Robertsonian translokacija in Downov sindrom

Učinki te translokacije so odvisni od tega, ali je uravnotežen

Robertsonova translokacija je ena izmed dveh vrst kromosomskih translokacij. Translacije se pojavijo, ko se del kromosoma razbije in se drži drugega kromosoma. Kromosomi so oblikovani kot črka x. Zgornji del kromosoma je znan kot kratek rok. Kratke roke so povezane s spodnjo polovico, dolgimi rokami, s centromere.

V Robertsonovem translokaciji se kratka roka razbije, dolge roke pa se skupaj z centromero spustijo proti koncu.

Robertsonove translokacije so lahko uravnotežene ali neuravnotežene. Balanced Robertsonian translocations ne povzročajo simptomov in ne vplivajo na življenjsko dobo. Ljudje s to vrsto prenosov veljajo za prevoznike. Nosilci translokacije Robertson imajo 45 kromosomov, namesto običajnih 46. Tisti z neuravnoteženo obliko imajo lahko znatne zdravstvene težave in skrajšano življenjsko dobo. Če je pri oblikovanju translokacije vključen kromosom številka 21, lahko to povzroči Downov sindrom .

Samo določeni specifični kromosomi lahko tvorijo Robertsonove translokacije - kromosome 13, 14, 15, 21 in 22.

Vzroki

V večini primerov se Robertsonove translokacije pojavljajo naključno. Translacije se pojavijo, medtem ko nastajajo sperma in jajca (bolj pogosto jajca). Ničesar niste storili, da bi to povzročili, in niste mogli storiti ničesar, da bi ga preprečili.

Eden od 1.000 ljudi je rojen z Robertsonianovo translokacijo.

Kaj se zgodi, če sem nosilec?

Če ste nosilec, najverjetneje ne boste opazili simptomov, dokler ne poskusite zanositi. Moški, ki imajo uravnoteženo translokacijo Robertsonov, imajo verjetneje nižje število spermijev. Nosilci imajo tudi povečano tveganje za izgubo nosečnosti.

Ljudje, ki imajo dva dolga roka istega kromosoma - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 in 22; 22 - bodo proizvedli spermo in jajca z neuravnoteženimi kromosomi, kar onemogoča polno nosečnost.

Za vse druge nosilce obstajajo štirje možni rezultati nosečnosti:

1. Nosečnost in dojenček sta oba normalna. Nosečnost se prenese v izraz in se otrok rodi z običajnimi 46 kromosomi.
2. Nosečnost je normalna, vendar otrok nosi uravnotežen Robertsonov prenos. V tem primeru otrok (kot njihov starš) nosi translokacijo in nima vidnih zdravstvenih ali razvojnih motenj.
3. Otrok se rodi s kromosomsko motnjo. V večini primerov se otrok rodi s translokacijo Downov sindrom.
4. Nosečnost povzroči spontanost ali nikoli v celoti. Če sperma ali jajce nima uravnoteženih kromosomov, nosečnost morda ne bo pravilno oblikovana, zbrala ali povzročila mrtvorojenost.

Če opravljate translokacijo iz Robertsoniana in poskušate zanositi, se pogovorite z genetskim svetovalcem, če želite izvedeti več o svojih tveganjih, natančneje.

Neuravnotežena Robertsonova translokacija

Robertsonian translokacija lahko povzroči zdravstvene in razvojne motnje, če je neuravnotežena.

Najpogostejši tip neuravnoteženega translokacije je translokacija Downov sindrom. Sindrom translokacije Down povzroča iste simptome in fizične značilnosti rednega Downovega sindroma. V translokacijskem tipu Downovega sindroma ima otrok tri namesto dolge krake kromosoma 21. Večina otrok s tovrstnim Downovim sindromom se rodijo s kromosomsko normalnimi starši. Vendar imajo lahko uravnoteženi prevozniki manj pogosto otroke s tovrstnim Downovim sindromom.

Druge neuravnotežene translokacije Robertsonov vključujejo translokacijsko trisomijo 13, ki povzroča sindrom Patau; uniparentna disomija, zaradi česar se kromosom poskuša popraviti; popravljen kromosom 14, kar lahko povzroči zamude pri razvoju; in korigiranega kromosoma 15, ki lahko povzroči simptome, podobne sindromu Prader-Willi ali Angelmanovim sindromom.

_Vir:

_{RareChromo. Robertsonova translokacija (2005).}

_{MedicineNet. Opredelitev Robertsonovega prevoda. (2012).}