Niemann-Pick bolezen je redko gensko zdravstveno stanje. Obstajajo štiri različice te bolezni, ki so kategorizirane kot tip A, vrsta B, vrsta C in vrsta D. Niemann-Pick bolezen povzroča različne zdravstvene težave in pogosto hitro napreduje. Simptomi in učinki vseh variant Niemann-Pickove bolezni so posledica nastanka sfingomielina, vrste maščobe v telesu.
Na žalost ni dokončnega zdravljenja za Niemann-Pick bolezen in ljudje, ki imajo to bolezen, doživljajo precejšnjo bolezen in smrt v mladosti. Če ste vi ali vašemu otroku diagnosticirali Niemann-Pickovo bolezen, lahko koristite, če poznate čim več o stanju.
Vzroki
Vzrok za bolezni Niemann-Pick je razmeroma zapleten. Ljudje, ki imajo to bolezen, podedujejo eno od več genetskih napak, kar ima za posledico nastanek sfingomielina, vrste maščobe. Ker sfingomielin nastaja v celicah jeter, vranice, kosti ali živčnega sistema, te regije telesa ne morejo delovati tako, kot bi morale, kar ima za posledico kateri od simptomov, ki so značilni za bolezen.
Vrste
Različne vrste bolezni Niemann-Pick se med seboj razlikujejo na več načinov.
- Izzovejo jih različne genetske okvare.
- Vsak jih je značilno za različne biokemične procese, ki povzročajo nastanek sfingomielina.
- Presežek sfingomielina vpliva na različne dele telesa.
- Vsak se začne v različnih starostnih obdobjih.
- Rezultat vsake vrste ni enak.
Skupno je, da so vsi genetski napadi, ki povzročajo prekomerno sfingomielin.
Niemann-Pick tip A
Tip A v času dojenčka začne proizvajati simptome in velja za najhujšo različico zdravila Niemann-Pick.
Je tudi ena od variant, ki vključuje živčni sistem .
- Simptomi: Simptomi se začnejo okoli šestih mesecev in vključujejo: počasno telesno rast, šibke mišice in šibkost mišic, težave z jemanjem, težave z dihanjem in počasen ali zapoznel razvoj kognitivnih sposobnosti, kot sta sedenje in govorjenje. Dojenčki z Niemann-Pick tipa A pogosto razvijajo normalno ali skoraj normalno v prvih nekaj mesecih življenja in nato začnejo imeti simptome.
- Diagnoza: Če vaš otrok običajno ne razvija, obstaja več možnih vzrokov. Veliko otrok, ki imajo zdravilo Niemann-Pick tipa A, imajo veliko vranico in veliko jetra, visoko raven holesterola in črevesno rdeče barve, ki se pojavljajo pri pregledu očesa. Vendar ti znaki ne potrdijo diagnoze. Če vaš zdravnik meni, da je zdravilo Niemann-Pick tipa A vzrok simptomov vašega otroka, obstaja nekaj testov, ki potrjujejo to bolezen. Pričakovati je, da se bo zmanjšala kislinska sfingomielinaza, ki se lahko meri v belih krvnih celicah. Obstaja tudi genetski test, ki lahko gen natančno identificira.
- Zdravljenje: če je bil vašemu otroku diagnosticiran Niemann-Pick tipa A, ni nobenega zdravljenja, ki bi presegala podporo in udobje. Na žalost otrok s to boleznijo ni pričakovati, da bodo preživeli več kot 3 ali 4 leta starosti.
- Vzrok: Niemann-Pick tipa A povzroči nepravilnost gena, imenovanega gena SMPD1. Ta gen kodira proizvodnjo sfingomielinaze, encima, ki razgrajuje sfingomielin, maščobo, ki je navadno prisotna v celicah telesa. Ko se sfingomielin ne more razgraditi, kot je potrebno, se celice v telesu kopičijo, prisotnost tega prekomernega maščevja pa preprečuje normalno delovanje organov.
- Genetika: Ta bolezen je avtosomna recesivna, kar pomeni, da mora otrok dobiti oba gena od obeh staršev, da bi se bolezen razvila. Ljudje iz aškenazijskega judovskega porekla imajo večjo možnost, da podedujejo to stanje.
Niemann-Pick tipa B
Tip B velja za milejšo obliko Niemann-Pickove bolezni kot za tip A. Iz nje povzroča enaka genetska nenormalnost, ki povzroči pomanjkanje sfingomielinaze. Velika razlika med tipom A in tipom B je, da ljudje, ki imajo tip B, lahko proizvedejo znatno več sfingomielinaze kot ljudje, ki imajo tip A. Ta razlika povzroči manj sphingomyelin, ki lahko vsaj delno upošteva starost na ki se začne bolezen tipa B, boljši rezultati in daljše preživetje. Ne v celoti pojasnjuje, zakaj tip A, medtem ko je nevrološka vpletenost občasna pri tipu B.
- Simptomi : Simptomi se začnejo v odrasli dobi in lahko vključujejo veliko jeter, veliko vranico, težave z dihanjem in krvavitev. Starejši odrasli imajo običajno boljši izid in daljše preživetje kot mlajši odrasli, ki imajo to varianto bolezni.
- Diagnoza : Kot pri tipu A, se v belih krvnih celicah zmanjša kisla sfingomielinaza, genetski test za SMPD1 pa lahko potrdi bolezen. Količina holesterola in trigliceridov v krvi je lahko povišana. Nekateri ljudje, ki imajo Niemann-Pick tipa B, imajo na pregledu očesa črevesno rdečo točko.
- Zdravljenje : Za zdravilo Niemann-Pick tipa B je več zdravil, vendar ne zdravijo bolezni. Te vključujejo transfuzije krvi in trombocitov ter pomoč pri dihanju. Presaditev organov lahko pomaga podaljšati preživetje in zmanjšati učinke bolezni, vendar tudi ni zdravilo.
- Vzrok : Niemann-Pick tipa B povzroči napako v genu SMPD1, kar ima za posledico manjšo proizvodnjo kisline sfingomielinaze, ki povzroča nastanek sfingomilina v celicah, kar pa posega v delovanje več organov v telesu.
- Genetika : Vse vrste Niemann-Pickove bolezni so avtosomalne recesivne, vključno s tipom B. Nekatere populacije imajo verjetnost, da bodo podedovali Niemann-Pick tipa B, vključno s tistimi iz aškenazijevega judovskega porekla ali tistih, ki so potomci iz nekaterih regij v Severni Afriki.
Niemann-Pick tip C
Niemann-Pick tip C je najpogostejša različica te bolezni, vendar je še vedno precej redka, pri približno 500 na novo diagnosticiranih ljudeh na leto po vsem svetu.
- Simptomi : Simptomi Niemann-Pick tipa C se lahko začnejo v kateri koli starosti, vendar se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu. Simptomi so zamuda pri učenju, mišična oslabelost in zmanjšana koordinacija. Te težave se začnejo, ko se veščine že nekaj let razvijajo normalno. Otroci s Niemann-Pick tipom C lahko tudi izgubijo sposobnost, da pogledajo navzgor in navzdol z očmi in lahko razvijejo rumenkasto barvo kože. Morda se razvijejo težave pri govorjenju in hoji, skupaj z nespretnostjo. Zasegi in trzanje mišic ter nenadna izguba mišičnega tona kot odziv na močna čustva so posledica vpletenosti možganov.
- Diagnoza : Otroci in odrasli z zdravilom Niemann-Pick tipa C imajo lahko povečano jetra, povečano vranico in bolezen pljuč. Diagnoza Niemann-Pick tipa C je odvisna od klinične anamneze in fizičnega pregleda, kot tudi iz testa, ki se imenuje filipinski obarvalni test, ki lahko zazna holesterol v kožnih celicah. Genetski test lahko ugotovi napake v genih NPC1 in NPC2.
- Zdravljenje : Za zdravilo Niemann-Pick ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno razbremenitvi simptomov, zagotavljanju bolečine in maksimiranju udobja.
- Vzrok : Neimann-Pick tip C se nekoliko razlikuje od tipov A in B. Obstaja pomanjkanje proteinov, ki so povezani s prenosom in obdelavo sfingomeilina. Ta pomanjkanje beljakovin ima za posledico kopičenje sfingomielina, ki se nato razvije v številne organe telesa, kar povzroča simptome.
- Genetika : Odsotnost gena NPC1 ali NPC2 povzroči pomanjkanje beljakovin pri tipu Niemann-Pick C. Kot pri drugih vrstah Niemann-Pickove bolezni je to avtosomna recesivna motnja, kar pomeni, da je otrok ali odrasla oseba z bolezen mora podedovati gene obeh staršev (ki običajno nimajo same bolezni).
Niemann-Pick tip D
Ta varianta se včasih šteje za isto bolezen kot vrsta C. Priznana je bila pri majhni populaciji v Novi Škotiji in je bila drugačna različica zdravila Niemann-Pick, vendar je od takrat ugotovila, da je bila ta skupina enake značilnosti bolezni in genetika Niemann-Pick tipa C.
Raziskave
Trenutno potekajo raziskave o možnostih zdravljenja Niemann-Pickove bolezni. Preučevali smo zamenjavo pomanjkljivega encima. Ta vrsta terapije je trenutno na voljo samo z vpisom v klinično preskušanje. Informacije o tem, kako sodelovati v kliničnih preskušanjih, lahko najdete tako, da se posvetujete s svojim zdravnikom ali se obrnete na organizacije za pomoč in podporo Niemann-Pick.
Beseda iz
Niemann-Pick bolezen povzroča številne simptome, ki vplivajo na normalno življenje in povzročajo veliko neugodja, bolečine in invalidnosti. To je zelo stresno za vso družino, ko tako resno bolezen postane del tvojega življenja.
Če ste vi ali vašemu otroku diagnosticirali Niemann-Pickovo bolezen, vseživljenjska bolezen pomeni, da mora vaša družina najti močno podporno mrežo in široko paleto strokovnjakov za zagotavljanje multidisciplinarne oskrbe. Ker gre za redko bolezen, boste morda morali poiskati strokovnjake, ki imajo izkušnje pri zagotavljanju storitev, ki jih potrebujete.
> Vir:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Vrste A in B Niemann-Pick bolezen. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.