Simptomi, testiranje in zdravljenje hipotiroidizma v Downovem sindromu
Downov sindrom in hipotiroidizem
Ljudje s Downovim sindromom imajo večje tveganje za nastanek hipotiroidizma. Hipotiroidizem je presenetljivo pogosta motnja, ki lahko prizadene ljudi vseh starosti in se pojavi pri približno 1 od 4.000 ljudi. Incidenca je večja pri ljudeh s Downovim sindromom. Kjerkoli od 13 do 55% ljudi z Downovim sindromom bo v času svojega življenja razvilo hipotiroidizem.
Ni jasno, zakaj imajo ljudje s Downovim sindromom takšne povečane možnosti za razvoj hipotiroidizma. Dobra novica je, da se z lahkoto zdravi z zdravili.
Da bi razumeli hipotiroidizem, je pomembno razumeti, kaj je ščitnica in funkcijo, ki jo običajno opravlja v telesu.
Kaj je ščitnica?
Vaša ščitnica je majhna metulja, ki se nahaja v vratu, pred Adamovo jabolko. Ščitnica je del endokrinega ali hormonskega sistema. Medtem ko običajno povezujemo hormone z najstniki in spolom, imajo dejansko zelo pomembno vlogo pri urejanju številnih telesnih dejavnosti, vključno z metabolizmom in ravnjo energije.
Kaj je hipotiroidizem?
Hipotiroidizem je stanje, ki ga povzroča premajhna ščitnični hormon (tiroksin) v krvnem obtoku. Ko nekdo diagnosticira hipotiroidizem, se šteje, da je ščitnična žleza "nezadostna" - ne proizvaja dovolj ščitničnega hormona.
Simptomi hipotiroidizma so nekoliko podobni simptomom in značilnostim Downovega sindroma , zato je težko ugotoviti razliko med obema diagnozama. Simptomi hipotiroidizma vključujejo zmanjšano stopnjo rasti, zaprtje, letargijo ali utrujenost, zmanjšan ton mišic ter suho kožo in dlako - vse, kar se lahko pojavi pri ljudeh z diagnozo Downovega sindroma.
Kaj je hormon ščitnice?
Ščitnični hormon, imenovan tiroksin, v telesu obstaja v dveh različnih oblikah, imenovanih T3 in T4. T4 je najpogostejša oblika krvnega obtoka in se pretvori v T3, ko deluje v telesu. Količina T4, ki jo povzroča ščitnica, narekuje hormon, ki ga imenujemo tiroidni stimulirajoči hormon (TSH). TSH spodbuja ščitnico, da proizvaja T4, ki se potem v telo pretvori v T3. Ko ščitnica postane manj aktivna, začne proizvajati manj T4, kot jo potrebuje telo. V poskusu popraviti ta problem, telo začne proizvajati vse več TSH, da bi poskušali stimulirati premalo ščitnico za proizvodnjo več hormonov. Če povzamemo, ko je ščitnica slaba, so v krvnem obtoku zmanjšane ravni T4 in T3 ter povečana raven TSH.
Kako je hipotiroidizem diagnosticiran pri ljudeh s Downovim sindromom?
Ker imajo ljudje s Downovim sindromom večjo možnost za razvoj hipotiroidizma, so jim "presejani" ali redno testirani za to motnjo, s krvnimi preiskavami v življenju.
Večina dojenčkov v tej državi, z in brez Downovega sindroma, se pregledajo pri prirojenem hipotiroidizmu ob rojstvu prek svojega državnega novorojenčnega programa presejanja.
Če je test za novorojenčke pozitiven ali če vaš zdravnik pri novorojenčku vidi druge znake hipotiroidizma, lahko naroči nadaljnje krvne preiskave, da potrdi to diagnozo.
Ko bo vaš otrok postal starejši, bo še naprej imel testiranje na hipotiroidizem. Priporočljivo je, da so vsi otroci z Downovim sindromom testirani na hipotiroidizem s krvnimi preiskavami, ki merijo ravni ščitničnega hormona v šestih mesecih, eno leto in vsako leto kasneje v življenju.
Kako se zdravi hipotiroidizem?
Hipotiroidizem se zdravi tako, da nadomestimo manjkajoči naravni pojav ščitničnega hormona s sintetično nadomestitvijo, imenovano levothyroxine (blagovna znamka Synthroid).
Levotiroksin je tableta, ki se jemlje vsak dan in jo je treba jemati v preostanek človeškega življenja. Dojenčki s hipotiroidizmom se lahko zdravijo s tekočo različico levothyroxina, dokler ne morejo gnojiti tabletke. Ko oseba začne zdravljenje, bo zdravnik še naprej spremljal njihove ravni hormonov in njihove simptome, da bi se prepričal, ali dobivajo pravo količino levotiroksina.
Spodnja črta
Hipotiroidizem je zelo zdravilna motnja, ki se pogosteje pojavlja pri ljudeh z Downovim sindromom. Ker so simptomi hipotiroidizma tako subtilni in se prekrivajo z Downovim sindromom, morajo vsi ljudje z Downovim sindromom imeti letno krvno delo, da bi preverili, če so razvili to motnjo.
VIRI:
Ameriške akademije za pedijatrične izjave. Zdravstveni nadzor za otroke s Downovim sindromom. Pediatrija 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Down Sindrom Preventivni zdravstveni kontrolni seznam. Poročilo o zdravstveni interesni skupini Downovega sindroma. Downov sindrom četrtletno. Zvezek 1 (2).
Selikowitz, Mark. Down sindrom. New York: Oxford University Press. 2008. (3. izdaja)