Kaj lahko ta preprost test pove o vašem zdravju
Kariotip je dokaj dobesedno slika kromosomov, ki obstajajo znotraj ene celice. Kromosomi so nitno podobne strukture v jedru celic, ki so izdelane iz proteina in posamezne molekule deoksiribonukleinske kisline (DNA). DNK vsebuje posebna navodila, po katerih je vsaka vrsta živega bitja edinstvena, v skladu z Nacionalnim inštitutom za humani genome.
Zdravnik bo pogosto naročil kariotip, da bi ugotovil, ali je stanje posledica kakšnega osnovnega genskega problema. To je neboleč test, ki vključuje le malo igle, da bi dobili vzorec tkiva, vendar lahko veliko pove o zdravju osebe. Tukaj je pregled, kako se izvaja kariotipizacija in kaj lahko razkrije.
Kako se izvajajo kariotipi
Kariotip lahko ustvarimo iz različnih vrst tkiva. Ponavadi je vzorec krvi vse, kar je potrebno, vendar če obstaja skrb, da ima plod razvit kromosomni nepravilnosti, bo morda treba potegniti amniotsko tekočino. To vključuje vstavljanje igle v trebušno žilico - postopek, ki je razmeroma varen in neboleč.
Ko se vzame vzorec, ga v laboratoriju analizira strokovnjak, imenovani citogenetik, ki bo ločil celice, jih rastel, tako da je dovolj, da bi analizirali in nato sprostili kromosome iz celic.
Na tej točki bodo kromosomi obarvani, analizirani, prešteti in razvrščeni.
Citogenetik bo pogledal tudi strukturo kromosoma, da bi se prepričali, da ni manjkajočega ali dodanega genskega materiala. Ko je ta postopek zaključen, so ugotovitve zapisane in rezultati preskusa so bili posredovani zdravniku, ki je naročil kariotip, običajno v treh do sedmih dneh.
Potrebno je malo dlje, da bi ustvarili karyotif prenatalnega vzorca, vendar kjerkoli od 10 do 14 dni.
Slika zdravja
Prva stvar, ki jo kariotip razkrije, je število kromosomov, ki jih ima oseba: V normalnem vzorcu je 23 parov 46 kromosomov. Kariotip tudi potrjuje biološki spol: dva X kromosoma označujeta žensko; X in Y kromosom pomenita moškega.
Poleg teh osnovnih informacij lahko citogenetik uporabi kariotip za diagnosticiranje katerega koli sindroma ali stanja, ki je posledica dodatnih ali manjkajočih kromosomov. Na primer s Downovim sindromom pride do popolne ali delne dodatne kopije kromosoma 21, v skladu z nacionalnim društvom za Down Syndrome. Zaradi tega je Downov sindrom včasih označen kot trisomija 21.
Drugi pogoji, ki se lahko diagnosticirajo s kariotipizacijo, vključujejo:
- Edvardov sindrom (trisomija 18)
- Patajev sindrom (trisomija 13)
- Turnerjev sindrom (ena X)
- Klinefelterjev sindrom (XXY)
- XYY sindrom
- Triple X sindrom (XXX)
Kariotip lahko razkrije tudi izbrise kromosomov, ki so osnovni vzrok pogojev, kot so sindrom Cri-du-Chat (kromosom 5) ali Williamsov sindrom (kromosom 7), kot tudi translokacije, v katerih se na kromosomu nahaja en del preklopil z drugim delom drugačnega kromosoma.
Od 2% do 3% primerov Downovega sindroma povzroča translokacija na kromosomu 21, na primer.
Možnost, da bo kariotip razkril resen genetski problem v tebi ali nerojenega otroka, lahko zamisli, da bo imel en strah, vendar ne pozabite, da boste imeli več znanja o skrbi za zdravje, boste lahko spopadli z njo .
> Viri:
> Medline Plus. "Karioting".
> National Down Syndrome Society. Kaj je Down Syndrome?
> Nacionalni inštitut za humani genome. "Kromosomi". 16. junij 2015.