Podedovana bolezen povzroča ekstremno občutljivost na sonce
Xeroderma pigmentosum (XP) je podedovana bolezen, ki povzroča skrajno občutljivost na ultravijolično (UV) svetlobo. UV svetloba poškoduje genetski material ( DNA ) v celicah in moti delovanje normalne celice. Običajno poškodovana DNA popravi telo, vendar sistemi za popravilo DNA ljudi z XP ne delujejo pravilno. V XP se poškodovana DNA gradi in postane škodljiva za celice telesa, zlasti v koži in očeh.
Pigmentozum Xeroderma je podedovan v avtosomnem recesivnem vzorcu . To vpliva na moške in ženske iz vseh etničnih okolij. Ocenjuje se, da se XP pojavi pri 1 od 1.000.000 posameznikov v Združenih državah. Na nekaterih območjih sveta, kot so Severna Afrika (Tunizija, Alžirija, Maroko, Libija, Egipt), Bližnji vzhod (Turčija, Izrael, Sirija) in Japonska, XP se pogosteje pojavlja.
Simptomi kože
Ljudje s pigmentozo kseroderme doživljajo simptome kože in se spreminjajo, ker niso na soncu. Ti lahko vključujejo:
- nenavadno hude sončne opekline, ki lahko vključujejo tudi mehurčke po kratkem času na soncu
- sončenje traja veliko dlje, kot je bilo pričakovano, včasih več tednov
- razvoj številnih peg v zgodnjih letih
- prekomerno suha koža (kseroza)
- grobo površinsko rast kože (sončne keratoze)
- nepravilne temne lise
- razvoj katerega koli od treh običajnih vrst kožnega raka : karcinom bazalnih celic, karcinom skvamoznih celic ali melanom
Ime "xeroderma pigmentosum" pomeni "suha pigmentirana koža". Izpostavljenost soncu skozi čas povzroči, da koža postane temnejša, suha in pergamentna. Tudi pri otrocih koža izgleda kot koža kmetov in mornarjev, ki so že vrsto let na soncu.
Ljudje s pigmentozom xeroderma, mlajšimi od 20 let, imajo več kot 1000-krat večjo tveganje za nastanek kožnega raka kot ljudje brez bolezni.
Prvi kožni rak se lahko razvije, preden je otrok z XP star 10 let, v prihodnosti pa se lahko razvije še veliko več kožnih rakov. V XP se kožni rak najpogosteje razvije na obrazu, na ustnicah, na očeh in na vrhu jezika.
Simptomi v očesu
Ljudje s pigmentozom kseroderme imajo tudi simptome oči in spremembe, ki jih ni na soncu. Ti lahko vključujejo:
- oči so boleče občutljive na sonce
- oči se lahko dražijo in postanejo krvavi
- ectropion, izstop iz roba veke
- vnetje (keratitis) roženice, čisti del prednjega dela očesa, ki omogoča svetlobo
- oblačnost roženice
- temnenje kože vek; včasih padejo trepalnice
Simptomi živčnega sistema
Približno 20 do 30 odstotkov ljudi s pigmentozom kseroderme ima tudi simptome živčnega sistema, kot so:
- izgubo sluha, ki se sčasoma poslabša
- slabo usklajevanje
- spastične mišice
- glava manjša od običajne (imenovana mikrocefalija)
- intelektualne okvare, ki se sčasoma poslabša
- zasegi
Simptomi živčnega sistema so lahko prisotni v povojih ali se morda ne pojavijo do poznega otroštva ali adolescence. Nekateri ljudje s XP bodo najprej razvili simptome blage živčnega sistema, vendar se simptomi sčasoma slabšajo.
Diagnoza
Diagnoza pigmentoze xeroderma temelji na simptomih kože, oči in živčnega sistema (če obstaja). Poseben preizkus na krvi ali vzorcu kože lahko poišče napako popravila DNA, ki je prisotna v XP. Preizkusi se lahko izvajajo, da se izključijo druge motnje, ki lahko povzročijo podobne simptome, kot so sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomsonov sindrom ali Hartnupova bolezen.
Zdravljenje
Za pigmentozo kseroderme ni zdravila, zato se zdravljenje osredotoča na vse težave, ki so prisotne, in preprečevanje prihodnjih težav pri razvoju. Vsak rak ali sumljive poškodbe mora zdraviti ali odstraniti strokovnjak za kožo ( dermatolog ).
Oči specialist ( oftalmolog ) lahko zdravijo vse težave z očmi, ki se pojavijo.
Ker je UV-svetloba, ki povzroča poškodbe, velik del preprečevanja težav ščiti kožo in oči pred sončno svetlobo. Če ima nekdo, ki ima XP, čez dan čez dan, mora nositi dolge rokave, dolge hlače, rokavice, kapo, sončna očala s stranskimi ščitniki in zaščito za sončenje. V zaprtih prostorih ali v avtu morajo biti okna zaprta, da blokirajo UV žarke pred sončno svetlobo (čeprav UVA luč še vedno prodre, zato mora biti oseba popolnoma oblečena). Otroci s XP ne smejo igrati na prostem čez dan.
Nekatere vrste notranjih svetlobe (kot so halogenske žarnice) lahko oddajajo tudi UV-svetlobo. Če je mogoče, je treba identificirati in izločiti notranje vire UV-svetlobe doma, v šoli ali v delovnem okolju. Ljudje z XP lahko nosijo tudi zaščitne pred sončnimi zašcitnimi oblekami za zaščito pred neprepoznanimi UV-svetlobnimi viri.
Drugi pomembni deli preprečevanja težav so pogosti pregledi kože, preiskave oči in zgodnje testiranje ter zdravljenje težav z živčnim sistemom, kot je izguba sluha.
Viri:
"Razumevanje Xeroderma Pigmentosum." Publikacije o bolnikih. 2006. Klinični center, Nacionalni inštituti za zdravje.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22. april 2008. GeneTests.