Koncepti zaslišanja iz sindroma zaslona zaslona
Koncept skrčenja za Down sindrom med nosečnostjo
Število možnosti pregledovanja za Downov sindrom se je v zadnjih letih dramatično povečalo. Pred odločitvijo o tem, kakšno testiranje je primerno za vas, je pomembno, da se zavedate koncepta preizkusnih testov.
Presejalni in presejalni testi so lahko težavni koncepti za razumevanje ljudi.
Pripravili smo se na medicinske teste, ki nam dajejo odgovor, toda s preizkusnimi testi namesto odgovora dobimo oceno tveganja. Na primer, preizkusni preizkusi ne morejo povedati, da ima vaš otrok Down sindrom, lahko vam samo pokaže oceno tveganja za dojenčke s Downovim sindromom. Na podlagi te ocene tveganja in vnaprej določenega prekinitve tveganja bo vaša nosečnost razvrščena kot negativna (nizka stopnja tveganja) ali pozitivni zaslon (visokega tveganja). V bistvu presejanje ljudi ločuje na dve populaciji - tiste, ki se štejejo za nizko tveganje (večina) in tiste, ki se smatrajo za visokega tveganja (manjšina).
To bi utegnilo biti malo zapleteno, vendar mislim, da bo iskanje poenostavljenega primera pomagalo.
Primer presejalnega testa
En preprost presejalni test, ki lahko oceni tveganje matere, da ima otrok s Downovim sindromom, je preprosto vprašati, kakšna je njena starost. Na podlagi njenega odgovora in prekinitve tveganja se lahko matere ločijo v dve skupini - tiste, ki menijo, da so nizko tvegani (negativni na zaslonu) in tisti, ki se smatrajo za visokega tveganja (zaslon je pozitiven).
Če želite ločiti pozitivne matere na zaslonu iz negativnih matičnih strani, se pretvarjamo, da je vsakdo, ki ima tveganje za več kot 1 od 200 (ali eno polovico 1 odstotka), pozitiven na zaslonu. To tveganje 1 v 200 je naša omejitev tveganja.
Zdaj pa prosimo, da dve mamici postaneta njihova starost. Mama A je 30 let in samo na podlagi svoje starosti, je tveganje za dojenčka s Downovim sindromom 1 v 900.
Ona se šteje za "negativnega zaslona", ker je njena nevarnost manjša od našega tveganja ločitve od 1 v letu 200. Torej je njena nevarnost nizka in ji ne bo ponujeno nadaljnje testiranje. Toda to je velika, toda njeno tveganje ni nič - to je 1 na 900. To pomeni, da če bi bili v sobo 900 tridesetletnih mame, bi imeli otroka s Downovim sindromom celo čeprav je naš "test" rekel, da je bil zaslon negativen (nizko tveganje!)
Zdaj pa vprašajmo mamo B svojo starost. Mama B je 38 in temelji samo na svoji starosti, njeno tveganje za dojenčka s Downovim sindromom je 1 na 180 (ali nekoliko večja od naše omejitve tveganja 1 v 200). Ker je njena nevarnost večja od 1 na 200, se šteje za "pozitivno na zaslonu" ali visoko tveganje. Zdaj je očitno, da je njeno tveganje še vedno približno ena polovica odstotka (ali več kot 99 odstotkov možnosti, da njen plod nima Downovega sindroma), vendar je po našem testu njen rezultat "pozitiven na zaslonu". , "Je še vedno bolj verjetno, da njen otrok nima Downovega sindroma. Na podlagi njene "nevarnosti" bi ji bila ponujena nadaljnja diagnostična preizkušnja, da bi ugotovila, ali ima otrok Downov sindrom. Večina žensk, tudi s pozitivnim rezultatom presejanja, bo imela dojenčke, ki nimajo Downovega sindroma.
Vendar si lahko ogledate, da bi dobili "rezultat pozitivnega zaslona" lahko povečali vašo anksioznost.
Prednosti in slabosti presejalnih testov
Medtem ko prenatalni presejalni testi ne vedo zagotovo glede vašega otrokovega kromosoma, imajo nekatere prednosti v primerjavi z diagnostičnimi testi, kot so amniocenteza ali chorionic villi sampling (CVS). Za njo ni tveganja za nosečnost. Večina presejalnih testov je bodisi krvni test ali ultrazvok ali kombinacija obeh, zato ni nobenega tveganja, povezanih z njimi, kot je z amniocentezo ali CVS. Pomanjkljivost je, da ti ne dajejo trdnega odgovora, ampak vam samo dajo oceno tveganja.
Najpogostejša ocena je majhna (negativni zaslon) in mnoge ženske najdejo to pomiritev. Če pa je rezultat presejalnega testa pozitiven, lahko to povzroči veliko anksioznosti, čeprav je najverjetneje, da vaš otrok nima Downovega sindroma. Če se vaši testi štejejo za pozitivne, se boste morali soočiti tudi z izbiro diagnostičnega testiranja.
Koraki pri odločanju o prenatalnem preizkušanju
Ko razmišljate o svojih odločitvah, vzemite si trenutek, da gredo skozi te korake, pri čemer upoštevajte, kateri naslednji korak bi bil ne glede na to, katero testiranje boste izbrali:
- Če imate povečano tveganje za Downov sindrom glede na starost, vzemite si trenutek, da ugotovite, kako se tveganje za Downov sindrom zviša s starostjo. Kot je bilo že omenjeno, so tudi starejše matere, starejših od 40 let, bolj verjetno, da imajo otroka brez Downovega sindroma kot otrok s Downovim sindromom.
- Če glede na vašo starost ste zaskrbljeni, da ima vaš otrok povečano tveganje za Downov sindrom, morate razmisliti o prenatalnih presejalnih testih (bodisi pri serumskih presejalnih testih prvega trimestra, ravni B-HCG, presejanju apha fetoproteina, ultrazvoku s prvim trimesečjem testiranje nuhalnih gub ali ultrazvok II stopnje v srednji nosečnosti?) Preden opravite te teste, upoštevajte naslednji korak. Če vaši neinvazivni presejalni testi (krvni testi ali ultrazvok) kažejo, da ste v kategoriji z visoko stopnjo tveganja in ne z nizkim tveganjem, kaj bi potem storili? Če želite nadaljevati z amniocentezo ali s CVS, je to pomembno, da razmislite pred časom. Če ne bi nadaljevali z amniocentezo ali s CVS, razmislite o tem, kako se boste soočili z vedenjem, da imate med nosečnostjo večje tveganje. Ni pravilnega ali napačnega odgovora. Nekaterim bi se motilo, da bi se zavedali povečanega tveganja, medtem ko bi drugi želeli vedeti, ali so imeli povečano tveganje, da bi se pripravili na to možnost.
- Če imate nenormalni presejalni test (ali zaradi povečanega tveganja, povezanega s starostjo), bi se vam zdelo, da delate amniocentezo ali CVS? S temi študijami je pomembno, da pretehtate znanje, ki ga boste pridobili, pred tveganjem neželenih učinkov, kot je splav. Medtem ko je tveganje za splav z amniocentezo majhno, je še vedno prisotno. Še preden boste imeli ta test, upoštevajte, kaj bi vedeli o rezultatih in ali bi vam to koristilo. Ali bi naredili kaj drugega, na primer, razmislite o splavu? Ali bi vedel, da bi moral imeti otrok s Downovim sindromom, da bi se bolje pripravil na rojstvo? Ali pa, namesto tega, ali ste nekdo, ki bi se nosečil skozi svojo nosečnost, ugotovil, da vas diagnoza ne pripravi, ampak vas samo zaskrbi?
Bottom Line na prenatalnem testiranju za Down sindrom
Odločitev za testiranje pred rojstvom med nosečnostjo je osebna. Večina preizkuševalnih testov zagotavlja od staršev do varnosti z zagotovilom. Vendar, če je presejalni test pozitiven, je lahko vznemirjen zaradi anksioznosti. Nadaljnje diagnostično testiranje je na voljo, vendar ima nekaj tveganj, povezanih z njim, in traja nekaj časa, da bi dobili rezultate, kar je lahko za nekatere starše težko. Pri odločanju o katerikoli obliki prenatalnega testiranja med nosečnostjo je pomembno, da razmislite o rezultatih testa za vas in o tem, kaj bi storili s temi informacijami.
Viri:
Halliday, J., Messerlian, G. in G. Palomaki. Izobraževanje bolnikov: Ali naj v času nosečnosti imam presejalni test za Downov sindrom? (Beyond the Basics). UpToDate . Posodobljeno 08.10.15.