Vpliv Downovega sindroma na življenje osebe je spremenljiv
Leta 1862 je dr. John Langdon Down zapisal, da nekateri njegovi pacienti delijo kombinacijo različnih fizičnih lastnosti, zdravstvenih težav in kognitivnih okvar.
V povezavi teh podobnosti skupaj je Down ugotovil, da imajo njegovi bolniki poseben sindrom. Down je poročal o svojih opazovanjih v medicinski reviji in je bil prvi, ki je opisal, kaj zdaj poznamo kot Downov sindrom.
Fizične značilnosti Downovega sindroma
Čeprav vsi ljudje z Downovim sindromom nimajo enakih fizičnih lastnosti, obstajajo nekatere značilnosti, ki se pojavljajo pri tej genetski motnji. Zato imajo ljudje z Downovim sindromom podoben videz.
Tri funkcije, ki jih najdemo pri skoraj vseh ljudeh s Downovim sindromom, so:
- Epicanthic gube (dodatna koža notranje veke, ki daje očem obliko mandljev)
- Upadajoče palpebralne razpoke (poševne oči)
- Brachycephaly (manjša glava, ki je nekoliko poravnana v hrbtu)
Druge značilnosti, ki jih opazimo pri ljudeh s Downovim sindromom (vendar niso v vsakem primeru), vključujejo svetle barve v očeh (ti se imenujejo Brushfield pike), majhen, nekoliko ravno nos, majhna odprta usta z izstopajočim jezikom, in majhna ušesa, ki se lahko zložijo.
V ustih imajo lahko ljudje s Downovim sindromom nenavadne zobe, ozko veko in jezik z globokimi razpokami (to se imenuje brazdast jezik).
Lahko imajo tudi okrogle obraze, kratke vratove z dodatno kožo na vratu in nekoliko rahlo profili.
Druge fizične lastnosti, ki jih vidimo v Downovem sindromu, vključujejo en sam gube preko dlani roke, pa tudi kratke napete prste s peti prstom ali roza, ki se krivi navznoter (to se imenuje klinodaktično).
Pogosto imajo ravne lase, ki so v redu in tanke. Na splošno so ljudje s Downovim sindromom kratek z velikimi kratkimi okončinami. Lahko imajo tudi večji od običajnega prostora med velikim in drugim prstom ter dodatnimi gibljivimi sklepi.
Pomembno je razumeti, da nobena od teh obraznih ali fizičnih lastnosti ni nenavadna, niti ne povzroča resnih težav. Vendar, če zdravnik vidi te funkcije skupaj, bodo verjetno sumili, da ima otrok Downov sindrom .
Zdravstvene težave v Downovem sindromu
Otroci s Downovim sindromom imajo poleg svojih telesnih in telesnih lastnosti večje tveganje za razvoj številnih zdravstvenih težav.
Tukaj je sedem zdravstvenih težav, s katerimi se srečujejo ljudje z Downovim sindromom:
Hipotonija
Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus (hipotonija), kar pomeni, da so njihove mišice oslabljene in se zdijo nekoliko disketne. Nizek tonus mišic lahko otežuje previjanje, sedenje, stoj in govor. Pri novorojenčkih lahko hipotonija povzroči tudi težave pri hranjenju.
Veliko otrok s Downovim sindromom se zaradi hipotonije odloči za doseganje motoričnih mejnikov. Hipotonija ni mogoče pozdraviti, vendar se sčasoma izboljšuje. Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati mišični tonus.
Hipotonija lahko povzroči ortopedske težave, še ena pogosta težava, povezana z diagnozo Downovega sindroma.
Težave z vidom
Problemi vida so pogosti pri Downovem sindromu in verjetnosti, da se bo kot odrasla oseba povečala. Primeri takšnih problemov vida so kratkovidnost (miopija), daljnovidnost (hiperopija), prečkane oči ( strabizem ) ali tresenje očesa v ritmičnem vzorcu (nistagmus).
Zelo pomembno je, da otroci s Downovim sindromom opravljajo preglede zgodnjega očesa, saj je večina teh težav s vidom pravilna.
Srčne napake
Približno 50 odstotkov otrok s Downovim sindromom se rodijo s srčnimi napakami.
Nekatere od teh srcnih napak so blagi in se lahko odpravijo brez medicinskih posegov. Druge srčne pomanjkljivosti so hujše, ki zahtevajo operacijo ali zdravljenje.
Izguba sluha
Težave s sluhom so pogoste pri otrocih z Downovim sindromom, zlasti medom otitisa, ki prizadenejo približno 50 do 70 odstotkov in so pogost vzrok za izgubo sluha. Izguba sluha, ki je prisotna pri rojstvu, se pojavi pri približno 15 odstotkih dojenčkov z Downovim sindromom.
Težave s prebavili
Približno 5 odstotkov dojenčkov z Downovim sindromom bo imelo prebavne težave, kot so zoženje ali blokada črevesja (dvanajstna atresija) ali odsotna analna odprtina (analna atresija). Večina teh malformacij se lahko določi s kirurškim posegom.
Odsotnost živcev v debelem črevesu (Hirschsprungova bolezen) je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri splošni populaciji, vendar je še vedno precej redka. Obstaja tudi močna povezava med celiakijo in Downovim sindromom, kar pomeni, da je pri ljudeh z Downovim sindromom pogostejše kot pri splošni populaciji.
Težave s ščitnico
Ljudje s Downovim sindromom imajo lahko tudi težave s ščitnično žlezo - majhno žlezo, ki se nahaja v vratu, saj ne proizvajajo dovolj ščitničnega hormona, kar lahko povzroči hipotiroidizem. Hipotiroidizem se najpogosteje zdravi z nadomestitvijo ščitničnega hormona. To zdravilo je treba uporabiti za preostalo življenje osebe. Hipertiroidizem (kar pomeni preobčutljivo ščitnico) se lahko pojavi tudi pri ljudeh z Downovim sindromom.
Leukemija
Zelo redko, približno 1 odstotek časa, lahko posameznik z Downovim sindromom razvije levkemijo . Leukemija je vrsta raka, ki prizadene krvne celice v kostnem mozgu. Simptomi levkemije vključujejo lahko modrice, utrujenost, bledo kožo in nepojasnjene vročice. Čeprav je levkemija zelo resna bolezen, je stopnja preživetja visoka. Običajno se levkemija zdravi s kemoterapijo, sevanjem ali presaditvijo kostnega mozga.
Intelektualni problemi v Downovem sindromu
Vsakdo s Downovim sindromom ima določeno stopnjo intelektualne invalidnosti. Ljudje z Downovim sindromom se pogosto učijo počasneje in imajo težave s kompleksnim sklepanjem in presojo. Nemogoče je napovedati, kakšno stopnjo intelektualne invalidnosti bodo imeli tisti, ki se bodo rodili s Downovim sindromom - čeprav bo to postalo jasno, ko bodo starejše.
Med ljudmi z Downovim sindromom obstaja veliko duševnih sposobnosti. IQ-obseg merjenja inteligence - za normalno inteligenco je med 70 in 130. Človek se smatra, da ima blago intelektualno invalidnost, če je IQ med 55 in 70 let. Zmerno intelektualno invalidna oseba ima IQ med 40 in 55. Večina posameznikov s Downovim sindromom v blagu do zmerno razponu.
Kljub IQ se lahko ljudje z Downovim sindromom učijo. Pogosto je napačno prepričanje, da imajo tisti z Downovim sindromom vnaprej določene sposobnosti za učenje. Sedaj vemo, da se ljudje z Downovim sindromom razvijejo v življenju in imajo potencial za učenje. Ta potencial se lahko poveča z zgodnjim posredovanjem, dobrim izobraževanjem, višjimi pričakovanji in spodbudo.
Beseda iz
Pomembno je vedeti, da nobena oseba z Downovim sindromom ne bo imela vseh značilnosti, zdravstvenih pogojev ali intelektualnih težav, opisanih tukaj. Prav tako število fizičnih težav, ki jih ima oseba s Downovim sindromom, ni v korelaciji s svojo intelektualno sposobnostjo. Vsaka oseba z Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in moč.
> Viri:
> Mundakel GT. (Januar 2017). Downov sindrom. Emedicina
> Ostermaier, KK. (November 2015). Downov sindrom: klinične lastnosti in diagnoza. V: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.