Zgodovina, vzroki in značilnosti
Downov sindrom je prirojeno stanje, ki ga povzroča dodaten kromosom. Prisotnost dodatnega števila 21 kromosoma povzroča značilne lastnosti obraza, fizične lastnosti in kognitivne okvare, ki so jih opazili pri ljudeh s Downovim sindromom. Medtem ko imajo ljudje s Downovim sindromom nekaj skupnih značilnosti, je zelo pomembno zapomniti, da je vsakdo z Downovim sindromom posameznik s prednostmi in slabostmi.
Da bi resnično razumeli, kaj pomeni imeti dodaten kromosom, pomaga imeti nekaj osnovnih informacij o kromosomih.
Kromosomi
Kromosomi so v bistvu paketi genetskih informacij, ki jih najdemo v vsaki celici človeškega telesa. Večina ljudi ima 46 kromosomov, razporejenih v parih, za skupno 23 parov kromosomov. Obstaja dvaindvajset parov, kar se imenuje avtosomov in en par spolnih kromosomov. Ženske imajo dva X-kromosoma in moški imajo X in Y-kromosom. Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno številko 21 kromosom - pogoj, ki se imenuje tudi trisomija 21. Namesto 46 kromosomov ima 47. Ob treh izvodih genskega materiala na kromosomu 21 je tisto, kar povzroča Downov sindrom.
Zgodovina sindroma dol
Downov sindrom je prvič opisal dr. John Langdon Down leta 1866. Bil je zdravnik v Angliji s posebnim zanimanjem za duševno zaostajanje. Medtem ko je bil prvi, ki je opisal nekatere značilne značilnosti ljudi z Downovim sindromom, je bil šele leta 1959 dr. Jerome Lejeune, ki je študiral kromosome (specialiteta), odkril vzrok Downovega sindroma , dodatnega kromosoma 21, imenovana citogenetika).
Kromosomi so vidni pod mikroskopom in dr. Lejeune je prvi videl 47 kromosomov v celicah posameznika s Downovim sindromom in ne 46.
Značilnosti Downovega sindroma
Medtem ko je vsaka oseba z Downovim sindromom edinstvena in nobena oseba z Downovim sindromom ne bo imela vseh znakov in simptomov Downovega sindroma , vam lahko osnovni pregled da znanje, da morate proaktivno skrbeti za svojega otroka.
Osebne in fizične lastnosti
Posamezniki z Downovim sindromom imajo nekatere posebne lastnosti obraza , zaradi katerih so podobni drug drugemu, pa tudi njihove družine. Imajo lahko oči mandljev v obliki epikantičnih gube, svetle barve v očeh, imenovane Brushfield lise, majhen nekoliko laskavi nos, majhna usta z izstopajočim jezikom in majhna ušesa. Imajo tudi okrogle obraze in rahlo obrazne profile.
Druge fizične lastnosti, ki jih opazimo pri ljudeh s Downovim sindromom, vključujejo en sam gube čez dlani, kratke napete prste in peti prst, ki se križajo navznoter, imenovano klinodaktično. Imajo manjšo glavo, ki je nekoliko poravnana v hrbtu (brachycephaly) in ravne lase, ki so v redu in tanke. Na splošno imajo navadno kratko stopnjo s kratkimi okončinami in imajo med velikim in drugim prstom večji od običajnega prostora.
Medicinski problemi
Otroci s Downovim sindromom so bolj izpostavljeni številnim specifičnim zdravstvenim težavam. Medtem ko večina ljudi z Downovim sindromom nima resnih zdravstvenih težav, je dobro, da se zavedajo morebitnih zapletov, tako da je mogoče ustrezno zdravljenje obravnavati že preden pride do resnih zapletov.
Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični ton, ki se imenuje hipotonija. To pomeni, da so njihove mišice nekoliko šibke in se pojavljajo kot disketni. Čeprav to ni samo zdravstveni problem per se, je pomembno, ker mišični ton lahko vpliva na otroka s sposobnostjo Downovega sindroma, da se učijo in rastejo. Hipotonija ni mogoče pozdraviti, vendar se sčasoma izboljšuje.
Hipotonija lahko povzroči tudi nekatere ortopedske ali kostne težave, na primer pri atlantoaksialni nestabilnosti, ki jo lahko imajo nekateri ljudje z Downovim sindromom.
Večina otrok s Downovim sindromom bo imela neko vrsto vidnega problema, kot so kratkovidnost, daljnovidnost, prečkane oči in celo blokirani solzni kanali.
Okoli 40% dojenčkov z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami, ki se lahko gibljejo od blagih do hudih. Nekje med 40 in 60% dojenčkov z Downovim sindromom bo imelo neko obliko izgube sluha. Drugi manj pogosti problemi so gastrointestinalne okvare, težave s ščitnico in zelo redko leukemija.
Intelektualna invalidnost
Vsi posamezniki z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo intelektualne invalidnosti. Spoznajo se počasneje in imajo težave s kompleksnim sklepanjem in presojo, vendar imajo sposobnost učenja. Nemogoče je napovedati stopnjo intelektualne invalidnosti pri dojenčku z Downovim sindromom ob rojstvu (prav tako kot je nemogoče napovedati IQ vsakega dojenčka ob rojstvu).
Zelo pomembno je, da dojenčki in ljudje s Downovim sindromom prejmejo podporo, usmerjanje, izobraževanje in ustrezno zdravljenje, ki je potrebno za čim večji izkoristek njihovega potenciala in jim omogočiti, da živijo v življenju.
Viri
Stray-Gunderson, K., Dojenčki s Downovim sindromom - Guide for New Parents , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downov sindrom, Emedicine , 2007