Kateri so vzroki Downovega sindroma ? Ali obstajajo različne vrste? Ali je treba kaj storiti, da zmanjšate tveganje, ki ga boste imeli za otroka s Downovim sindromom? Ali lahko napovedujete tveganje, ki temelji na vaši starosti? To so samo nekatera vprašanja, ki jih imajo starši in drugi postavljajo vprašanja.
Kaj je Down Syndrome?
Downov sindrom se nanaša na nekatere značilnosti, ki se pojavljajo pri otrocih in odraslih, ki imajo nenormalno število kromosomov številka 21.
Kot ljudje imamo 46 kromosomov ali 23 parov kromosomov. 22 parov se štejeta za avtosome, drugi pa za spolne kromosome - XY za fanta in XX za dekle.
Downov sindrom-trisomija 21-se pojavi, če obstajajo 3 in ne 2 število 21 kromosomov (torej trisomija 21).
Razumevanje genetike
Najpogostejši tip Downovega sindroma - popolna trisomija 21 - nastane kot posledica procesa, imenovanega nondisjunction. Ko se celica razdeli, eden od vsakega para kromosomov gre v vsako hčerinsko celico. Z neskladjem se oba kromosoma par ne delita pravilno, kar ima za posledico, da 2 kromosoma potuje v eno celico in nobena kopija ne gre v drugo celico. Celica, ki prejme 2 kopije 21. kromosoma, je odgovorna za Downov sindrom.
Večina časa trisomije (3 kopije kromosomov) niso združljive z življenjem. Pri odraslih trisomija 21 povzroči Downov sindrom.
Obstajajo tudi druge trizomije . Dojenčki s trisomijo 18 , Edwardsovim sindromom, lahko včasih preživijo otroštvo. Klinefelterjev sindrom (47 XXY) se pojavi pri 1 od 500 otrok.
Vrste
Da bi bolje razumeli genetiko Downovega sindroma, je najprej treba definirati različne vrste.
Celotna trizomija 21 - Celotna trizomija 21 se pojavi kot je opisano zgoraj, s postopkom, imenovanim nondisjunction.
Sindrom translokacije Down ali translokacija Trisomy 21 - Postopek translokacije Downov sindrom se pogosto začne pred zasnovo roditelja otroka s tovrstnim Downovim sindromom.
Pri translokaciji se del enega kromosoma razgrajuje in postane pritrjen na drugi kromosom med mejozo - proces delitve celic, ki poteka v nastajanju jajčec in sperme. Ta proces ima tri kopije kromosoma 21, vendar je ena kopija priložena k drugemu kromosomu, pogosto kromosomu 14. Z drugimi besedami, otrok (starš, ki je), konča s 45 kromosomi, vendar živi in deluje normalno, ker vse genetski material, potreben na 21. kromosomu, še vedno prisoten. Ti starši z "uravnoteženimi" translokacijami nimajo nikakršnih značilnosti Downovega sindroma.
Ko imajo ti starši otroke, pa dojenčki končajo s 3 kopijami kromosoma 21, vendar za razliko od neskladne trisomije je dodatni kromosom pritrjen na drug kromosom. Več o prenosih .
Mosaični Down Syndrome - mozaični Downov sindrom je najmanj pogosta oblika Downovega sindroma in se pojavi kot posledica genskih sprememb, ki potekajo po oploditvi. Pri otrocih z mozaičnim Downovim sindromom, vse celice nimajo 3 kopij kromosoma 21.
Simptomi, ki jih ima otrok, bodo odvisni od odstotka celic v telesu, ki imajo dodaten kromosom.
Kako se pojavlja Trisomy 21
Kot smo že omenili, se trisomija 21 lahko pojavi skozi procese nondisjunkcije ali translokacije med delitvijo celic. Nihče ni prepričan, zakaj se pojavijo te "nesreče" v celični delitvi, in glede na veliko število celičnih delitev, ki potekajo od nastanka gamet (sperme in jajc) novorojenčku, je presenetljivo, da to ne pogosteje se zgodi.
V neskladju, za približno 90% otrok, ekstra kromosom prihaja od mame (jajca).
Približno 4% časa pride od očeta (sperme) in preostanek časa, ki se pojavi pri oploditvi.
Dejavniki tveganja
Edini znani dejavniki tveganja za Downov sindrom v tem času so:
- Povečanje matere starosti
- Imate prejšnjega otroka z Downovim sindromom
- Ob družinski zgodovini Downovega sindroma
Pomembno je opozoriti, da sta drugi dejavniki tveganja dejavniki tveganja samo za translokacijsko trisomijo 21 in so torej dejavniki tveganja za manj kot 5% primerov Downovega sindroma.
Prav tako je pomembno opozoriti, da ni nobenih okoljskih (kot so toksini, rakotvorne snovi itd.) Ali vedenjski dejavniki, ki so povezani z razvojem Downovega sindroma. Zdi se, da se pojavlja naključno, razen pri naraščanju s starostjo mame.
Materinska doba
Incidenca Downovega sindroma se očitno poveča z materinjo, čeprav je pomembno ugotoviti, da se približno 80% otrok z Downovim sindromom rodi pri ženskah, mlajših od 35 let.
Nevarnost Downovega sindroma s starostjo je:
- Starost 25 - 1 v 1.200
- Starost 30 - 1 leta 900
- Starost 35 - 1 v 350
- Starost 40-1 v 100
- Starost 45 - 1 v 30
- Starost 49 - 1 na 10
Povečano tveganje pri prihodnjih rojstvih
Če imajo starši otroka z Downovim sindromom, je to tveganje za drugega otroka s Downovim sindromom 1 na 100. Vendar je to tveganje lahko odvisno od vrste Downovega sindroma višje ali nižje.
Če ima dojenček translokacijo Downov sindrom, lahko genetsko svetovanje pomaga ugotoviti, ali sta mati, oče ali nihče nosilci in s tem tveganje za prihodnje nosečnosti.
Je to uničeno?
Samo ena vrsta Downovega sindroma-translokacije Downovega sindroma - velja za dedno. Ker ta vrsta Downovega sindroma predstavlja le približno 4% primerov Downovega sindroma, nato pa le za 1/3 otrok, za katere se domneva, da so podedovali translokacijo, je le približno 1% Downovega sindroma trenutno "dedno".
Za starše otroka s Downovim sindromom zaradi translokacije lahko pride do večje verjetnosti Downovega sindroma v prihodnjih nosečnostih. To je zato, ker je eden od dveh staršev lahko uravnotežen nosilec translokacije. Včasih niti eden od staršev otroka s translokacijo trisomija 21 ni uravnotežen nosilec, v takšni situaciji pa v prihodnjih nosečnost ni večje tveganje za Downov sindrom. V zvezi z genetskim svetovanjem je pomembno tudi, da starši otroka s translokacijo vedo, da bi njihovi drugi otroci lahko bili nosilci uravnotežene translokacije in bi lahko v prihodnosti tvegali otroka z Downovim sindromom.
Prehodno testiranje
Mnogi porodnišarji priporočajo, da se ženske, ki zanosijo pri starosti 35 let ali več, opravijo prenatalni testi na Downov sindrom. To je zelo osebna odločitev in je le smernica. Pari se lahko odločijo, da bodo opravili teste v mlajši starosti ali se bodo testirali v starejši starosti.
Genetsko svetovanje
Odvisno od preučevanih testov ter osebne in družinske anamneze zdravstvenih razmer se nekateri pari odločijo za genetsko svetovanje. To je koristno na nekaj načinov
- Samo starost mame ne predvideva približno 80% rojstev dojenčkov z Downovim sindromom, na eni strani pa obstajajo tudi druge nosečnosti pri ženskah nad 35 let.
- Obstajajo tudi druge genetske motnje, kot so spolne kromosomske motnje, ki jih lahko najdemo na nekaterih, ne pa tudi drugih, običajnih testih za Downov sindrom.
- Nekatere genske motnje potekajo v družinah, za katere nimamo testiranja.
Drugo pomembno vprašanje, ki ga morate vprašati pred testiranjem, je, zakaj bi radi vedeli, ali je vaš otrok imel Downov sindrom. Ali bi kaj naredili drugače? Ali menite, da bi vam pomagalo pri pripravi na prihodnost? Genetski svetovalec vam lahko pomaga postaviti ta vprašanja in narediti izbire, ki so najboljši za vas v zvezi s testiranjem.
Možnosti preskušanja
Za Downov sindrom je na voljo več možnosti testiranja, ki so bile opravljene v drugem času nosečnosti in imajo različno stopnjo občutljivosti, specifičnosti in lažnih pozitivnih rezultatov (medicinski izrazi, ki v bistvu pomenijo možnost, da ne vzamejo ničesar brez zastrašujočih staršev brez razloga .) Nekateri preskusi so na voljo:
- Serumsko testiranje alfa-fetoproteina - Preberite več o sporih alfa-fetoproteina, trojnega, četvernega ali pentaskega presejalnega testa.
- Ultrazvočno testiranje - Preskušanje z nihalno kratkostjo navzdolnega sindroma se običajno izvaja med 11 in 14 tedni.
- Amniocenteza - Amniocenteza za Downov sindrom se običajno izvaja med 15 in 20 tedni.
- Vzorčenje chorionic villa - vzorčenje z vabami v vagoni se običajno opravi med 10 in 12 tedni.
Spodnja črta
Če ste staršev razmišljate o testiranju za Downov sindrom, je to lahko zelo zaskrbljujoč čas. Za nas ni nič pomembnejše od zdravja in sreče naših otrok in prihodnjih otrok. Glede na to, upoštevajte eno misel, preden greste.
Če bi imeli otrok s Downovim sindromom, bi bil ta otrok srečen? Seveda, zlasti z nekaterimi povezanimi zdravstvenimi težavami , ima lahko otrok s Downovim sindromom težave pri starših. To je brez dvoma. Ampak vidiš nasmehove? Kako pogosto vidiš otroke (in odrasle) z Downovim sindromom nasmehom? Večina vas bo rekla "pogosto". Zdaj razmišljaj o nekaterih otrocih in odraslih z visoko inteligenco, ki zelo dobro delujejo. Ali vidite toliko nasmehov?
Ta pripomba zagotovo ne pomeni, da bi zmanjšali morebitne strahove. Ti strahovi so resnični in pomembni, da pridejo ven na prostem. Toda kot starši ponavadi rečemo, da je naše največje upanje, da bodo naši otroci imeli "srečno" življenje in da sreča ni vedno odvisna od visoke IQ ali izgleda kot vsi ostali. Dejansko se zdi, da se mnogi otroci in odrasli z Downovim sindromom lahko nasmehnejo skozi čas, da se s tistimi brez sindroma ujamejo, na primer z razkritjem o stvareh, ki jih v preteklosti ne moremo spremeniti ali skrbeti za prihodnost.
Poleg tega se kljub zdravstvenim stanjem, povezanim s Downovim sindromom, skoraj 80% otrok, rojenih s Downovim sindromom, danes pričakuje, da dosežejo starost 60 let.
Če razmišljate o presejanju ali ste izvedeli, da imate otrok s Downovim sindromom, vzemite si trenutek, da preberete to pismo novemu staršu z otrokom s Downovim sindromom.
Viri:
Nacionalni inštitut za otroke in človeški razvoj. Kaj povzroča Downov sindrom? Posodobljeno 17.01.14.