Najpogostejši dejavnik tveganja za Downov sindrom je starost mame. Z drugimi besedami, ko postanete starejši, se poveča tveganje za nosečnost s kromosomsko abnormalnostjo.
Tveganja za materinska starost so pogosto predstavljena v obliki grafikona, kot je opisano v nadaljevanju. Da bi resnično razumeli številke tveganja v tem grafikonu, je pomembno razumeti, kako so bili podatki zbrani in kaj vam pravzaprav govori.
Pregled tveganj, povezanih z materino starostjo
Morda ste videli različne različice grafov tveganj, povezanih s starostjo matere, in ugotovili, da obstajajo razlike v številu predstavljenih tveganj. Za te spremembe obstaja nekaj razlogov.
Nekatere karte predstavljajo starostno tveganje za vse kromosomske anomalije in ne le za Downov sindrom. Spodnja tabela predstavlja starostno tveganje za nastanek otroka s Downovim sindromom (samo trisomija 21).
Trisomy 21 je najpogostejša kromosomska nenormalnost in se pojavi, ko dojenčki dobijo dodaten kromosom 21 od svoje matere ali očeta. Obstajajo še druge trizomije, kot so trisomija 18 ali trisomija 13, vendar ti niso tako pogosti kot trisomija 21. Tudi sindrom Downa ni tako pogost, saj se pri njej rodi le 1 od 700 otrok.
Tveganje za Downov sindrom
Ta diagram ponazarja verjetnost, da bi imel otrok z Downovim sindromom, ki temelji na starosti mame v času nosečnosti.
Na primer, če ste v času nosečnosti stari 45 let, je možnost, da imate otroka z diagnozo Down sindroma ob rojstvu, ena od 34, kar je nekaj manj kot 3 odstotke.
| Mamina starost | Tveganje za trisomijo 21 (Downov sindrom) |
| 20 | 1 v 1,475 |
| 25 | 1 v 1.340 |
| 30 | 1 leta 935 |
| 35 | 1 v 350 |
| 40 | 1 v 85 |
| 45 | 1 v 34 |
Kdo naj ne uporabi tega grafikona
Ta grafikon se ne nanaša na vas, če ste v kateri od naslednjih situacij:
- Če ste imeli prejšnjega otroka ali nosečnic s trisomijo 21, se lahko tveganje razlikuje od tveganj, povezanih s starostjo, prikazanimi v tem grafikonu.
- Če imate družinsko anamnezo translokacije kromosomov ali prejšnjega otroka s translokacijo Downov sindrom, se morate posvetovati z genetskim svetovalcem, ki vam lahko zagotovi natančnejše informacije o vašem tveganju, odvisno od vrste prenosa in rezultatov kromosomov. Prenokacija je redek vzrok za Downov sindrom in se pojavi, kadar ima staršec dve kopiji kromosoma 21 plus dodaten del kromosoma 21 ali celoten kromosom 21, obdani z eno od običajnih kopij kromosoma 21.
- Če ste zasnovali z uporabo jajčnega donora, morate uporabiti starost ženske, ki je dala jajce.
V vseh teh primerih je najbolje, da se pogovorite z genetskim svetovalcem, da boste natančno ocenili tveganja.
Premik naprej s prenatalnim testiranjem
Ženske se odločijo za prenatalno testiranje na Downov sindrom iz različnih razlogov. Nekateri želijo vedeti o zdravju svojega otroka, preden se rodijo, da bi se bolje pripravili na novo oskrbo, medtem ko druge ženske počutijo kot testiranje, lahko olajšajo skrbi in jim omogočijo, da bolje uživajo v nosečnosti, če je test negativen.
Ne glede na vaše razloge, če se odločite za prenatalno testiranje za Downov sindrom, se prepričajte, da v celoti poznate razlike med razpoložljivimi testi.
Na primer, presejalni test za Downov sindrom lahko vključuje krvni test, ultrazvok ali oboje. Po drugi strani pa diagnostični test za Downov sindrom pomeni preizkušanje chorionic villa ali amniocentezo, ki je invaziven in ima majhno tveganje za splav.
Tolmačenje presejalnega testa za Downov sindrom se precej razlikuje od diagnostičnega testa. Ne pozabite, da vam preizkusni pregled ne more zagotovo povedati, če vaš otrok ima Downov sindrom, medtem ko lahko diagnostični test.
Niti test ne more predvideti resnosti težav, ki jih ima vaš otrok, če je prisoten Downov sindrom. Na koncu je razvrstitev teh podrobnosti s svojim zdravnikom pomembna, da se boste počutili samozavestni in dobro obveščeni o svoji odločitvi.
Beseda iz
Običajno je skrbeti za zdravega otroka. Pogovor s svojim zdravnikom in / ali genetskim svetovalcem je koristen, da ste seznanjeni z vašimi tveganji glede na vašo edinstveno situacijo.
Če imate otroka s Downovim sindromom, vedite, da z veliko oskrbo in podporo veliko otrok s to boleznijo vodi zadovoljno in izpolnjuje življenja. Dejansko je povprečna pričakovana življenjska doba otroka, ki se je rodil s Downovim sindromom, zdaj med 50 in 60 let - zares izjemen.
> Viri
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Prvi serumski test za trimester za Downov sindrom presejalne teste. Cochrane Database sistematičnih pregledov . 30. november 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Marec Dimesa. Down sindrom. Posodobljeno oktobra 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Downov sindrom: Pregled prenatalnega pregleda. UpToDate. Posodobljeno 24. januarja 2018.