Zgodnji in napredni znaki CF, napredna in genetska bolezen
Običajno se simptomi cistične fibroze povečajo, ko bolezen napreduje. Pogoj, ki ga povzroči okvarjen gen, povzroči nastanek debele plasti sluzi v pljučih (zamašitev dihalnih poti in povzroča okužbe, poškodbe pljuč in odpoved dihal), trebušno slinavko (preprečuje, da bi telo pravilno razkrila hrano absorbirajo hranila) in druge organe.
Pokvarjeni gen ne dopušča, da telo prenaša vodo in sol v celice in iz nje, kar povzroča izločanje (običajno tanko in vodeno pri zdravih ljudeh, v primerjavi z zelo debelimi in lepljivimi pri ljudeh s CF). Debele sekire so tisto, kar zamašijo organe in preprečujejo gladko delovanje telesa.
Zgodnji simptomi cistične fibroze
Otroci s cistično fibrozo (CF) večinoma izgledajo kot zdravi otroci, ker bolezen v zgodnjih fazah ne povzroča vidnih nepravilnosti. Približno 20% časa bodo dojenčki s CF imeli resno črevesno obstrukcijo ob rojstvu, imenovano meconium ileus. Ta vrsta ovir se redko pojavi, razen če otrok ima CF, zato se, če se pojavi, običajno šteje za prvi simptom bolezni.
Pogosti simptomi cistične fibroze
Če cistične fibroze ne odkrijemo ob rojstvu, se bodo drugi simptomi ponavadi začeli pojavljati v prvem letu ali dveh življenj, kot so:
- Slabo telesno težo. Blokade v trebušni slinavki in prebavnih žlezah preprečujejo delovanje prebavnega sistema. Živila, ki se jedo, prehajajo skozi telo, ne da bi se absorbiralo veliko hranilnih snovi, kar je povzročilo slabo rast. Če dojenček še ni dobil rojstne telesne mase do 4-6 tednov starosti ali kaže stalno rast slabe rasti, bo zdravnik lahko začel sumiti CF.
- Ogromen apetit. Ker hranila niso absorbirana iz živil, možgani poskušajo zadovoljiti energijsko zahtevo telesa s pošiljanjem signalov za lakoto. Ljudje s cistično fibrozo imajo pogosto nezaželene apetite in lahko uživajo ogromne količine hrane brez pridobljene telesne mase.
- Kremenasti, mastni, lažni vonj za črevesje. Slabo delovanje prebavnega sistema ima posebne težave pri prebavi maščob in beljakovin. Veliko tistega, kar bi normalno absorbiralo zdravo prebavni sistem, se izloča v črevesju, kar ima za posledico nenormalno gibanje črevesja, ki se pogosto pojavi pri bolnikih s CF.
- Pogoste kašeljne in respiratorne infekcije. Kašelj, težko dihanje in pogoste okužbe dihal so pogosto prvi simptomi, ki jih priznavajo starši otrok s CF.
- Slana koža. Genetska okvara, ki povzroča cistično fibrozo, ovira telesno sposobnost premikanja soli v celice in iz nje. Sol, ki je ni mogoče absorbirati, se izloča skozi kožo z znojskimi žlezami, kar ima za posledico znakovni znak slanega degustiranja znoj. Včasih so morda celo vidne depilacije soli na koži. Izločanje soli z znoznimi žlezami je osnova najpogostejšega testa za diagnosticiranje cistične fibroze.
Napredni znaki in zaplete CF
Napredni simptomi cistične fibroze niso običajno simptomi same bolezni, vendar simptomi poškodb, ki jih CF povzroči sčasoma. Ko se pojavijo te razmere, večina ljudi že ve, da imajo cistično fibrozo in že nekaj časa živijo s to boleznijo. Naslednji zapleti so napredni simptomi CF:
- Zapoznela puberteta. Odprto puberteto se včasih kaže pri deklicah s cistično fibrozo zaradi slabe prehrane.
- Neplodnost. Večina moških s cistično fibrozo je neplodna zaradi izločkov, ki blokirajo prehod sperme. Ženske lahko doživijo neplodnost zaradi debele sluznice sluznice, ki blokira vstop sperme v reproduktivne organe.
- Diabetes. Sčasoma škoda, ki jo povzroči trebušna slinavka s cistično fibrozo, povzroči, da preneha proizvajati dovolj insulina. Približno 15% ljudi s cistično fibrozo, ki dosežejo odraslo dobo, bo razvilo insulin odvisno sladkorno bolezen .
- Bolezen jeter. Blokiranje žolčnih kanalov v jetrih povzroča brazgotine in poškodbe jeter pri približno 5% bolnikov s cistično fibrozo. Če se pojavijo poškodbe jeter, se to ponavadi kaže pri odraslih.
- Bolezni žolčnika. Žolčnik shranjuje snov, imenovano žolč, ki jo ustvarja jetra in pripomočke pri prebavi maščob. Pri mnogih bolnikih s cistično fibrozo je žolč debel in ne more priti skozi žolčni kanal, da zapusti žolčnik . Večina časa to ne povzroča simptomov, a približno 10% cistične fibroze bo razvilo žolčne kamne, ki potrebujejo operacijo.
- Pankreatitis. Ko žolč zapusti žolčnik, potuje v tanko črevo skozi skupni žolčni kanal, ki se deli s trebušno slinavko. Če žolčnik zapusti žolčnik in se zatakne v skupnem žolčnem kanalu, izločanje trebušne slinavke ne more priti skozi. To povzroča zelo boleče otekanje in draženje trebušne slinavke, znane kot pankreatitis, kar zahteva kirurško poseganje.
Vir:
Fundacija cistične fibroze. O cistični fibrozi. 10. aprila 2016