Brez novorojenčkov se cistična fibroza (CF) ne diagnosticira, dokler se simptomi ne pojavijo in so dovolj napredni, da povzročijo zakasnelo rast in dihalne težave . Ponavadi se to zgodi v prvih dveh letih življenja - toda, ko se diagnosticira, je škoda že storjena.
Pri novorojenčku pa se v prvih nekaj tednih življenja diagnosticira CF in dojenčki lahko takoj začnejo zdravljenje , s čimer se izognejo podhranjenosti in respiratorni stiski, ki bi sicer bila neizogibna.
Zgodnja diagnoza in zdravljenje imajo tudi potencial za podaljšanje življenjske dobe ljudi s CF. Ljudje, ki trenutno živijo s cistično fibrozo, lahko realno pričakujejo, da bodo živeli v srednjih tridesetih letih, vendar nekatere študije napovedujejo, da bodo dojenčki, rojeni danes s CF, živeli v svojih petdesetih letih zaradi zgodnje diagnoze in boljšega zdravljenja.
Presejalni proces
Preskušanje novorojenčkov za cistično fibrozo je test za odkrivanje možnosti cistične fibroze. To je prvi korak v procesu, ki na koncu pripelje do diagnoze cistične fibroze, identifikacije nosilcev CF ali odpravi obe možnosti. Če so rezultati začetnega presejanja pozitivni, to ne pomeni, da ima otrok cistično fibrozo. Pozitivni pregledi preprosto pomeni, da je treba opraviti nadaljnje testiranje za določitev pomena pozitivnega rezultata.
Prvi korak - Dvigovanje rdeče zastave
Prvi korak novorojenčkov je krvni test, ki se opravi nekaj dni po rojstvu.
Krv je pripeljana od otroka in se pošlje v državni laboratorij, da se prikaže za več motenj. Preskusni test za CF poišče povišane ravni snovi, imenovane imunoreaktivni tripsinogen (IRT), ki je encim, ki ga ustvarja trebušna slinavka. Dojenčki, rojeni s cistično fibrozo, imajo pogosto visoko stopnjo IRT v krvi, vendar lahko tudi drugi pogoji povzročijo zvišanje encima.
Če je novorojenčni pregled za CF pozitiven, to pomeni, da so odkrili visoke ravni IRT. Vsaka država določi svoje lastne smernice za normalno in nenormalno raven IRT. Nekatere države imajo fiksno vrednost, ki predstavlja pozitivno raven, nekatere države pa določijo odstotek najvišjih ravni IRT, o katerih se dnevno poroča.
Drugi korak - Genetsko testiranje
Če je začetni pregled novorojenčka za IRT pozitiven, večina držav naredi še en test na krvi, da ugotovi, ali ima otrok mutacijo regulatorja transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR). V genu CFTR je več kot 1.200 znanih mutacij, ki povzročajo cistično fibrozo. Ni praktično ali finančno izvedljivo, da bi jih testirali za vse, vendar večina držav preskusi več najpogostejših mutacij. Spet vsaka država določi, katere mutacije naj se vključijo v testno ploščo.
Če je odkrita mutacija gena CFTR, je dojenček bodisi CF-nosilec bodisi bolezen cistične fibroze. Državni laboratorij bo obvestil otrokovega primarnega zdravnika, v nekaterih državah pa bo obvestil okrožni zdravstveni oddelek ali drugo agencijo, ki je odobrena in usposobljena za nadaljnje spremljanje družin.
Če so ravni IRT povišane, vendar ni zaznana nobena mutacija gena CFTR, se rezultati obeh testov pošljejo dojenčku za primarno zdravljenje, ki bo določil, ali je potrebno nadaljnje testiranje.
Tretji korak - test znoj
Test znojnega klorida ali znojnega testa je bil zlati standardni test, ki se uporablja za diagnosticiranje cistične fibroze že vrsto let. Preizkus meri količino soli v osebi znoja, kar je večje od normalne pri ljudeh s CF. Pozitiven rezultat velja za vsebnost klorida, večjo od 60 mmolov / l.
Kadar zdravnik primarne zdravstvene oskrbe prejme rezultate novorojenčkov iz državnega laboratorija, se bo odločil, ali je treba opraviti nadaljnje testiranje. Če so bile ravni IRT povišane, vendar ni bila odkrita nobena mutacija CFTR, primarni zdravnik lahko naroči preskus znoja, tudi če ima dojenček eno izmed manj pogostih mutacij, ki niso bile vključene v panel za genetsko testiranje.
Če je pri novorojenčku odkrita mutacija CFTR , bo zdravnik za primarno zdravljenje naročil preskus z znojem, da bi ugotovil, ali ima otrok CF bolezen. Če je test znojnega klorida pozitiven, ima dojenček cistično fibrozo in se običajno odloči za akreditiran center za zdravljenje, da začne zdravljenje. Če je genetsko testiranje odkrilo mutacijo v genu CFTR, vendar je test znojnega klorida negativen, je dojenček CF nosilec, vendar nima bolezni in ne zahteva zdravljenja. V obeh primerih se družina običajno ukvarja z genetskim svetovanjem, da pojasni dolgoročne posledice rezultatov.
Vir:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD in O'Sullivan, BP, MD. "Smernice za izvajanje programov novorojenčkov za cistično fibrozo: poročilo delavnice o cistični fibrozi". Pediatrija. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. julija 2008.