Osteopetroza je kostna bolezen, ki povzroči preobčutljivost kosti, kar vodi do zlomljenih kosti. Osteopetroza povzroča, da se posebne kostne celice, imenovane osteoklasti, delujejo neobičajno. Običajno osteoklasti razgrajujejo staro kostno tkivo, ko raste novo kostno tkivo. Za ljudi z osteopetrozo osteoklasti ne razgradijo starega kostnega tkiva. Ta nastanek kosti povzroči, da se kosti prerastejo.
V glavi in hrbtenici ta prekomerni pritisk na živce povzroča nevrološke težave. V kosteh, kjer se običajno pojavlja kostni mozeg, se čezmerno gnezdi kostni mozeg.
Obstaja več vrst osteopetroze: avtosomalna dominantna osteopetroza, avtosomna recesijska osteopetroza in vmesna avtosomna osteopetroza. Katero vrsto imate in resnost pogoja je odvisna od tega, kako je bilo podedovano.
Avtosomalna dominantna osteopetoza (ADO)
Prvotno imenovana Albers-Schonbergjeva bolezen po nemškem radiologu, ki ga je prvič opisal, je ta oblika osteopetroze blaga in se navadno nahaja pri odraslih med 20 in 40 leti. Odrasli z osteopetrozo imajo pogoste zlome kosti, ki se ne zdravijo dobro. Pojavijo se lahko tudi kostne okužbe (osteomielitis), bolečina, degenerativni artritis in glavoboli. ADO je blago obliko osteopetroze. Nekateri ljudje morda nimajo nobenih opaznih simptomov.
ADO je najpogostejša oblika osteopetroze. Približno 1 od 20.000 ljudi ima to obliko stanja. Ljudje z ADO le podedujejo eno kopijo gena, kar pomeni, da je prišlo samo od enega od staršev (znan kot avtosomno dominantno dediščino). Tisti z diagnozo osteopetroze imajo 50-odstotno možnost, da svoje otroke prenesejo na stanje.
Avtosomna recesivna osteopetoza (ARO)
ARO, znan tudi kot maligna infantilna osteopetroza, je huda oblika osteopetroze. ARO začne vplivati na otroka, preden se je rodil. Dojenčki z ARO imajo zelo krhke kosti (katere doslednost je primerjana s paličicami krede), ki zlahka zlijo. Med procesom rojstva se lahko zlomijo otroške kosti.
Maligna infantilna osteopetroza je ob rojstvu navadno očitna. V prvem letu življenja bo približno 75 odstotkov otrok z maligno infantilno osteopetrozo razvilo težave s krvjo, kot so anemija (nizko število rdečih krvnih celic) in trombocitopenija (majhno število trombocitov v krvi). Drugi simptomi vključujejo:
- Nizke ravni kalcija (ki lahko povzročijo epileptične napade)
- Tlak na optičnem živcu v možganih (ki povzroči vidno poslabšanje ali slepoto)
- Izguba sluha
- obrazna paraliza
- Pogosti zlomi kosti
Ta oblika osteopetoze je redka in prizadene 1 na 250.000 ljudi. Pogoj se zgodi, če imata oba starša nenormalni gen, ki se prenese na otroka (imenovano avtosomno recesivno dedovanje). Starši nimajo motnje, čeprav nosijo gen. Vsak otrok, ki ga imajo, ima 1 ali 4 možnosti, da se rodi z ARO.
Levo nezdravljeno, povprečna življenjska doba za otroke z ARO manj kot deset let.
Vmesna avtosomna osteopetoza (IAO)
Vmesna avtosomna osteopetoza je še ena redka oblika osteopetroze. Poročali so o samo nekaj primerih bolezni. IAO lahko podedujejo od enega ali obeh staršev in se v otroštvu navadno pokažejo. Otroci z IAO imajo lahko povečano tveganje za zlome kosti in anemijo. Otroci z IAO običajno nimajo življenjsko nevarnih nenormalnosti v kostnem mozgu, ki jih imajo otroci z ARO. Vendar pa lahko nekateri otroci v svojih možganih razvijejo nenormalne depozite kalcija, kar vodi v motnje v duševnem razvoju.
Pogoj je povezan tudi z ledvično tubularno acidozo, vrsto bolezni ledvic.
OL-EDA-ID
V izjemno redkih primerih lahko osteopetrozo podedujete skozi X-kromosom. To je znano kot OL-EDA-ID, okrajšava simptomov, ki povzročajo stanje - osteopetroza, limfedemija (nenormalno otekanje), anhidrotično ekodermalno displazijo (stanje, ki prizadene kožo, lase, zobe in znojne žleze) in imunsko pomanjkljivost. Ljudje z OL-EDA-ID so nagnjeni k hudim, ponavljajočim se okužbam.
Možnosti zdravljenja
Pri odraslih in otroških oblikah osteopetroze lahko koristijo injekcije Actimmune. Actimmune (interferon gama-1b) zamuja z napredovanjem maligne infantilne osteopetroze, ker povzroča povečano resorpcijo kosti (razgradnjo starega kostnega tkiva) in proizvodnjo rdečih krvnih celic.
Presaditev kostnega mozga je edino popolno zdravilo za maligno infantilno osteopetrozo. Presaditev kostnega mozga ima veliko tveganj, toda koristi, ki preprečujejo smrtnost otrok, lahko prevladajo nad tveganji.
Drugi načini zdravljenja vključujejo prehrano, prednizon (pomaga izboljšati število krvnih celic) ter fizično in poklicno terapijo .
Viri:
Nacionalni inštituti za zdravje. Informacije za bolnike o osteopetrozi.
Domača referenca genetike. Osteopetoza. (2016)