Downov sindrom je najpogostejša živalska abnormalnost kromosoma pri ljudeh, vendar ste vedeli, da lahko skoraj vsak od naših 23 parov kromosomov trisomično obliko? Medtem ko se lahko kateri koli kromosom pojavijo v trisomični obliki, je zelo malo trisomij združljivo z življenjem.
Kromosomi in nesreče
Znano je, da so kromosomske anomalije najpogostejši vzrok splavov.
Menijo, da lahko več kot polovico vseh splavov povzročijo kromosomske nepravilnosti. Pravzaprav jih je približno 60 odstotkov posledica trisomij in za dodatnih 20 odstotkov manjka spolni kromosom. Še en skupni problem kromosomov, ki je povzročil splav, je triploidnost. V triploidiji plod prejme celoten komplet kromosomov. Medtem ko je Downov sindrom najpogostejša trisomija pri novorojenčkih, ima tudi precejšnje tveganje za splav.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Trisomy 18 se pojavi pri približno 1 od 6000 živorojenih. kar je približno desetkrat redkejše od Downovega sindroma. Večino primerov trisomije 18 povzroči dodatna številka 18 kromosoma. Preostalih 5 odstotkov je posledica translokacije s kromosomom 18.
Na žalost imajo otroci s trizomijo 18 hude fizične napake pri rojstvu. Večina dojenčkov s trisomijo 18 bo imela nekakšno srčno okvaro, mnogi pa imajo lahko tudi okvare ledvic ter nenormalnosti pljuč in diafragma.
Zaradi hudih fizičnih napak v rojstvu bo večina dojenčkov s trisomijo 18 umrla v prvih dneh življenja. Te dojenčke, ki preživijo, imajo globoko mentalno zaostajanje. Večina ne preživi več kot prvih nekaj mesecev življenja, vendar nekateri otroci preživijo do adolescence.
Trisomija 13 (sindrom Patau)
Trisomy 13 (sindrom Patau) je tretja najpogostejša avtosomna nenormalnost pri novorojenčkih po Downovem sindromu (trisomija 21) in Edwardsovem sindromu (trisomija 18).
Večina primerov je posledica skupne trisomije 13, pri čemer je majhen delež trisomije 13 posledica mozaicizma in translokacije .
Otroci s trisomijo 13 imajo lahko razcepljene ustnice in palice, dodatne prste in prste, nepravilne in rotirane notranje organe, hude prirojene pomanjkljivosti srca in hude možganske nepravilnosti. Večina otrok, rojenih s trisomijo 13, zaradi resnosti okvarjenih organov umre v prvem mesecu.
47, XXY sindrom (Klinefelterov sindrom)
Klinefelterjev sindrom, 47, XXY ali XXY sindrom je stanje, ki ga povzroča dodatni X kromosom. Prizadeti posamezniki imajo dva X-kromosoma in en Y-kromosom. Mnogi posamezniki se ne zavedajo, da imajo Klinefelterjev sindrom, ker razlike zaradi dodatnega X kromosoma niso zelo očitne in pogosto ne zaznajo.
Glavne težave pri Klinefelterovem sindromu so majhne testise in zmanjšana plodnost. Različne fizične in vedenjske razlike so pogoste; vendar se lahko resnost teh simptomov razlikuje od osebe do osebe.
47, XYY moški
Nekateri fantje so rojeni z dodatnim Y-kromosomom in imajo karyotip tipa 47, XYY. Ta dodatni Y-kromosom najpogosteje ne povzroča nenavadnih fizičnih lastnosti ali zdravstvenih težav.
Moški s 47-imi XYY-jevim sindromom so lahko včasih višji od povprečja in imajo lahko večje tveganje za učne težave, pa tudi odloženo govorno in jezikovno znanje. Možne so tudi razvojne zamude in vedenjski problemi, vendar se te značilnosti močno razlikujejo med prizadetimi fanti in moškimi. Večina moških s 47, XYY sindrom ima normalni spolni razvoj in je zmožna razmišljati o otrocih.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X in XXX sindrom)
Nekatera dekleta se rodijo s trojnim X sindromom. Triple X sindrom pogosto nima povezanih fizičnih lastnosti ali zdravstvenih težav. Majhen delež žensk s stanjem lahko povzroči nepravilnosti v menopavzi, pa tudi težave pri učenju, zapoznel govor in kompromitirane jezikovne spretnosti.
Vendar pa mnogi posamezniki s 47, XXX sindromom popolnoma normalno fizično in duševno razvijajo.
Trisomiji bi lahko verjetno povzročili škodo
Trisomija 15. Trisomija 15 je redka. Večina nosečnosti s trisomijo 15 preneha z zgodnjim spontanim splavom. V nosečnosti, ki so napredovale, ima plod pogosto nenormalnosti njihovih obraznih in lobanjskih značilnosti, rok in stopal ter zamud pri rasti. Trisomy 15 je bil povezan s Prader-Williovim sindromom .
Trisomy 16. Trisomy 16 je najpogostejša avtosomna trisomija, ki jo opazimo pri spontanih splavih, in predstavlja vsaj 15 odstotkov prvih tromesečnih splavov. Večina fetusov s trisomijo 16 se izgubi približno 12 tednov, čeprav se majhen odstotek lahko izgubi v drugem trimesečju. Nekaj fetusov z mozaično trisomijo 16 je preživelo do rojstva. Večina teh dojenčkov ima neuspeh v rasti, psihomotorična vprašanja in umrejo v zgodnjih otroštvu.
Trisomy 22. Celotna trisomija 22 je drugi najpogostejši kromosomni vzrok splavov. Preživetje po prvem trimesečju nosečnosti je redko. Popolna trisomija 22 je zelo redka. Večina plodov s popolno trisomijo 22 umre pred ali kmalu po rojstvu zaradi hudih rojstnih napak.
> Viri:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., sedanja pediatrična diagnosticiranje in zdravljenje, podjetja McGraw-Hill, Inc osemnajsta izdaja. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetska povezava Vodnik za dokumentiranje vaše zgodovine o individualnem in družinskem zdravju > Sonters > Publishing, 1995.