Katere so snovi, ki jih gledajo?
Obstaja nekaj serumskih presejalnih testov (krvnih preiskav), ki so na voljo med nosečnostjo, ki lahko ocenijo vaše možnosti za otroka z Downovim sindromom.
Medtem ko se ti testi razlikujejo glede na to, kdaj so v nosečnosti opravljeni, in njihova občutljivost (verjetnost, da vam dajo pravilen odgovor), vsi merijo snovi, ki jih naredijo plod ali posteljica.
Glavna prednost pri serumskem pregledu v primerjavi z diagnostičnim testiranjem je, da ni tveganja, da bi bili povezani s splavom.
Prvi trimester presejalni test: hCG in PAPP-A
V prvem trimesečju sta dve materiji, imenovani hCG in PAPP-A, v materinem krvnem obtoku. Te snovi je mogoče meriti (ponavadi med 10 in 14 tedni nosečnosti) in se uporabljajo za označevanje ženske možnosti, da imajo otroka s Downovim sindromom (kar je trisomija 21).
HCG (humani horionski gonadotropin)
HCG je hormon, ki ga proizvaja posteljica. Pravzaprav, zelo zgodaj v nosečnosti, to je snov, ki je bila odkrita v preiskavah urina in krvi v nosečnosti v domu in zdravstvu.
Nosečnosti, pri katerih ima plod Downov sindrom, imajo večjo koncentracijo hCG kot druge nosečnosti.
PAPP-A (plazemski protein A, povezani z nosečnostjo)
Ženske z nizko koncentracijo PAPP-A v 10 do 14 tednih gestacije imajo večjo možnost, da imajo otroka Downov sindrom.
Nizke ravni PAPP-A lahko kažejo tudi na povečano tveganje za intrauterino omejitev rasti, prezgodnjo dostavo, preeklampsijo in mrtvorojenost.
Rezultati testov serumskega testa prve trimestra za Down sindrom
Rezultati tega krvnega testa za hCG in PAPP-A so opisani kot "negativni ali negativni" ali "pozitivni na zaslonu" in samo ocenijo svojo možnost, da imajo otroka s trisomijo 21.
Z drugimi besedami, ta presejalna preiskava krvi ne diagnosticira Downovega sindroma.
Negativni rezultati zaslona
Rezultati "negativni rezultati" pomenijo, da je vaša možnost, da bi imela otroka s Downovim sindromom nizka. Kljub temu je pomembno, da se spomnimo, da rezultat "negativnega zaslona" ne zagotavlja, da ni napak pri rojstvu. Če imate negativen rezultat na zaslonu, vam ne bo ponujeno nadaljnje diagnostično testiranje s CVS ali amniocentezo. (Ti testi lahko diagnoze Downovega sindroma, za razliko od presejalnih testov krvi).
Na drugi strani pa vam bo ponujen še en presejalni test krvi, izveden v drugem trimesečju, ki meri snov, imenovano AFP. Količina AFP zaslonov za odprti okvari nevralne cevi, kot sta anencephaly in spina bifida.
Pozitivni rezultati zaslona
Rezultati "Screen positive" pomenijo, da je možnost za plod Downovega sindroma večja kot običajno. Torej bo s tem rezultatom zagotovljeno diagnostično testiranje s CVS.
Pomembno je opozoriti, da rezultat "pozitivnega zaslona" ne pomeni, da otrok dejansko nima kromosomske anomalije. Pravzaprav bo večina žensk z "pozitivnimi rezultati" imela normalne, zdrave otroke.
Natančnost pozitivnih in negativnih rezultatov zaslona
Da bi ponovno pojasnili, serumski presejalni testi ne dajejo diagnoze, ampak vam dajejo oceno vaše možnosti, da bi imeli otroka s Downovim sindromom.
Medtem ko se natančnost testiranja nekoliko razlikuje od laboratorija do laboratorija, na splošno presejalni test serumskega testa za hcG in PAPP-A na splošno zazna približno 80 odstotkov dojenčkov z Downovim sindromom.
Ta stopnja odkrivanja se poveča, če uporabite ta test v povezavi z ultrazvočnim presejalnim testom, imenovanim nuchal translucency test, ki se prav tako izvaja v prvem trimesečju.
Presejalni test seruma v prvem trimestru zazna približno 80 odstotkov nosečnosti z Downovim sindromom, zato bo s temi pogoji »zamudil« 20 odstotkov (približno 1 od 5) nosečnosti.
Več o Nuchal Translucency ultrazvočnem pregledu
Preskušanje nihalne translucence je specializiran ultrazvok, opravljen v prvem trimesečju, ki meri količino tekočine za otrokovim vratom (nuhalna translucenca).
To je specializirano in težko merjenje za pridobitev, ultrazvok pa lahko opravi le oseba, ki je bila posebej usposobljena in certificirana za pridobitev te meritve.
Na splošno velja, da je meritev pod 3 mm normalna ali "negativna na zaslonu", meritev nuhalne prozornosti nad 3 mm pa se šteje za nenormalno ali pozitivno na zaslonu.
Najpogosteje se merjenje nuhalne translucence in vrednosti serumskega presejanja v prvem trimestru združujejo z uporabo posebnega algoritma ali formule in vam dobimo en niz rezultatov presejanja.
Če je vaš pregled njuhalne translucence pozitiven, vam bomo posredovali genetskega svetovalca, da bi razpravljali o rezultatih presejanja, kaj pomenijo in o možnostih diagnostičnega testiranja, kot sta CVS in amniocenteza.
Drug test prvega trimestra: test DNA za celice brez celic
Pomembno je omeniti, da obstaja še en presejalni test za Down sindrom v prvem trimesečju, ki odkrije celično DNA v materinem krvi. Ta test se lahko opravi že v 10 tednih nosečnosti in odkrije do 99 odstotkov nosečnosti, ki jih je prizadel Downov sindrom.
Pomanjkljivost preskusa je v približno enem do petih ali več odstotkih vzorcev krvi, rezultati se ne da doseči tudi po ponovitvi testa. Poleg tega je preskus drag. To je dejalo, da so ženske, ki jim je tveganje za dojenčke s Downovim sindromom večinoma podvrženih temu testu (na primer ženske, stare 35 let ali več v času dobave).
Poleg tega se lahko ženske, ki imajo "pozitivno s testom" za hCG in PAPP-A, odločijo za preizkušanje DNA brez celic, namesto da bi napredovali z diagnostičnim testom. Če je test DNA brez celic tudi pozitiven, potem je za izvedbo diagnoze mogoče opraviti CVS ali amniocentezo.
Če pa je test DNA brez celic negativen, potem se prvotni krvni test (hCG in PAPP-A) ponavadi šteje za napačno pozitivno.
Beseda iz
Kot lahko vidite, obstaja več prvih trimesečev različnih možnosti presejanja za Downov sindrom, vključno s krvnim preizkusom hCG in PAPP-A, ultrazvokom ali kombinacijo obeh. Poleg tega pri ženskah z visokim tveganjem obstaja tudi test DNA za celice brez DNA.
Izbira katere (če sploh kakšne) presejalne metode in časa (nekatere ženske se odločijo čakati do drugega trimesečja), je prav za vas zelo osebna odločitev in zahteva tesen pogovor s svojim zdravnikom in včasih z genetskim svetovalcem.
> Viri:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Preskusni testi za napake pri porodu.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downov sindrom: Pregled prenatalnega pregleda. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Razumevanje diagnoze Downovega sindroma.