podpora ključna sestavina napredne miopatije, tako da je vaše dihanje mogoče varno vzdrževati.
Ali bo moja družina dobila miopatijo, če bom imela miopatijo?
Ja, nekatere miopatije so dejansko dedne. Če imate dedno miopatijo, potem obstaja možnost, da bi lahko tudi nekateri vaši brate in sestre, vaši otroci, nečakinje in nečaki ali drugi sorodniki razvili miopatijo. Pomembno je, da se družini seznanite s svojim zdravstvenim stanjem, saj lahko z zgodnjo diagnozo pomaga pri zdravljenju in podpori.
Nekatere miopatije, ki niso posebej obravnavane kot prirojene ali dedne, se morda še vedno pojavljajo v družinah, zato je vaša družina lahko večje tveganje, tudi če imate miopatijo, za katero ni znano, da je dedno.
Beseda iz
Myopatija ni pogost pogoj. Mišična bolezen lahko negativno vpliva na kakovost življenja. Vendar pa mnogi posamezniki, ki jim je diagnosticirana miopatija, lahko ohranjajo produktivno življenje, vključno z ohranjanjem zadovoljstva pri zaposlovanju in uživanjem v srečni družini in družabnem življenju.
> Viri:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnoza in klasifikacija idiopatskih vnetnih miopatij, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51