Vsak sindrom ima fizikalne in medicinske lastnosti, ki ga definirajo. Nekatere od teh značilnosti so le lastnosti, ki se pojavljajo pogosteje pri ljudeh s tem specifičnim sindromom, nekatere značilnosti pa so resnejši zdravstveni problemi. Namen navedbe značilnosti Downovega sindroma ni, da vas prestrašijo ali preplavijo, temveč vam predstavljamo široko paleto funkcij, ki jih lahko vidite pri ljudeh s Downovim sindromom.
Ta seznam težav vam lahko pomaga razumeti, kaj se bo morda srečal s svojim otrokom, tako da boste lahko proaktivni v svoji skrbi.
Značilnosti Downovega sindroma
Ljudje z Downovim sindromom imajo nekatere značilne obrazne in fizične lastnosti, zdravstvene težave in skupne kognitivne okvare. Pomembno je vedeti, da nobena oseba z Downovim sindromom ne bo imela vseh opisanih funkcij, prav tako pa tudi število fizičnih težav, ki jih ima oseba s Downovim sindromom v povezavi z njihovo intelektualno sposobnostjo. Vsak otrok s Downovim sindromom ima svojo edinstveno osebnost in prednosti.
Fizične lastnosti
Nekatere fizične lastnosti, ki jih imajo ljudje z Downovim sindromom, vključujejo:
- Različne lastnosti obraza: dojenčki z Downovim sindromom imajo določene specifične lastnosti obraza, ki jih lahko povzročijo, da se v majhni meri spominjajo drug proti drugemu. Te značilnosti lahko vključujejo majhne uptrgane oči, majhen, nekoliko ravno nos, majhna usta z nekoliko večjim jezikom, kratkim vratom, bele fleke v barvenem delu očesa in majhna ušesa. Prav tako imajo nagnjene ročne obraze z laskavimi profili. Očitno je, da nobena od teh značilnosti ni iz medicinskega pomena, ampak je to, kar ljudi z Downovim sindromom prepoznavne.
- Razlike v rokah in nogah: Namesto dveh gube po dlanih, imajo ljudje z Downovim sindromom pogosto en sam greben, kratki debelejši prsti in peti prst, ki se krivi navznoter (klinodaktično). Lahko imajo majhne noge z večjim od običajnega prostora med velikim in drugim prstom. Še enkrat, nobena od teh funkcij ni medicinsko pomembna, vendar so te značilnosti nekaj namigov, ki lahko zdravniku pomagajo postaviti diagnozo Downovega sindroma.
Medicinski problemi
Otroci s Downovim sindromom poleg njihovih telesnih in telesnih lastnosti so bolj izpostavljeni številnim zdravstvenim težavam. Mnogi posamezniki nimajo nobenih zdravstvenih težav, vendar je pomembno, da se zavedate potencialnih, s katerimi se lahko sooča vaš otrok, če ima Downov sindrom. Te morebitne zdravstvene težave vključujejo:
- Hipotonija ali nizek mišični tonus: Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus ali šibke mišice. Ta pogoj se imenuje hipotonija . Prišlo je do nizkega mišičnega tona, ki je postalo težje naučiti, da se prevrne, sedi, stoji in celo govori. Hipotonija ni mogoče pozdraviti, vendar se sčasoma izboljšuje in se zdravi s fizikalnim zdravljenjem.
- Težave z vidika : Do 60 odstotkov otrok s Downovim sindromom bo imelo neko vrsto vidnega problema. Težave z vidom lahko vključujejo kratkovidnost , daljnovidnost , prečkane oči , katarakte in blokirane solzne kanale . Petdeset odstotkov ima težave s vidom, ki zahtevajo očala.
- Težave s sluhom: do 75 odstotkov otrok s Downovim sindromom bo imelo neko obliko izgube sluha. Večina dojenčkov v ZDA je pregledana zaradi izgube sluha kmalu po rojstvu. Čeprav je redko otrok z Downovim sindromom popolnoma gluh, je še vedno pomembno zaznati izgubo sluha, saj sluh igra pomembno vlogo pri razvoju jezika.
- Učne okužbe: med 50% in 75% otrok z Downovim sindromom imajo ušesne okužbe.
- Srčne okvare: približno polovica vseh dojenčkov z Downovim sindromom se rodi s srčnimi napakami. Te napake se lahko gibljejo od blaga do težje in celo smrtno nevarne. Nekatere blage pomanjkljivosti v srcu se lahko sčasoma popravijo, hujša pomanjkanja srca pa zahtevajo zdravila ali operacije. Če vaš otrok nima srčne napake (težave s strukturo srca) ob rojstvu, pozneje v življenju ne bo razvil srčne napake.
- Drugi zdravstveni problemi: nekateri otroci z Downovim sindromom bodo imeli gastrointestinalne napake. Večina teh malformacij se lahko določi s kirurškim posegom, vendar se lahko pojavijo drugi možni zapleti, ki jih lahko razvijejo zgaga, blokada GI in celiakija. Pogoste so tudi težave s ščitnico in anemija. Petdeset do 75 odstotkov ima apnejo v spanju in debelost je tudi bolj verjetno. Mlajši otroci s Downovim sindromom imajo za 1% večjo možnost razvoja leukemije , vrste raka, ki prizadene bele krvničke v telesu.
Intelektualna invalidnost
Vsi posamezniki s Downovim sindromom imajo določeno stopnjo intelektualne invalidnosti, ki se je prej imenovala duševna zaostalost ali zamuda pri razvoju. Niso nesposobni za učenje, pogosto se počutijo bolj počasi in imajo več težav s kompleksnim sklepanjem in presojo. Nemogoče je napovedati stopnjo intelektualne invalidnosti pri dojenčku z Downovim sindromom ob rojstvu. Učenje potenciala posameznika s Downovim sindromom je mogoče povečati z zgodnjim posredovanjem , dobro izobrazbo, višjimi pričakovanji in spodbudo.
Posamezniki, ne diagnoze
Medtem ko je preprosto seznam funkcij in simptomov ljudi z Downovim sindromom, je nemogoče ujeti vse značilnosti, ki jih naredijo edinstvene. Pomembno je vedeti, da so ljudje z Downovim sindromom posamezniki prvi in njihova diagnoza je sekundarna.
> Viri:
> Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC). Down sindrom: podatki in statistika. Posodobljeno 27. junija 2017.
> Nacionalni inštitut za otroško zdravje in človekov razvoj Eunice Kennedy Shriver. Kaj so splošni simptomi Downovega sindroma? Urad za komunikacije. Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA. Nacionalni inštituti za zdravje. Posodobljeno 31. januarja 2017.
> Osebje klinike Mayo. Down sindrom. Klinika Mayo. Posodobljeno 27. junija 2017.