Povzetek presejalnih in diagnostičnih testov
Diagnoza Downovega sindroma se ponavadi izvede na dva načina - bodisi kmalu po rojstvu ali med nosečnostjo (prenatalno). Medtem ko je diagnostični proces lahko zaskrbljen, pridobivanje osnovnega znanja o tem, kakšne vrste testov lahko pričakujete in kako jih razlagati, je lahko zelo koristno za vas in vašega partnerja.
Diagnoza Downovega sindroma ob rojstvu
Tudi pri prenatalnem testiranju je veliko otrok s Downovim sindromom diagnosticirano kmalu po rojstvu.
Najpogosteje je to, ker zdravnik ugotavlja, da ima otrok nekaj izrazitih obraznih ali telesnih značilnosti, ki jih pogosto vidijo v Downovem sindromu.
Na primer, dojenčki s Downovim sindromom imajo lahko manjše glave od drugih dojenčkov, majhnih upogibnih oči, nekoliko sploščenega nosu in majhnih ustnic s štrlečim jezikom. Lahko imajo tudi razlike v rokah in nogah. Imajo lahko en sam pramen čez dlan (poznan kot palmarski dlak), majhne roke s kratkimi prsti in nekoliko večji prostor med velikim in drugim prstom.
Večina dojenčkov z Downovim sindromom ima tudi nizek mišični tonus ali hipotonijo. Občasno so dojenčki z Downovim sindromom rojeni z drugimi bolj resnimi napakami pri rojstvu, kot so napadi srca in napake gastrointestinalnega trakta.
Če vaš zdravnik ugotovi, da ima vaš otrok nekaj teh lastnosti, lahko postane sumična, da ima vaš otrok Downov sindrom. Vaš zdravnik bo naročil kromosomsko analizo (imenovano tudi kot karyotip ) za potrditev diagnoze.
Kromosomska študija je krvni test, ki pod mikroskopom gleda na otrokov kromosom. Večina posameznikov ima skupno 46 kromosomov. Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno število 21 kromosomov za skupno 47 kromosomov.
Diagnoza Downovega sindroma prenatalno
Medtem ko je Downov sindrom pogosto diagnosticiran kmalu po rojstvu, se ga vse pogosteje diagnosticira tudi med nosečnostjo (prenatalno) zaradi nenormalnih ugotovitev ultrazvoka (sonogram), nenormalnega rezultata pri preskusu matične krvi (presejalni test za materinski serum) ali z amniocentezo ali vzorčenje chorionic villi (CVS).
Vzorčenje chorionic villi ali CVS je test na placenti med 10 in 12 tedni nosečnosti.
Preskusni testi sta tako ultrazvočni kot materinski serumski testi. Nasprotno pa se amniocenteza in CVS štejeta za diagnostične teste. Presejalni testi vam ne morejo nikoli dati trdne diagnoze - preprosto vam pove, ali imate večje tveganje za dojenčke z Downovim sindromom. Po drugi strani pa diagnostični test omogoča dokončno diagnozo.
Ugotovitve ultrazvoka v Downovem sindromu
Ultrazvok, znan tudi kot sonogram, je test, opravljen med nosečnostjo, ki uporablja zvočne valove za ustvarjanje slike ali slike ploda. Občasno, vendar ne vedno, dojenčki s Downovim sindromom kažejo prefinjene znake na ultrazvok, ki lahko vaš zdravnik sumijo, da ima plod Downov sindrom.
Nekateri od teh subtilnih znakov vključujejo zmanjšanje dolžine stegnenice (kost v nogi), povečanje kože za vratom (imenovano nuhalna translucenca) ali odsotnost nosne kosti. To so tisto, kar se pogosto imenujejo "mehki markerji", ker nobeden od teh ultrazvočnih ugotovitev ne bo povzročil plodov težave. Vendar lahko zdravnik sumi, da ima plod Downov sindrom. Drugi bolj resni znaki, ki jih lahko opazimo tudi pri ultrazvoku, so srčne pomanjkljivosti in črevesne blokade.
Vendar s Downovim sindromom ni mogoče diagnosticirati samo na podlagi ugotovitev ultrazvoka. Te ugotovitve preprosto nakazujejo, da obstaja večje tveganje, da ima plod Downov sindrom. Na podlagi tega povečanega tveganja bo vaš zdravnik priporočal, da menite amniocentezo ali CVS za potrditev diagnoze. Na vas je, da se odločite, ali boste imeli to testiranje ali ne.
Pomembno je omeniti, da večina fetusov z Downovim sindromom ne kaže nobenih nepravilnosti pri ultrazvoku. Pogosto ljudje lažno reagirajo z običajnim ultrazvokom, ker verjamejo, da to ne pomeni nobenih težav z otrokom. Na žalost to preprosto ni res.
Običajni ultrazvok je super in je nekoliko pomirjujoč, vendar to ni zagotovilo, da je vse popolno.
Preskušanje materinega seruma v diagnosticiranju sindroma dol
Krvni test (opravljen na mami), ki se pogosto imenuje "štirikratni zaslon", se lahko opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. V štiričlalnem zaslonu si ogledate štiri snovi v materinem krvnem obtoku:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Nekonjugirani estriol
- Človeški horionski gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP se proizvaja v rumeni vrečki in fetalni jetrih, estriol proizvaja plod in pljuča, hCG se proizvaja znotraj posteljice, inhibitor A pa producirajo posteljnina in jajčniki. Kadar ima plod Downov sindrom, so lahko ravni teh snovi v materinem krvnem obtoku drugačne od običajne.
Štirinajst zaslona je - kot njeno ime pomeni - samo preizkusni preizkus. Ne more natančno povedati, ali ima vaš otrok Down sindrom, vendar vam lahko pove, ali je tveganje višje. Če je vaš presejalni test pozitiven, preprosto pomeni, da je tveganje za dojenčke z Downovim sindromom višje od drugih žensk v vaši starosti. Toda tudi pri pozitivnem presejalnem testu bo večina žensk imela dojenčke brez Downovega sindroma. Nasprotno, negativni četverični zaslon pomeni, da je možnost Downovega sindroma majhna, vendar ne ničla. To ne zagotavlja otroka brez Downovega sindroma.
Štirinajst testov v kombinaciji z žensko starostjo lahko zazna približno 75 odstotkov nosečnosti, ki jih trisomija 21 prizadene pri ženskah, mlajših od 35 let, in več kot 80 odstotkov nosečnosti pri ženskah, starih 35 let in več.
V poznih devetdesetih letih so se razvili presejalni testi za Downsov sindrom (in druge kromosomske nepravilnosti) v prvem trimesečju. Ti testi vključujejo merjenje nuhalne translucence z ultrazvokom in dvema krvnim testom: človeški horionski gonadotropin in plazemski protein A (PAPPA), povezan z nosečnostjo. Rezultati teh testov so povezani z žensko starostjo, da bi ugotovili končno tveganje za nenormalnosti kromosomov, vključno s trisomijo 21.
Amniocenteza pri diagnosticiranju Downovega sindroma
Če presejalni krvni test ali ultrazvok kaže povečano tveganje, ali če ste starejši od 35 let, vam bodo ponudili amniocentezo. Amniocenteza je test, ki se običajno opravi med 15 in 20 tedni nosečnosti. Vključuje uporabo tanke igle, vstavljene skozi trebuh (ne skozi trebušni gumb), da dobite nekaj amnijske tekočine, ki obdaja plod. Ta amniotska tekočina vsebuje nekaj plodnih celic zarodka. Te kožne celice se lahko uporabijo za pridobitev fetalnega kariotipa - sliko kromosomov ploda. Če odkrijemo, da ima plod dodatno kromosom 21, se diagnoza Downovega sindroma naredi.
CVS v diagnosticiranju Down sindroma
Vzorčenje chorionic villi ali CVS je postopek, ki poteka v približno 11 do 13 tednih nosečnosti. V tem postopku se v placento vstavi tanka igla ali kateter, da dobimo nekaj celic. Posteljica izhaja iz istih celic, ki tvorijo plod, tako da gledate na celice posteljice, gledate tudi na celice ploda. Te celice se nato pošljejo v laboratorij za analizo kromosomov. Če kariotip pokaže, da ima plod dodatno kromosom 21, potem ima plod Downov sindrom.
Amniocenteza in CVS sta neobvezni testi med nosečnostjo - na vas je, da se odločite, ali koristi pred seznanjenjem s kromosomi vašega ploda presegajo tveganje za postopek. Oba postopka imata majhno tveganje za splav. Tveganje je manj kot 1 odstotek za amniocentezo in približno 1 do 2 odstotka pri CVS. Nekatere ženske rade CVS na amniocentezo, ker želijo pridobiti informacije prej v nosečnosti, druge pa raje amniocentezi zaradi manjšega tveganja splava. Samo vi lahko odločite, kaj je najboljše za vas.
> Viri:
> Ameriško združenje za nosečnost. (2016). Quad Screen Test.
> Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človeški razvoj (NICHD). Down Syndrome: pogojne informacije.
> Simpson JL. Invazivni postopki za prenatalno diagnostiko: kakšna prihodnost ostane? Najboljša praksa Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Neinvazivna presejalna orodja za Downov sindrom: pregled. Int J Žensko zdravje . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Posodobitev o prenatalnem oskrbi. Am Fam zdravnik . 1. februar 2014; 89 (3): 199-208.