Za prikaz Downovega sindroma, srčnih nenormalnosti in drugih anomalij. Ta test ali podoben test je treba ponuditi vsaki mati pri prenatalni oskrbi, to ni samo za matere, starejše od 35 let, čeprav imajo povečano tveganje za otroka, ki se je rodil z Downovim sindromom ali drugimi genetskimi težavami. Ne pozabite, da presejanje ni diagnoza, a pozitivni zaslon pomeni, da je večja verjetnost, da bo vaš otrok prizadet.
Kako je test končan?
Ultrazvok se opravi med 11. in 14. tednom, da izmeri prosojno področje kože na hrbtu vratu vašega otroka, znanega kot nuhual fold. To se počuti kot reden ultrazvok za mamo.
Ko je test opravljen
Običajno med 11-14 tedni nosečnostjo (iz LMP). Če to storite izven tega območja, test ne bo natančen. Obstajajo študije za določitev referenčnih območij za debelino nuhalne gube v drugih gestacijskih starosti.
Kako dobimo rezultate
Ponavadi kot pozitivni ali negativni, s približno 5% lažno pozitivno stopnjo. Pozitivni zaslon kaže, da obstaja večja verjetnost, da ima vaš otrok Downov sindrom. Vsakdo ima tveganje, da bi imel otroka s Downovim sindromom, zato negativen zaslon ni enako kot čist zdravstveni račun. To je lahko presenetljivo, ko ima mati negativen zaslon, vendar se otrok, ki ima Downov sindrom, rodi.
Vključena tveganja
Ni tveganja za sam test.
Čeprav je morda težko razumeti rezultate. To je pregledni pregled, ki vam pomaga razumeti tveganje genetskih zapletov z nosečnostjo. Torej prideš v nosečnost z določeno količino tveganja za Downov sindrom. Ta presejalni test lahko spremeni oceno tveganja. Na primer, pri 35 imam 1 v 270 tveganje, da bi imel dojenčka s Downovim sindromom.
Če moj presejalni pregled s preklicem kaže povprečno velikost, je tveganje enako. Če je zgornja meja tanjša, se tveganje zmanjša, če pa je debelejše, se lahko poveča tveganje. Tu lahko pride priporočilo za nadaljnje genetsko testiranje.
Alternativa
Če je test pozitiven ali če želite le dokončno vedeti, so na voljo alternativni testi. Uporabite lahko več invazivnih testov, kot so amniocenteza ali vzorčenje chorionic villus (CVS), vendar te težave prinašajo dodatna tveganja za nosečnost, čeprav so natančnejše in so diagnostični test in ne pregled. Nekatere od teh je mogoče storiti prej v nosečnosti, da testiranje nuhalnih krat.
Kje odideš od tu?
Če je presejalno protitelesce s pozitivnimi gubami pozitivno, vam svetujemo, da se lotite bolj invazivnega testiranja, kot so amniocenteza ali vzorčenje chorionic villas (CVS). To je popolnoma odvisno od vas. Obstaja tudi intenzivnejši ultrazvok, ki ga je mogoče narediti kasneje, ki se prav tako šteje za projekcije, vendar je manj invaziven in ne nosi tveganj, ki jih prinaša invazivno testiranje.
Viri:
Chasen ST, Sharma G, Kališ RB, Chervenak FA. Preskušanje prvega trimesečja za aneuploidijo s proučevanostjo fetalne nuhalne translucence v populaciji Združenih držav Amerike. Ultrazvok Obstet Gynecol. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Ocena nihalne translucence in ocena prvega trimesečja: sistematični pregled. Ultrazvok Q. 2007 Jun, 23 (2): 107-16.