Nova tehnika, ki se uporablja za diagnosticiranje Downovega sindroma
FISH stoji za fluorescenčno in situ hibridizacijo. Testiranje FISH ali analiza FISH, kot je včasih omenjeno, je sorazmerno nova citogenetska tehnika, ki omogoča citogenetiki, da določi, koliko kopij določenega kromosoma je prisotnih, ne da bi morali iti skozi vse korake, ki so vključeni v izdelavo kariotipa . Na primer analiza FISH vam lahko hitro pove, koliko prisotnih kromosomov številka 21, vendar ti ne morejo povedati ničesar o strukturi teh kromosomov.
Kako deluje
Testiranje FISH se ponavadi opravi na istih vzorcih kot kariotip - kri, amniociti ali vzorec chorionic villi. FISH test se opravi s pomočjo fluorescenčne sonde, ki se veže na določene specifične kromosome. Te fluorescentne sonde so narejene iz DNA, specifične za nekatere kromosome in so označene s fluorescenčnim barvilom. Celic, uporabljenih v analizi FISH, ni treba vzgajati ali kultivirati (kar lahko traja od 7 do 10 dni), zato so rezultati analize FISH na voljo veliko hitreje od rezultatov kariotipa.
Običajno dobimo vzorec in ga pošljejo v laboratorij, kromosomi pa so izolirani na drsniku. Sonde se nato dajo na drsnik in omogočajo hibridiziranje (ali najti njihovo ujemanje) približno 12 ur. Ker so sonde narejene iz DNK, se bodo povezale z "ustreznimi" DNK njihovega specifičnega kromosoma. Na primer, sonda iz DNA, ki je specifična za kromosom 21, se bo povezala s katerim koli številom 21 kromosomov, ki je prisoten.
Po hibridizaciji (ali lepljenju) se drsnik pregleda s posebnim mikroskopom, ki lahko vidi fluorescentne slike. S štetjem števila fluorescenčnih signalov lahko citogenetik določi, koliko kromosomov je prisotnih. Na primer, oseba brez Downovega sindroma ima dva fluorescentna signala, ki ustrezata njihovim dvema številoma 21 kromosomov .
Oseba s trisomijo 21 ima tri fluorescentne signale, ki ustrezajo njihovim trimestnim številom kromosomov. Običajno bodo citogeneti uporabili sonde za kromosome 13, 18, 21, X in Y. To so kromosomi, ki lahko povzročijo trisomije za ljudi.
Diagnoza Down sindroma
Čeprav ne gleda na dejansko strukturo analiziranih kromosomov, lahko analiza FISH pove, koliko kopij določenega kromosoma je prisotnih. V Downovem sindromu citogenetik uporablja sonde za kromosom 21. Če so pod mikroskopom vidni trije fluorescentni signali, potem se diagnoza Downovega sindroma naredi.
Kako se testiranje FISH razlikuje od kariotipa?
Analiza FISH vam samo pove, da so prisotni določeni kromosomi in koliko jih je prisotno. Na primer, tipična analiza FISH vam bo pokazala, koliko kromosomov 13, 18, 21, X in Y je prisotnih v vzorcu amnionske tekočine. Analiza FISH vam ne bo priskrbela informacij o vsakem kromosomu, niti vam ne bo dala informacij o dejanski strukturi kromosomov.
Prednosti
Glavna prednost analize FISH je, da lahko hitro obvešča o nekaterih kromosomih. Na primer, v treh do štirih dneh lahko pove, koliko kopij številke 21 kromosoma, ki jih ima posamezna oseba.
Nasprotno pa tradicionalni kariotip lahko traja do dva tedna.
Slabosti
Glavna pomanjkljivost analize FISH v primerjavi s kariotipizacijo je, da analiza FISH daje manj informacij o vseh raziskanih kromosomih. Na primer, tipični prenatalni test FISH vam bo pokazal, koliko prisotnih kromosomov s številkami 13, 18, 21, X in Y (to je, ali sta dve ali tri kopije), vendar vam ne bodo dali nobenih informacij o nobenem od drugih kromosomov ali kakršne koli informacije o dejanski strukturi kromosomov.
Kaj naj vprašam svojega zdravnika?
- Ali laboratorij, ki ga uporabljate, opravlja testiranje FISH?
- Ali moje zavarovanje pokriva stroške testiranja FISH?
- Kako zanesljiv je test FISH za Downov sindrom?
- Kako dolgo bo trajalo, da bi dobili rezultate FISH (iz moje amnio ali CVS)?
- Ali laboratorij opravi tudi poln kariotip?
- Kako dolgo potrebuje rezultate kariotipa?
Spodnja črta
Analiza FISH je koristna za zagotavljanje hitrih, a omejenih informacij o kromosomih zarodka. Zelo je dobro odgovoriti na vprašanje - "Ali ima moj otrok trizomijo 21?", Vendar vsebuje omejene informacije o drugih strukturnih nenormalnostih kromosoma, kot so translokacije in brisanja.
Viri
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Presejanje nenormalnosti plodnih kromosomov. ACOG Practice Bulletin, številka 77, januar 2007.
Nacionalni inštitut za humani genome. Fluorescenca pri hibridizaciji Situ (FISH), 2008.