Duodenalna atresija v Downovem sindromu

Diagnoza in zdravljenje duodenalnega atresija

Duodenalna atresija je rojstna okvara prebavnega ali gastrointestinalnega sistema (GI), ki se pogosteje pojavlja pri dojenčkih z Downovim sindromom . Nekje med 5 in 7 odstotki dojenčkov z Downovim sindromom se bo rodilo s dvanajstno atresijo, v primerjavi s samo 1 od 10.000 dojenčkov, ki nimajo Downovega sindroma.

Nihče natančno ne ve, zakaj se to zgodi, vendar je znano, da se pojavi pred začetkom prenatalnega razvoja ploda pred enajstim tednom nosečnosti.

Bodite prepričani, da če ima vaš otrok dvanajstno atresijo, vam ni nič storil, da bi ga povzročil ali bi lahko storil, da ga prepreči. Večina dojenčkov s to težavo po operaciji dobro deluje.

Kaj je Duodenal Atresia?

Duodenalna atresija je stanje, v katerem del malega črevesa (dvanajsternika) ne tvori pravilno. Dvanajsternik je majhna struktura, podobna cevki, ki prebavi prebavljenemu materialu iz želodca preide v majhno črevo. Občasno dvanajsternik ne tvori pravilno in je zaprt (duodenalna atresija) ali precej manjši od normalne (duodenalna stenoza).

Prenatalna diagnoza duodenalnega atresija

Dvodelna atresija se pogosto diagnosticira med nosečnostjo med ultrazvokom. Če je, obstaja 30-odstotna možnost, da bo otrok imel Downov sindrom. Mimogrede, edini naćin diagnosticiranja Downovega sindroma v drugem ali tretjem trimesećju je test amniocenteze ali testiranje PUBS (perkutana popkovina).

Ultrazvok bo pokazal, kaj se imenuje znak dvojne mehurčke. Znak dvojnega mehurčka povzroča dodatna tekočina v dvanajstniku in želodcu, zaradi česar se pojavijo nabreknejo. Ker so nameščeni drug poleg drugega in ločeni z majhno krožno odprtino, ti dve strukturi naletita na "dvojni mehurček" ali dva mehurčka ob drugem, ko jih gledata z ultrazvokom.

Dvanodnevno atresijo se lahko odkrije z ultrazvokom že od 18 do 20 tednov nosečnosti, vendar se običajno po 24 tednih pojavi. Drug znak dvorecne atresije v nosečnosti je prekomerna amniotska tekočina. Zaradi prevelike tekočine v želodcu se lahko poveča tudi obseg membrane v trebuhu. To se običajno ne pojavi šele po 24 tednih.

Diagnoza duodenalnega atresija ob rojstvu

Večina primerov duodenalnega atresija se diagnosticira med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu.

Če je vaš otrok diagnosticiran med vašo nosečnostjo, vas bo pozval k perinatologu (porodničarju, ki se ukvarja z nosečnicami z visokim tveganjem), da bi razpravljali o tem, kako boste ostali noseči. Lahko se tudi posvetujete z genetskim svetovalcem, da bi razpravljali o možnostih prenatalnega testiranja in pediatričnem kirurgu, da bi razpravljali o kirurški korekciji tega problema po rojstvu.

Novorojenčki s dvotretjinsko atresijo imajo lahko naslednje znake, ki lahko privedejo do diagnoze:

Ko se sumi na diagnozo duodenalnega atresija , bo zdravnik naročil rentgensko slikanje trebuha.

Če je diagnoza duodenalna atresija, bo x-žarek pokazal zrak v želodcu in prvi del dvanajsternika, vendar po tem ne pokaže nobenega zraka.

Zdravljenje duodenalnega atresija

Edino zdravljenje za duodenalno atresijo je operacija, ki se običajno opravi kmalu po rojstvu. Pred kirurškim posegom se v otrokov želodec vstavi nazogastrična (NG) cev za odvajanje presežne tekočine in zraka, ki se je nabralo, in otrok dobi IV, tako da lahko prejme tekočine, ki preprečujejo dehidracijo. Vaš pediater in kirurg bosta razpravljala o vašem otrokovem načrtu in načrtu oskrbe pred operacijo.

Otroci z drugimi rojstnimi napakami ali drugimi osnovnimi pogoji ne smejo delati tudi dojenčkov, ki imajo samo dvanajstno atresijo. Večina dojenčkov po operaciji zelo dobro počne in se popolnoma opomore od tega rojstva.

Viri:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Management genetskih sindromov. 1. izd. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Downov sindrom: ocena prenatrne šanse in diagnosticiranje. Ameriški družinski zdravnik. 2001.