Že desetletja je bila mišična distrofija povezana z Jerryjevimi otroki. To pomeni, da je Jerry Lewis obkrožen z otroki med letnim dnevom dela Telethon Association of Muscular Dystrophy Association. Od leta 1966 do leta 2010 je Jerry Lewis gostil letni telethon v korist tistim z mišično distrofijo. Mišična distrofija (MD) predstavlja skupino devetih podedovanih mišičnih motenj.
Teleton se je nadaljeval brez Lewisa od leta 2010 do 2014, konec konec leta 2015.
Čeprav je letni teleton končan, še vedno obstaja mišična distrofija - vseh devet primerov. Devet oblik so naslednje.
1. Duchenne mišična distrofija
Duchenne mišična distrofija (DMD) je najpogostejša otroška oblika mišične distrofije s simptomi, ki se običajno začnejo med 2. in 6. letom starosti. DMD večinoma prizadene dečke. Dekleta lahko nosijo stanje in so lahko blago prizadete. Prvi znaki DMD lahko vključujejo pogosto padanje, težavo vstajati od sedenja ali lezenja, in sprehajanje po hoji. Otrok z DMD ima lahko tudi povečano mišico.
Bolezen se počasi napreduje, vendar bo pomoč pri hoji v končni fazi nujna - do invalidskega vozička. Ker telesne mišice postajajo postopoma šibkejše, se razvijejo težave z dihanjem. To lahko privede do okužb dihal, kot so pljučnica, ki je težko za ljudi z DMD za boj.
Zaradi napredka v raziskavah in tehnologiji se je pričakovana življenjska doba za DMD povečala v zgodnjih tridesetih letih.
2. Beckerjeva mišična distrofija
Beckerjeva mišična distrofija je zelo podobna DMD, le da se lahko simptomi Becker MD pojavijo pozneje v mladosti - do konca 25. Čeprav so podobni DMD, simptomi Becker MD napredujejo počasneje kot pri DMD.
3. Vročinska mišična distrofija
Vožnja mišična distrofija predstavlja skupino mišičnih distrofij, ki so prisotne ob rojstvu. Ta oblika MD lahko vpliva na fantje in dekleta. Niso bile ugotovljene vse prirojene oblike. Ena oblika, kongenitalna mišična distrofija Fukuyama, povzroča hudo šibkost obraznih mišic in okončin ter lahko vključuje sklepanje sklepov, duševne in govorne težave ter epileptične napade .
4. Emery-Dreifuss mišična distrofija
Mišična distrofija Emery-Dreifuss je manj pogosta oblika otroškega MD, ki prizadene samo dečke. Ta oblika se počasi napreduje. Vendar pa se v nasprotju z DMD lahko pojavijo kontrakture - skrajšanje mišic - že v življenju. Skupna mišična oslabelost je prav tako manj huda kot pri DMD. Resne težave s srcem, povezane z zdravilom Emery-Dreifuss MD, lahko zahtevajo srčni spodbujevalnik.
5. Mišična distrofija limfnega pasu
Mišična distrofija limbnega pasu se začne v najstniških ali zgodnjih odraslih letih obeh spolov. Bolezen povzroča šibkost mišic, ki se začne v bokih, se premika na ramena in se razteza navzven v roke in noge. Bolezen počasi napreduje, vendar sčasoma povzroči težave pri hoji.
6. Facioskapulohumerna mišična distrofija
Facioskapulohumerna mišična distrofija (FSH MD) se začne v adolescenci ali zgodnji odraslosti in vpliva na oba spola.
FSH MD prvenstveno prizadene mišice obraza ("facio-"), lopatice ("scapulo-") in nadlaket ("humeral"). Ljudje s FSH MD imajo ramena, ki nagnejo naprej, zaradi česar je težko dvigniti orožje nad glavo. Slabost mišic se nadaljuje skozi telo, ko se bolezen še naprej razvija. FSH MD se lahko giblje od zelo mile do hude. Kljub progresivni slabosti mišic je veliko ljudi z FSH MD še vedno sposobno hoditi.
7. Myotonična mišična distrofija
Myotonična mišična distrofija (Steinertova bolezen) je najpogostejša oblika odrasle mišične distrofije. Ta oblika mišične distrofije se začne s šibkostjo mišic v obrazu, nato pa se premika na stopala in roke.
Myotonični MD tudi povzroča miotonijo - podaljšano utrjevanje mišic (kot so spazmi) - simptom, ki se pojavi le v tej obliki MD. Myotonični MD vpliva na centralni živčni sistem, srce, prebavni trakt, oči in endokrine žleze . Napreduje počasi, s količino mišične oslabelosti se spreminja od blagih do hudih. Ženska z miotoničnim MD lahko rodi dojenčka s prirojeno obliko bolezni.
8. Okulofaringealna mišična distrofija
Okulofaringealna mišična distrofija se običajno začne v četrtem ali petem desetletju življenja. Vdolbljenje vek je običajno prvi znak te oblike distrofije. Stanje nato napreduje do šibkosti obraznih mišic in težave pri požiranju. Surgery lahko zmanjša težave pri požiranju in prepreči zadušitev, pa tudi pljučnico .
9. Distalna mišična distrofija
Distalna mišična distrofija vključuje številne mišične bolezni, ki se začnejo v odrasli dobi in imajo podobne simptome šibkosti podlakti, rok, spodnjih nog in nog. Te bolezni - vključno s podformami Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka in Miyoshi - so manj hude in vključujejo manj mišic kot druge vrste mišične distrofije. Distalna oblika vpliva na moške in ženske.
Viri:
Združenje mišičnih distrofij ZDA.
Newsweek. Mišična distrofija telethon je zdaj le spomin (2015).