O najbolj pogosti genetski motnji
Downov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča okvara kromosoma 21, ki se pojavi zaradi nenormalne celične delitve. Motnja povzroča intelektualne in razvojne probleme, ki se razlikujejo po resnosti. Prav tako lahko povzroči večje zdravstvene težave, kot so pomanjkljivosti srca.
Obstaja približno 400.000 Američanov z Downovim sindromom. Po mnenju Nacionalnega društva za Down Syndrome se 1 na vsakih 691 dojenčkih v Združenih državah rodi s Downovim sindromom.
To je približno 6000 otrok, rojenih s Downovim sindromom vsako leto. Ta hitra dejstva vam bodo dala boljše razumevanje Downovega sindroma, najpogostejše genetske kromosomske motnje.
Vzroki
Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. Downov sindrom je rezultat, kadar kromosom 21 proizvaja ekstra genetski material. Obstajajo tri različne genetske variacije Downovega sindroma:
- Trisomija 21 . To je najpogostejša kromosomska nenormalnost pri otrocih. Pojavi se, ko ima otrok tri njegove kopije kromosoma 21 v svojih celicah namesto dveh. Prispeva 95 odstotkov primerov Downovega sindroma. Dodatni kromosom prihaja od mame 88 odstotkov časa in od očeta 12 odstotkov časa.
- Mosaic Down sindrom . Ta redka oblika Downovega sindroma predstavlja dva do tri odstotke primerov. Nekateri, ne vsi, imajo celice dodatno kopijo kromosoma 21.
- Sindrom translokacije Down . Kromosom 21 se pripisuje drugemu kromosomu, bodisi pred ali ob zanositvi. Približno 75 odstotkov teh neuravnoteženih translokacij je de novo , kar pomeni, da se zgodi slučajno. 25 odstotkov prenosov dejansko podeduje od staršev. Staršev je znan kot "uravnotežen nosilec", kar pomeni, da so preuredili genski material, ne pa dodaten genski material. Uravnoteženi nosilec ne kaže nobenih znakov Downovega sindroma, vendar ga lahko prenesejo na otroke.
Vse tri vrste Downovega sindroma so genetske razmere, vendar se le 1% primerov Downovega sindroma dejansko prenese od staršev do otroka skozi gene.
Dejavniki tveganja
Nekateri starši pomenijo povečano tveganje za nastanek otroka s Downovim sindromom. Starost je en dejavnik. Možnosti, da bi se otrok z Downovim sindromom povečal kot ženska v starosti.
Za 35-letno žensko je tveganje 1 na 385. Po starosti 40, je tveganje 1 v 106. S 45, tveganje pri 1 v 30. 80 do 85 odstotkov otrok s Downovim sindromom se rodijo ženskam pod 35.
Poleg tega ima ženska, ki ima enega otroka s Downovim sindromom, verjetnost, da ima še enega otroka z Downovim sindromom. Moški in ženske lahko tudi prenesejo motnjo na otroke s prenosom, če so uravnoteženi nosilci.
Pričakovana življenjska doba
V zadnjih letih je pričakovana življenjska doba za ljudi z Downovim sindromom močno izboljšala. Leta 1983 je pričakovana življenjska doba znašala 25; danes je 60. Približno 25 odstotkov konceptov s trisomijo 21 prenehajo s splavom ali mrtvorojenjem. 85 odstotkov dojenčkov s Downovim sindromom preživi do 1 leta starosti.
Viri:
Center za nadzor bolezni (6. januar 2006). "Izboljšana nacionalna ocena razširjenosti za 18 izbranih glavnih napak pri rojstvu, Združene države, 1999-2001." Tedensko poročanje o morbidnosti in umrljivosti 54 (51 in 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Ocene tveganja za specifično starostno skupino za mater starosti za Downov sindrom med živimi rojstvi v belih in drugih rasah iz Ohija in metropolitanske Atlante, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Osebje klinike Mayo. Downov sindrom. (nd). Pridobljeno 26. marca 2016, z http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Dojenčki s Downovim sindromom: Vodnik za novorojenčke Woodbine House. 1995
Kaj je Down Syndrome? (nd). Pridobljeno 26. marca 2016, z http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/