Pediater je pogosto prvi, ki sumi na Downov sindrom pri novorojenčku. Običajno se diagnoza obravnava, ko ima otrok določene telesne pojave, lastnosti obraza in morebitne druge napake pri rojstvu.
Ta priročnik vam bo pojasnil, kaj išče vaš pediater in kakšni testi so potrebni za diagnosticiranje Downovega sindroma pri novorojenčku.
Pomembno je vedeti, da medtem ko obstajajo podobne ugotovitve, ki vodijo do diagnoze Downovega sindroma, noben posamezen dojenček z Downovim sindromom ne bo imel vseh opisanih lastnosti. Prav tako število fizičnih težav pri dojenčku z Downovim sindromom ni v skladu s svojo intelektualno sposobnostjo. Tako kot vsi ostali otroci, vsak otrok z Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in prednosti.
Hipotonija v Downovem sindromu
Eden od najpogostejših simptomov Downovega sindroma je hipotonija ali nizek mišični tonus. Skoraj vsi otroci z Downovim sindromom imajo hipotonijo in se ob rojstvu pojavijo kot "disketni". Hipotonija se sčasoma izboljšuje in večina otrok z Downovim sindromom bo imela fizikalno terapijo v otroštvu in otroštvu, da bi izboljšala hipotonijo.
Osebne lastnosti v Downovem sindromu
Otrok s Downovim sindromom ima nekaj različnih lastnosti obraza, ki lahko vključujejo oči v obliki mandljev (zaradi epikantičnih gub); svetle barve v očeh (imenovane Brushfield pike); majhen, nekoliko raven nos; majhna usta s štrlečim jezikom; in majhna ušesa. Imajo tudi okrogle obraze in rahlo profilne profile.
Nobena od teh obraznih ali fizičnih lastnosti ni nenavadna, niti ne bi povzročila otroka s Downovim sindromom kakršne koli zdravstvene težave. Ampak, če zdravnik vidi več teh funkcij skupaj pri enem dojenčku, lahko začnejo sumiti, da ima otrok Downov sindrom. Te obrazne in fizične lastnosti so tisto, kar povzroči, da so ljudje z Downovim sindromom podobni drug drugemu, čeprav so podobni tudi lastnim družinam.
Single Palmar Crease of Hands in Down sindrom
Druga fizična lastnost, ki jo opazimo pri dojenčkih z Downovim sindromom, je edina gube preko dlani roke. To jim ne povzroča težav, njihove roke bodo delovale v redu, vendar je znak, ki ga bo vaš pediater iskal, če sumi, da ima vaš otrok Downov sindrom. Druge razlike v rokah, ki se včasih pojavijo pri dojenčkih s Downovim sindromom, vključujejo kratke, trpežne prste in peti prst ali pinky, ki krivijo navznoter, stanje, imenovano klinodaktično.
Srčne napake v Downovem sindromu
Približno 50 odstotkov dojenčkov s Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, kar je precej višji odstotek v primerjavi s številom otrok brez Downovega sindroma, ki se rodijo s srčnimi napakami (približno 1 odstotek). Najpogostejša pomanjkljivost srca, ki jo opazimo pri dojenčkih z Downovim sindromom, je atrioventrikularna septalna defekta ali AV kanal. Druge srčne pomanjkljivosti pri dojenčkih s Downovim sindromom vključujejo ventrikularne septične defekte (VSD), atrial septal defects (ASD) in patentni duktus arteriosus (PDA).
Če se ugotovi, da ima vaš otrok srčno napako, vas bo pediatrični kardiolog preučil, da bi razpravljali o možnostih zdravljenja, ki pogosto vključujejo korektivno kirurgijo in zdravila.
Črevesne napake v Downovem sindromu
Približno 10 odstotkov dojenčkov z Downovim sindromom bosta imela težave s prebavili, kot so zoženje ali blokada črevesja (duodenalna atresija), odsotna analna odprtina (analna atresija), oviranje izhoda želodca (pyloricna stenoza) ali odsotnost živcev v debelem črevesju, ki se imenuje Hirschsprungova bolezen. Večina teh malformacij se lahko določi s kirurškim posegom.
Hipotiroidizem in Downov sindrom
Ljudje s Downovim sindromom imajo lahko tudi težave s ščitnico, kar je majhna žleza, ki se nahaja v vratu. Ljudje z Downovim sindromom morda ne proizvajajo dovolj ščitničnega hormona, kar se imenuje hipotiroidizem . Hipotiroidizem se najpogosteje zdravi z nadomestitvijo ščitničnega hormona za preostanek življenja osebe.
Naročanje kariotipa za diagnozo Downovega sindroma
Če vaš pediater skrbi, da ima vaš otrok morda Downov sindrom , naroči kariotip ali kromosomsko analizo. Kariotip je krvni test, ki gleda na kromosome osebe. Običajno traja od dveh do petih dni, da dobite rezultate preskusa kariotipa.
Rezultati kariotipov Potrdite diagnozo Downovega sindroma
Kariotip ali kromosomska analiza razkrivata število kromosomov, ki jih ima otrok, pa tudi struktura kromosomov. Večina dojenčkov z Downovim sindromom ima dodatno številko 21 kromosom - stanje, imenovano trisomija 21. Zaradi tega dodatnega kromosoma imajo namesto običajnih 46 kromosomov 46.
Občasno bomo preuredili otrokov kromosom, ki se imenuje translokacija . Če se ugotovi, da ima dojenec translokacijo Downov sindrom, morajo imeti tudi njegovi starši preskus kariotipa, da bi ugotovili, ali so nosilci te translokacije.
Druga vrsta Downovega sindroma, ki jih lahko zaznamo s kariotipom, se imenuje mozaik Downov sindrom, v katerem ima otrok dve celični liniji - ena z normalnimi kromosomi in ena s trisomijo 21.
Spopadanje s sindromom diagnoze Down
Učenje, da ima vaš otrok Downov sindrom, je lahko zelo zmeden čas v vašem življenju. Morda se boste počutili preobremenjeni, prestrašeni in sami. Obstaja nekaj stvari, ki jih lahko storite, da se boste lahko v prvih nekaj dneh , vključno s tem, da boste sami žalovali in prosili za pomoč.
Ne pozabite, da je skupina ljudi na voljo za pomoč. Vaša družina in prijatelji se bodo odzvali na vas, zato se prepričajte in jim povejte, kaj lahko storijo za pomoč.
Če ima vaš otrok druge zdravstvene potrebe , se sestane s svojim zdravnikom in postavlja vprašanja. Najpomembneje, bodite prepričani in preživite čas z otrokom.