Primerjava Trisomy, Translocation in Mosaic oblike stanja
Verjetno veste, da je Downov sindrom genetski pogoj, ki povzroča širok razpon različnih fizičnih lastnosti in razvojnih zamud. Navsezadnje je to precej pogosto: Nacionalno društvo za dolgotrajno sindrom (NDSS) na svoji spletni strani navaja, da je približno eden od 700 otrok rojen s to boleznijo.
Ali ste vedeli, da obstajajo različne vrste Downovega sindroma, od katerih vsi vključujejo 21 par kromosomov?
Najpogostejši tip, trisomija 21 , je odgovoren za 95 odstotkov primerov Downovega sindroma. Oko štiri odstotke se imenuje translokacija Downov sindrom, preostali odstotek pa mozaicizem. Tukaj je kratek pregled, kako se primerjajo tri vrste Downovega sindroma.
Trisomijev 21 Downov sindrom
Običajno človeška dedovanja posredujejo 23 parov kromosomov od mater in očeta v skupnem številu 46. Vendar pa ljudje s trisomijevim Downovim sindromom prenehajo s 47 kromosomi, ker dobijo dodatno kopijo kromosoma 21. To se zgodi, ko je 21. par kromosomi iz jajčeca ali semenčic se ne ločijo.
Translacija Down Syndrome
Sindrom translokacije Down se pojavi, ko sta dva kromosoma, od katerih je ena številka 21, združena na svojih koncih. Namesto, da ima tri neodvisne, ločene številke 21 kromosomov, ima oseba s translokacijo Downov sindrom dva neodvisna števila 21 kromosomov in 21 kromosom na drugi kromosom.
Povezani kromosomi imenujemo derivativni kromosomi. Včasih je derivatni kromosom podedovan od staršev, to pa se lahko prvič zgodi tudi pri osebi z Downovim sindromom. (To je znano kot de novo translocation). Ko otroku diagnosticira translokacijo Downov sindrom, je pomembno, da imajo njeni starši kariotipsko testiranje, da bi ugotovili, ali eden od njih nosi translokacijo, saj bi ga lahko prenesli skupaj z drugim otrokom.
Čeprav translokacija Downov sindrom poteka preko drugačnega mehanizma kot trisomija 21, so fizične in značilnosti, ki označujejo stanje, enake.
Mosaični Down sindrom
V mozaiku Downov sindrom , vse celice v telesu nimajo 46 kromosomov. Namesto tega lahko odstotek celic vsebuje 47 kromosomov, z dodatno kopijo kromosoma 21.
Na primer, v vzorcu 20 krvnih celic otroka z mozaičnim Downovim sindromom lahko 10 celic vsebuje dodaten kromosom 21 (skupno 47 kromosomov), medtem ko ostalih 10 teh celic ne. Na podlagi teh točk bi dojenček imel mozaikz 50 odstotkov. Če je bil ta vzorec krvi reprezentativen za celotno kri, bi bila polovica celic v krvi tega otroka normalna, druga polovica pa bi vsebovala dodaten kromosom.
Stopnja mozaičnosti osebe se razlikuje glede na vzorec tkiva. Na primer, vzorec kože bi lahko pokazal drugačno stopnjo mozaičnosti iz vzorca možganskega tkiva iste osebe. V vsakem primeru imajo ljudje z mozaicizmom pogosto manj izražene fizične lastnosti in druge značilnosti, čeprav kot pri vsakem drugem, nemogoče narediti širše posplošitve.