Manj pogosta in potencialno blažja oblika motnje
Downov sindrom , znan tudi kot trisomija 21, je genetska motnja zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma, znanega kot kromosom 21. To se pogosto omenja kot popolna trisomija 21.
Kaj večina ljudi ne zaveda, da obstaja druga, manj pogosta oblika oblike motnje, ki se imenuje mozaik Downov sindrom, viden v od 2 do 4 odstotkov vseh primerov.
Ne samo, da se vzrok razlikuje od polne trisomije 21, lahko povzroči razlike v tipičnih značilnostih Downovega sindroma.
Kako se mozaični Downov sindrom razlikuje
Medtem ko naša telesa vsebujejo množico različnih vrst celic, je vsaka od teh celic izhajala iz istega, oplojenega jajca, ki se imenuje zigota. Zigota se začne kot ena celica, ki se ob oploditvi duplicira znova in znova, da bi ustvarila različne celice in tkiva našega telesa.
S polno trisomijo 21 pride do napake v kromosomu bodisi jajčnega kot semenčne celice, ko se pridružijo, da postanejo zigot. Ker ta napaka poteka na začetku razvoja, ima vsaka celica, ki prihaja iz tega zygote, ta ekstra kromosom 21.
Pri mozaični trisomi 21 se napaka po gnojenju začne že pri delitvi celic. Kot rezultat, imajo ljudje s mozaičnim Downovim sindromom dve ločeni celični liniji: ena z normalno številko kromosomov in druga z dodatnim kromosomom 21.
Diagnoza
Sindrom mozaičnega Downa navadno odkrivate bodisi s krvnim testom ob rojstvu ali z vzorčenjem amniocenteze ali vzorčenja chorionic villas (CVS), izvedenega v času nosečnosti.
V okviru teh postopkov se izvede analiza , s katero se šteje število kromosomov v približno 20 različnih vrstah celic.
Ta analiza lahko identificira Downov sindrom in ugotovi, katera vrsta Downovega sindroma ima otrok.
Vrste so diferencirane na naslednji način:
- V popolni trisomi 21 bodo vse vrste celic imele dodaten kromosom 21. Torej, namesto da najdemo običajne 46 različnih kromosomov v eni sami celici, bi našli 47.
- Nasprotno, če sta dve ali več tipov celic normalni in drugi imajo dodaten kromosom 21, lahko potrdimo, da ima otrok mozaik Downov sindrom.
Pri dojenčkih z mozaičnim Downovim sindromom se lahko raven kromosomskih sprememb razlikuje. Kromosomski strokovnjaki, imenovani citogenetiki, običajno opisujejo te razlike glede na odstotno vrednost.
Na primer, če citogenetik šteje 50 različnih celic, od katerih ima 10 normalne celične linije in od katerih jih ima 40 dodatni kromosom 21, bi poročal, da je raven "mozaičnosti" 80 odstotkov.
Za še bolj zapletene zadeve se odstotek mozaika lahko razlikuje od ene vrste tkiva do drugega, nekateri imajo višjo stopnjo mozaičnosti in drugi imajo manj.
Razlike v funkcijah
Mosaicizem ne pomeni nujno razlike v značilnostih motnje. Ker se ravni mozaičnosti lahko razlikujejo med posamezniki - in celo celicami znotraj teh posameznikov - se lahko tudi izraz mozaika spreminja.
Kot taki lahko posamezniki s mozaičnim Downovim sindromom razpolagajo z vsemi značilnostmi popolne trisomije 21, nobene od značilnosti, ali ne spadajo med seboj. Pravzaprav je okrog 15 odstotkov ljudi z diagnozo s popolno trisomijo 21 Downov sindrom napačno diagnosticirano in resnično ima mozaik Downov sindrom.
Ker še vedno ni mogoče napovedati značilnosti mozaičnosti, je pomembno, da vaš otrok prejme enako zdravstveno oskrbo kot otroci s popolno trisomijo 21. Stalna skrb lahko pomaga prepoznati razvoj invalidnosti in vam omogočiti, da se zavedate odločitev in dobite storitve najbolje podpirati svojega otroka, ko raste.
> Viri:
> Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC). Dejstva o Downovem sindromu. Posodobljeno 3. marca 2016.
> Mednarodno združenje za mozaik Down Down Syndrome. Pogosto zastavljena vprašanja / podatki MDS.