Tetralogija Fallot (TOF) je oblika prirojene bolezni srca, ki prizadene približno pet od vsakih 10.000 dojenčkov, kar predstavlja približno 10 odstotkov vseh prirojenih bolezni srca. Medtem ko je TOF vedno pomemben problem, ki zahteva kirurško zdravljenje, se njegova resnost lahko precej razlikuje. Včasih povzroči neposredne življenjsko nevarne simptome pri novorojenčku in zahteva nujno zdravljenje.
V drugih primerih TOF morda ne bo povzročil pomembnih simptomov (in lahko ostane nediagnosticiran) že več let. Toda prej ali slej TOF vedno povzroča smrtno nevarne srčne težave in zahteva kirurško popravilo.
Kaj je tetralogija Fallot?
Tetralogija Fallot je kombinacija štirih srčnih anatomskih napak, kot je opisal dr. Etienne-Louis Arthur Fallot leta 1888. To so:
- stenoza pljučne arterije (zožitev pljučne arterije)
- velika prekata ventrikularne septične (luknja v steni med desnim in leve komore)
- odstopanje aorte proti desnemu prekatku
- desna prekatna hipertrofija (zgostitev mišic)
Študenti medicine pogosto napako poskušajo razumeti TOF s pomnilnikom tega seznama štirih napak. Medtem ko jim to pomaga, jim lahko pomagajo odgovoriti na testna vprašanja, jim ne pomaga veliko razumeti, kako deluje TOF, ali zakaj imajo ljudje s TOF toliko spremenljivost v svojih simptomih.
Normalna funkcija srca
Da bi "dobili" TOF, je najprej koristno, da preveri, kako deluje srce. ( Preberite tukaj o komorah in ventilih srca .) Kisikovo "uporabljeno" krvjo iz celega telesa se vrne v srce skozi žile in vstopi v desno atrium, nato pa v desni komor. Desni prekat krvi skozi pljučno arterijo do pljuč, kjer ga napolnimo s kisikom.
Zdaj se oksigenirana krv vrne v srce skozi pljučne vene in vstopi v levi atrij in nato v levi ventrikel. Levi ventrikel (glavna črpalna komora) nato črpal oksigenirano kri v glavno arterijo (aorto) in ven na telo. Prav tako ne pozabite, da so desni in levi ventili ločeni med seboj z mišično steno, imenovano ventrikularni septum.
Zakaj Tetralogija Fallota povzroča težave
Za razumevanje TOF-a, morate res razumeti le dve (ne štiri) pomembne značilnosti tega stanja. Prvič, velik del ventrikularnega septuma manjka v TOF (tako imenovana ventrikularna septalna defekta). Rezultat te septične napake je, da desni in levi ventili ne delujejo več kot dve ločeni komori; Namesto tega delujejo v določeni meri kot en velik komor. Kriza, ki se ji je izpuščala kisik, ki se vrača iz telesa, in kri, bogata s kisikom, ki se vrača iz pljuč, se premeša skupaj v tej komori.
Drugič, ker funkcionalno obstaja resnično le en velik komor, če se s tem ventrikularnim sklepom, pljučno arterijo in aorto v bistvu "tekmujejo" za pretok krvi. In ker v TOF obstaja določena količina stenoze (zožitev) pljučne arterije, aorta navadno prejme več kot njen delež.
Če ste ostali z razlago tako daleč, bi vam bilo smiselno, da je ključ do TOF stopnja stenoze v pljučni arteriji. Če obstaja velika stopnja obstrukcije pljučne arterije, potem ko se "enojni" prekat prekine, bo velik del črpane krvi vstopil v aorto, relativno malo pa bo vstopil v pljučno arterijo. To pomeni, da sorazmerno malo krvi pride v pljuča in postane oksigenirano; krvni obtok je potem slabo kisik, nevarno stanje, znano kot cianoza . Torej, najhujši primeri TOF so tisti, pri katerih je stenoza pljučne arterije največja.
Če stenoza pljučne arterije ni zelo huda, potem se razumna količina krvi napaja v pljuča in postane oksigenirana. Ti posamezniki imajo veliko manj cianoze, prisotnost TOF pa se lahko zgodi ob rojstvu.
Dobro opisana značilnost TOF, ki jo pri mnogih otrocih pri tem pogojih, je, da stopnja stenoze pljučne arterije lahko niha. V teh primerih lahko cianoza pride in gredo. Cianotične epizode se lahko pojavijo, na primer, ko se otrok z TOF razburja ali začne jokati ali ko starejši otrok s TOF vajami. Te "uroke" cianoze se pogosto imenujejo "tet" ali "hypercyanotic". Ti uroki cianoze lahko postanejo precej resni in lahko zahtevajo nujno zdravniško oskrbo.
Simptomi tetralogije Fallot
Simptomi so v veliki meri odvisni od stopnje obstrukcije v pljučni arteriji. Ko je obremenitev s fiksno pljučno arterijo huda, se pri novorojenčku pojavlja globoka cianoza (pogoj, ki se je nekoč imenoval "modri otrok"). Te dojenčke imajo takojšnjo in hudo stisko ter zahtevajo nujno zdravljenje.
Otroci, ki imajo zmerno obstrukcijo pljučne arterije, so pogosto diagnosticirani pozneje. Zdravnik lahko sliši šumenje srca in naročanje testov; ali starši lahko zaznavajo hipercyanotske uroke, ko otrok postane vznemirjen. Drugi simptomi TOF lahko vključujejo težave pri hranjenju, normalno razvitost in dispnejo .
Starejši otroci z TOF se pogosto naučijo čepati, da zmanjšajo svoje simptome. Squatting poveča odpornost v krvnih žilah, ki povzroča odpornost na pretok krvi v aorti, s čimer se usmeri več srčne krvi v pljučno kroženje. To zmanjšuje cianozo pri ljudeh s TOF. Včasih se otrokom s TOF najprej diagnosticirajo, ko njihovi starši navedejo svoje pogoste čučanjanje zdravniku.
Simptomi TOF-cianoze, slabe telesne vadbe, utrujenosti in dispneja se pogosto poslabšajo. Pri veliki večini ljudi z TOF se diagnosticiranje opravi v zgodnjem otroštvu, tudi če se pri rojstvu ne prepozna.
Pri ljudeh, katerih TOF vključuje le manjšo stenozo pljučne arterije, se cianoze morda sploh ne pojavijo, leta pa lahko preidejo pred diagnozo. Včasih TOF ni mogoče diagnosticirati do odraslih. Kljub pomanjkanju hude cianoze je treba te ljudi še vedno zdraviti, saj se do zgodnjega odraslosti pogosto razvijejo znatna srčna odpoved .
Kaj povzroča tetralogijo Fallot?
Kot velja za večino oblik prirojene bolezni srca, vzrok TOF ni znan. TOF se pojavlja z večjo pogostnostjo pri otrocih z Downovim sindromom in z nekaterimi drugimi genetskimi nepravilnostmi. Vendar pa je videz TOF skoraj vedno sporadičen po naravi in ni podedovan. TOF je povezan tudi z materinim rdečkam, slabo prehrano mater ali alkoholom in materinjo 40 let ali več. Vendar pa večinoma noben od teh dejavnikov tveganja ni prisoten, ko se otrok rodi s TOF.
Diagnosticiranje tetralogike Fallot
Ko se sumi na srčno težavo, se lahko diagnoza TOF izvede z ehokardiogramom ali srčnim MRI , od katerih bo katera od njih odkrila nenormalno srčno anatomijo. Srčna kateterizacija je pogosto koristna pri razjasnitvi srčne anatomije pred kirurškim popravilom.
Obravnava Tetralogije Fallot
Zdravljenje TOF je kirurško. Trenutna praksa je opraviti korektivni kirurški poseg v prvem letu življenja, v idealnem primeru med tremi in šestimi meseci starosti. "Korektivna kirurgija" v TOF pomeni zaprtje ventrikularne septalne napake (s tem ločuje desno stran srca z leve strani srca) in lajšanje obstrukcije pljučne arterije. Če se ti dve stvari lahko dosežeta, lahko pretok krvi skozi srce v veliki meri normalizira.
V primerih, ko je ob rojstvu prisotna znatna stiska, bo morda treba izvesti obliko palijativnega kirurškega posega, da bi stabilizirali otroka, dokler ni dovolj močan za korektivno operacijo. Palijativna kirurgija običajno vključuje nastanek krčenja med eno od sistemskih arterij (ponavadi podklavijevo arterijo) in eno od pljučnih arterij, da se povrne določena količina krvnega obtoka v pljuča.
Pri starejših osebah z diagnozo TOF je priporočljivo tudi korektivno kirurgijo, čeprav je kirurško tveganje pri starejših večje kot pri majhnih otrocih.
S sodobnimi tehnikami se lahko korektivni kirurški poseg za TOF izvede s tveganjem smrtnosti pri dojenčkih in otrocih le 0 do 3 odstotke. Kirurška smrtnost za popravilo TOF pri odraslih pa je lahko višja od 10. Na srečo je zelo neobičajno, da se TOF danes "prezre" v odraslost.
Kaj je dolgoročni rezultat tetralogike Fallot?
Brez kirurškega popravila, skoraj polovica ljudi s TOF umre v nekaj letih po rojstvu, in zelo malo (celo tistih z "milejšimi" oblikami okvare) živi 30.
Po zgodnji korektivni operaciji je dolgoročno preživetje odlično. Velika večina ljudi s popravljenim TOF preživi v odrasli dobi. Ker so sodobne kirurške tehnike le nekaj desetletij starih, še vedno ne vemo, kakšno bo njihovo končno povprečno preživetje. Kardiologi pa pogosteje vidijo bolnike z TOF v šestem in celo sedmem desetletju življenja.
Kljub temu so srčne težave pri odraslih s popravljeno TOF dokaj pogoste. Regurgitacija pljučnega valovanja , srčno popuščanje in srčne aritmije (še posebej atrijska tahikardija in ventrikularna tahikardija ) so najpogostejši problemi, ki se pojavijo, ko so se ta leta zgodila. Iz tega razloga mora vsakdo, ki je popravil TOF, skrbeti za kardiologa, ki jih lahko redno ocenjuje, tako da se morebitne težave s srcem, ki se kasneje razvijejo, lahko obravnavajo agresivno.
Beseda iz
S sodobnim zdravljenjem je bila tetralogija Fallot preoblikovana iz prirojenega srčnega stanja, ki je običajno povzročila smrt v otroštvu, do popravljivega problema, ki je z dobro in stalno zdravstveno oskrbo združljiv z življenjem vsaj do pozne odraslosti. Danes starši dojenčkov, rojenih s tem pogojem, imajo vse razloge, da pričakujejo, da bodo imeli enako vrsto sreče in srca, ki bi jih lahko pričakovali pri kateremkoli drugem otroku.
> Viri:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Obremenitev z aritmijo pri odraslih z redno popravljeno tetralogijo Fallot: večinstitucionalna študija. Promet 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Dolgoročni rezultat popolne sanacije falota tetralogike. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Smernice ACC / AHA 2008 za zdravljenje odraslih s prirojenim srčnim obolenjem: poročilo ameriške zveze za kardiologijo / Ameriške zveze za srčno združenje o smernicah za prakso (pisni odbor za razvoj smernic za zdravljenje odraslih s prirojenim srčnim boleznim). Razvita v sodelovanju z Ameriškim društvom za ehokardiografijo, družbo za ritem srca, Mednarodno družbo za odrasle kongenitalne bolezni srca, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, in Society of Thoracic Surgeons. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.