Nevarnost in mrtvorojenost pri Downovem sindromu

Razumite svoje povečano tveganje za izgubo nosečnosti

Verjetno ste slišali za Downov sindrom, vendar morda ne veste, da je s to motnjo povečano tveganje splavov in mrtvorojenosti.

Kaj je Down Syndrome?

Downov sindrom je nenormalnost kromosoma, ki povzroča intelektualne, zdravstvene in fizične težave pri dojenčkih, ki so rojeni z njo.

Downov sindrom je najpogostejši genetski pogoj. Pojavijo se pri 1 na vsakih 700 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike, v skladu z National Down Syndrome Society.

To je običajno posledica naključnih genetskih napak. To pomeni, da ga navadno ne podeduje od genetskega ličila starša. Običajno imamo 46 kromosomov. Ko je dodatna kopija kromosoma 21, se to imenuje trisomija 21. Trisomy 21 povzroča večino primerov Downovega sindroma.

Če ste stari več kot 35 let, se poveča možnost, da imate otroka s kromosomsko motnjo, kot je Downov sindrom, vendar so verjetnosti, da imajo otroka brez kromosomske motnje, višje.

Kakšna je nevarnost nesreče?

Približno 6000 otrok se rodi v ZDA z Downovim sindromom vsako leto. Vendar lahko Downov sindrom povzroči splav in mrtvorojenost.

Ocenjuje se, da med amniocentezo (opravljeno od 15 do 20 tednov nosečnosti) in dobavo do 30 odstotkov nosečnosti Down sindroma, ki niso prenehali, povzroči splav ali mrtvorojenost.

Stopnje izgube nosečnosti se razlikujejo glede na starost mame in na to, kako se odkrije zgodnji Downov sindrom.

(Čas odkrivanja je odvisen od tega, ali so bili vzorci chorionic villus (CVS) ali amniocenteze uporabljeni). Najdena je britanska študija o nosečnosti Down sindroma:

Poleg materinske starosti raziskovalci ne vedo, zakaj so nekatere nosečnosti Down sindroma napačne ali mrtvorojene, medtem ko druge nadaljujejo na živo rojstvo. Strokovnjaki menijo, da lahko omejitev rasti in hude strukturne nepravilnosti pri plodu povzročijo nezdružljivost z življenjem.

Če ste izvedeli, da nosečnost prizadene Downov sindrom, imate večje tveganje za izgubo nosečnosti. Morda vas bomo seznanili z specialistom za nosečnost z visokim tveganjem za večje spremljanje v času nosečnosti.

Po nesreči

Če ste imeli spontani splav in kromosomsko testiranje navedli Downov sindrom kot vzrok, morate vedeti, da izguba nosečnosti ni vaša krivda.

Verjetno je, da je večina kromosomskih motenj, vključno s Downovim sindromom, posledica naključnih težav pri delitvi celic. V manjšem številu podedovanih primerov še ni bilo nič drugega, kar bi lahko storili drugače, da bi preprečili, kar se je zgodilo.

V skladu z marcem Dimesa, če imate eno nosečnostjo, ki jo je prizadel Downov sindrom, je tveganje za drugo Down sindromsko nosečnost 1 na 100, dokler ne stopite 40 let.

Na tej točki tveganje temelji na vaši starosti.

Viri:

Marec Dimesa. (Oktober 2016). Down sindrom.

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Downov sindrom: Pregled prenatalnih pregledov. V: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> National Down Syndrome Society. (2012). Kaj je Down sindrom?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Majhne starostne specifične stopnje izgube ploda pri nosečnosti Downovega sindroma. Prenatalna diagnoza .