Nevrodegenerativna motnja
MELAS sindrom (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza in možganska kap) je progresivna nevrodegenerativna motnja, ki jo povzročajo mutacije v mitohondrijski DNA. Mitohondrije so strukture znotraj naših celic, ki so v veliki meri odgovorne za proizvodnjo energije, ki jo morajo celice opravljati. Mitohondrije imajo svojo DNK, ki jo vedno podeduje mati.
Sindrom MELAS pogosto ni dejansko podedovan; mutacija v tej motnji pogosto pride spontano.
Ker je bolezen slabo znana in jo je težko diagnosticirati, še ni znano, koliko posameznikov je razvilo MELAS po vsem svetu. Sindrom vpliva na vse etnične skupine in moške in ženske.
Prizadeti posamezniki navadno začnejo imeti simptome med 4 in 40 letom starosti. Napoved je slaba; bolezen je pogosto usodna. Ni zdravila za MELAS sindrom; Zdravstvena oskrba v veliki meri podpira.
Simptomi
Ker pomanjkljivi mitohondriji obstajajo v vseh celicah bolnikov s sindromom MELAS, se lahko razvijejo številne vrste simptomov, ki so pogosto izčrpavajoči. Strokovi povzročajo poškodbe možganov, ki povzročijo epileptične napade , odrevenelost ali delno paralizo. Encefalopatija (možganska bolezen) povzroči tresenje, mišični krči, slepoto, gluhost in lahko povzroči demenco. Myopatija (mišična bolezen) povzroča težave pri hoji, gibanju, prehranjevanju in govorjenju.
Diagnoza
Pri mnogih posameznikih s sindromom MELAS, možgansko kap ali podobnimi simptomi, kot so glavobol, bruhanje ali epileptični napadi, je prvi znak, da je nekaj narobe. Prva epizoda kapi se običajno pojavi v otroštvu med 4 in 15 leti, vendar se lahko pojavi pri dojenčkih ali pri mladih odraslih.
Pred prvo kapjo se lahko otrok počasi razvija in razvija, ima motnje učenja ali motnjo primanjkljaja pozornosti.
Testi lahko preverijo raven mlečne kisline v krvi in cerebrospinalni tekočini . Krvni testi lahko preverijo encim (kreatin kinazo), ki je prisoten v mišični bolezni. Vzorec mišic (biopsija) lahko testiramo za najpogostejši genski defekt, ki je prisoten v MELAS-u. Študije možganskih slik, kot so računalniška tomografija (CT skeniranje) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), lahko poiščejo znake možganske poškodbe zaradi možganske kapi.
Zdravljenje
Na žalost še ni nobenega zdravljenja za preprečitev škode, ki jo povzroča sindrom MELAS, in rezultat za posameznike s sindromom je ponavadi slab. Zmerno treniranje tračnice lahko pomaga izboljšati vzdržljivost posameznikov z miopatijo. Metabolične terapije, vključno s prehranskimi dodatki, so pokazale koristi za nekatere posameznike. Ti načini zdravljenja vključujejo koencim Q10, filokinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, sukcinat in dikloroacetat. Še vedno se preučujejo, ali bodo ti dodatki pomagali vsem posameznikom s sindromom MELAS.
Viri:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Naravna zgodovina MELAS, povezana z mitohondrijsko DNA m.3243A> G genotipom. Nevrologija 2011; 77: 1965.