Genetski vzroki za šibkost pri novorojenčkih
Nevrološke bolezni so še posebej srčne, ko prizadenejo otroke. To pogosto izhaja iz genetske motnje, ki lahko vpliva na otroka od rojstva. Včasih takšne mutacije vodijo v težave z mišicami, kar vodi do slabosti.
Te težave se lahko odkrijejo še pred rojstvom. Premike ploda se lahko zmanjšajo ali odsotne, če se otrokovo mišico ne razvijajo normalno.
Po rojstvu otroka lahko starši opazijo zmanjšano sposobnost krmljenja. Včasih so znaki še bolj dramatični, saj je lahko novorojenček prešibek, da diha in ima lahko slab mišični ton (dojenček se lahko zdi "disketni"). Na splošno lahko otrok normalno premakne svoje oči.
Osrednja osrednja bolezen
Osrednja jedrska bolezen je tako imenovana, ker pri mišicah opazujemo pod mikroskopom, so jasno opredeljene regije, ki nimajo običajnih celičnih komponent, kot so mitohondrija ali sarkoplazmatični retikulum.
Bolezen je posledica mutacije v rinodinskem receptorju (RYR1). Čeprav se bolezen podeduje na avtosomalnem prevladujočem načinu, kar bi običajno pomenilo, da bi bili simptomi prisotni tudi pri starših, gen ni običajno popolnoma izražen - tudi če ima nekdo aktivno obliko mutacije, včasih so simptomi blagi.
Osrednja bolezen osrednjega živčevja lahko vpliva tudi na otroke pozneje v življenju, kar povzroči zamudo motornega razvoja.
Na primer, otrok morda ne sme hoditi, dokler niso stari 3 ali 4. Včasih se lahko pojavijo tudi kasneje, v odrasli dobi, čeprav so v tem primeru simptomi ponavadi blažji. Včasih postanejo očitne po prejemu zdravila za anestezijo, kar povzroči resne reakcije pri ljudeh s to motnjo.
Multicore bolezen
Multicore bolezen povzroča tudi zmanjšan tonus mišic in običajno postane simptomatičen, ko je nekdo v dojenčku ali v zgodnjem otroštvu. Mejniki motorja, kot je hoja, se lahko odložijo, in ko otrok hodi, se morda zdi, da se vlečejo in lahko pogosto padejo. Včasih lahko šibkost ovira otrokovo sposobnost, da normalno diha, še posebej ponoči. Motnja dobi ime, ki ima majhne regije zmanjšanih mitohondrijev znotraj mišičnih vlaken. V nasprotju s centralno jedro bolezni te regije ne razširijo celotne dolžine vlaken.
Nemalinska miopatija
Nematinska miopatija se ponavadi podeduje na avtosomno prevladujoč način, čeprav obstaja avtosomna recesivna oblika, ki povzroča simptome, da pridejo med mladostniki. Prisoten je bil več genov, vključno z genom nebulina (NEM2), alfa-aktenenom (ACTA1) ali genom tropomiozina (TPM2).
Nematinska miopatija se lahko pojavi na različne načine. Najstrožja oblika je pri novorojenčkih. Dostava otroka je ponavadi težavna in otrok se po rojstvu pojavi zaradi modrega dihanja. Zaradi šibkosti se otrok ponavadi ne prehranjuje zelo dobro in se zelo pogosto ne spontano premika. Ker je otrok lahko prešibak za kašljanje in zaščito pljuč, resne okužbe pljuč privedejo do visoke zgodnje umrljivosti.
Vmesna oblika nemalne miopatije pri dojenčkih povzroči šibkost stegnih mišic. Motorni mejniki so odloženi, številni otroci s to motnjo pa bodo povezani z invalidskim vozičkom do 10. leta starosti. Za razliko od drugih miopatij so lahko mišice obraza močno prizadete.
Obstajajo tudi blažje oblike nemalne miopatije, ki povzročajo manj hude šibkosti v otroštvu, otroštvu ali celo odraslosti. V najmanjših oblikah teh oblik je razvoj motorja lahko normalen, čeprav se kasneje v življenju pojavijo slabosti.
Diagnozo nemalne miopatije ponavadi najprej naredimo z biopsijo mišic . Majhne palice, imenovane nemalna telesa, se pojavljajo v mišičnih vlaknih.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubularna miopatija je podedovana na več različnih načinov. Najpogostejši je X-vezan recesivni vzorec, kar pomeni, da se pri dečkih, katerih mati je nosil gen, niso imeli simptomov. Ta vrsta miotubularne miopatije običajno povzroča težave pri maternici. Premiki ploda se zmanjšajo in dostava je težavna. Glava se lahko poveča. Po rojstvu je otrokov ton mišic nizek in zato se pojavljajo kot disketni. Morda so prešibki, da bi popolnoma odprli oči. Morda bodo potrebovali pomoč pri mehanskem prezračevanju, da bi preživeli. Spet so tudi manj hude spremembe te bolezni.
> Vir:
> Nima Mowzoon, Motnje mišic, pregled odborov za nevrologijo: ilustrirani študijski vodnik, 2007.