Mišična distrofija (MD) je skupina tako imenovanih " X-vezanih" genetskih motenj, ki povzročajo progresivno mišično šibkost in degeneracijo skeletnih mišic, ki uravnavajo gibanje. Po podatkih nacionalnega zavoda za zdravje nekatere oblike MD postanejo očitne v povojih ali v zgodnjem otroštvu, medtem ko se druge ne pojavljajo šele v srednjih letih ali kasneje.
Dejavniki tveganja
Biti povezana z X, mišična distrofija skoraj izključno prizadene moške, pri čemer veliko fantov deduje dedno od mutacije svoje matere.
Pri približno eni tretjini otrok z mišično distrofijo njihova mati ni nosilec MD, razvila pa jo je kot novo mutacijo.
Okoli 1 na vsakih 3.500 do 5000 fantov se rodijo z MD, z okoli 400 do 600 novih primerov vsako leto v Združenih državah Amerike.
Duchenne MD je najpogostejša oblika mišične distrofije in je posledica odsotnosti beljakovinskega distrofina. To je uničujoča motnja, ki se hitro napreduje, pri čemer večina bolnikov (ki so skoraj vsi fantje) ne morejo hoditi do 12. leta in potrebujejo respirator za dihanje.
Becker MD je podoben, vendar manj strog kot MD Duchenne. Facioscapulhumeral MD se običajno začne v najstniških letih in povzroča progresivno šibkost mišic v obrazu, rokah, nogah in okoli ramen in prsnega koša. Napreduje počasneje kot Duchenne in simptomi segajo od blagih do onesposobitev.
Najpogostejša odrasla oblika motnje je Myotonic MD. Njeni simptomi vključujejo mišični krči, katarakte in endokrine in srčne nenormalnosti.
Glede na Centre for Control of Disease, "obstaja nekaj zdravljenja, ki lahko pomagajo upočasniti napredovanje izgube mišic, kot je uporaba steroidov, vendar ni zdravila".
Simptomi mišične distrofije pri malčkih
Znaki Duchenne MD se najprej prikažejo, ko je otrok star od 3 do 6 let in opazijo, da ima njihov otrok težave z motornimi veščinami.
Otrok se lahko pogosto pada navzdol, težave pri vstajanju, sedenju ali lezanju, ali imajo težave pri plezanju po stopnicah. Otroci se lahko sprehajajo z rameni, ki jih potisnejo nazaj ali na prste v nekakšno vdolbino, ali pa se lahko odnehajo sami. Starši lahko opazijo tudi, da je otrok zaradi psevdohidrofiranja povečal mišice teleta. Drug simptom MD je, da se med rutinsko telesno dejavnostjo nemudoma utrudi.
Diagnoza
Če vaš pediater sumi, da ima vaš otrok morda mišično distrofijo, bodo verjetno začeli s preizkušanjem ravni kreatin-kinaze (CK) v otrokovem krvi. Ta mišični encim je zelo visok pri otrocih z mišično distrofijo.
Če vaš zdravnik odkrije visoko raven CK, bodo verjetno testirali DNK, da bi iskali mutacije v genu, ki povzroči distrofin. Če je to genetsko testiranje negativno, lahko potrjujemo mišično biopsijo, da bi potrdili diagnozo mišične distrofije.
Preskušanje novorojenčkov
Čeprav je novorojenčke za mišično distrofijo mogoče preizkušati s testiranjem njihove ravni kreatin-kinaze, ni rutinsko opravljeno. Eden od velikih težav je, da bo le približno 10 odstotkov novorojenčkov z visoko stopnjo CK dejansko imelo mišično distrofijo. Preostalih 90 odstotkov bo imelo ravni CK, ki se vrnejo v normalno stanje, ko so starejši od nekaj tednov.
Zdravljenje
NIH poroča, da "se napoved MD razlikuje glede na vrsto MD in napredovanje motnje." Nekateri primeri so lahko blagi in zelo počasi napredujejo v normalnih življenjskih obdobjih, medtem ko imajo drugi primeri izrazitejšo napredovanje mišične oslabelosti, funkcionalne motnje in izgubo sposobnosti za hojo. Če je vaš otrok imel diagnozo MD, lahko več o otrokovem primeru izvedete, ko sestavite svojo ekipo zaupanja vrednih zdravstvenih delavcev.
Viri:
Centri za nadzor bolezni. Duchenne / Becker Zdravljenje in nego. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nacionalni inštituti za zdravje. Informacije o mišični distrofiji.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.