Ko vaš hipotalamus ne more delovati pravilno
Kallmannov sindrom prizadene moške pogosteje kot ženske, ki prizadenejo približno 1 od 8.000 do 10.000 moških in 1 v 40.000 do 70.000 žensk po vsem svetu.
Kallmannov sindrom se lahko podeduje ali se lahko pojavi pri nekdo brez porodne anamneze motnje. Najpogostejša podedovana oblika je X -povezana oblika . Za to obliko je odgovoren gen KAL1 na kromosomu X.
Naslednja najpogostejša naslednja oblika je posledica mutacije v genu KAL2 na kromosomu 8. Podeduje se na avtosomalnem dominantnem načinu. Tretja podedovana oblika Kallmannovega sindroma je posledica mutacije gena KAL3 in je podedovana kot avtosomna recesivna motnja. Natančna lokacija gena KAL3 še ni bila odkrita.
Simptomi
V Kallmannovem sindromu del možganov, hipotalamus, ne more delovati pravilno. To povzroča simptome, ki vključujejo:
- neuspeh skozi puberteto
- brez vonja (anosmija) ali zelo šibke zmožnosti dišav (hipposija)
- nezaželene testice (kriptorhidizem) pri moških
- majhen penis ( mikrofalus ) pri moških
- menstruacija se nikoli ne začne pri ženskah (imenovana primarna amenoreja)
- hkratno gibanje obeh roka (imenovano bimanual synkinisis) prizadene približno eno petino moških z motnjo
Obstajajo še drugi simptomi, ki se pojavljajo manj pogosto, npr. Rojeni z eno ledvico ali imajo osteoporozo (šibke kosti).
Diagnoza
Če nekdo ne bo šel skozi puberteto, se nanjo posvetuje z endokrinologom za diagnozo in oskrbo. Ta vrsta zdravnika je specializirana za hormonske motnje in lahko natančno določi, zakaj se ni pojavila puberteta.
Obstaja veliko razlogov, zakaj nekdo morda ne bo šel skozi puberteto. Kallmannov sindrom je edini, povezan s sposobnostjo vonja.
Običajno je težko ugotoviti, ali je Kallmannov sindrom lahko prisoten s testom vonja.
Na voljo sta dve vrsti testov vonja. Uporabljamo majhne steklenice, ki imajo v njih različne snovi; drugi preizkus uporablja kartice "praske in sniff". Oba preskusa uporabljajo snovi, ki imajo močne vonjave, ki jih večina vseh ve, kot je kava. Če ima oseba, ki se preizkuša, običajen vonj, je poleg Kallmannovega sindroma prisotna še druga motnja.
Fizični pregled bo pokazal, ali so pri moških prisotni nepojasnjeni testisi ali majhne genitalije. Družinska anamneza Kallmannovega sindroma bi bila pomembna podloga za diagnozo. Krvni test se opravi za merjenje ravni luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajočega hormona (FSH) ter testosterona ali estrogena. Vsi ti hormoni so pomembni za normalni spolni razvoj. Zelo nizke ravni teh hormonov pomenijo, da obstaja težava s hipotalamom ali hipofize v možganih.
V Kallmannovem sindromu pomanjkanje občutka za vonj je posledica odsotnosti struktur, imenovanih vohalne čebulice v možganih. Pregledovanje glave z magnetno resonanco (MRI) glave lahko pokaže, ali so te strukture prisotne ali ne.
Zdravljenje
Zdravljenje Kallmannovega sindroma se osredotoča na zamenjavo manjkajočih hormonov.
Za moške bodisi testosteron ali hCG dajejo injekcijo v urniku. Za ženske se tablete estradiol uporabljajo vsak dan. Tablete progesterona se vzamejo vsak dan v prvih 14 dneh vsakega meseca, da ustvarijo menstrualni ciklus. Alternativa za jemanje dveh vrst tablet uporablja kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen in progesteron. Za moške in ženske so na voljo še drugi načini zdravljenja za neplodnost. Ustrezno zdravljenje posameznikov s Kallmannovim sindromom omogoča, da dosežejo normalno reproduktivno zdravje.
Viri:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Šegem >, in Kamel Ajlouni. "Klinični in dedni profili Kallmannovega sindroma v Jordaniji." Reproduktivno zdravje 1 (2004): ePub.
> "Kallmannov sindrom." Rdeča baza podatkov. Nacionalna organizacija za redke motnje. 6. februar 2008
> Saunders, Mark. "Razumevanje Kallmannovega sindroma - odgovori na vaša vprašanja." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. februar 2008