Kariotip vaših kromosomov lahko zazna vse trisomije
V vsakem organizmu, od ljudi do rastlin, so majhne gradbene enote, znane kot celice. Te celice se razlikujejo po vrstah in znotraj vsake osebe, živali ali rastline. V teh celicah so kromosomi, ki vsebujejo DNK, načrt za to, kako delujemo. Včasih bodisi, da bi dobili boljšo predstavo o tem, kako delujemo ali diagnosticiramo zdravstvene razmere, vzamemo kromosome sliko, imenovano kariotip .
Kariotip je najpogostejši način analize kromosomov osebe. To je mogoče storiti na katerem koli človeškem tkivu, vendar se najpogosteje izvaja na krvi, koži, amniotski tekočini ali chorionic vili. Celice se odvzamejo v laboratorij, gojene ali gojene, dajo diapozitive, jih fotografirajo in analizirajo.
Kaj vam lahko pove kariotip?
Kariotip vam lahko pove, koliko kromosom ima oseba, kot tudi strukturo vsakega posameznega kromosoma. Ker kariotip vam daje informacije o vsakem kromosomu, vam lahko pove tudi spol posameznika. Če sta prisotna dva kromosoma X, je posameznik ženski. Če sta prisotna X in Y kromosom, je posameznik moški.
Ker kariotip daje podatke o skupnem številu prisotnih kromosomov, lahko diagnosticira pogoje, kot je Downov sindrom - prisotnost dodatnega števila 21 kromosoma (skupaj 47 kromosomov, ne pa 46). Kariotip tudi obravnava strukturo vsakega kromosoma, zato lahko pove, ali oseba nosi strukturne težave s kromosomom, kot je translokacija ali brisanje.
(Približno 2 do 3 odstotke primerov Downovega sindroma so posledica translokacije s kromosomom številka 21.)
Kako se kariotip razlikuje od analize FISH?
Kariotip se razlikuje od fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH) analize, saj je zelo blizu vsem kromosomom, ki jih ima oseba.
Analiza FISH vam daje manj informacij o vseh kromosomih. Testiranje na ribe lahko identificira trisomije - kot je Downov sindrom. Vendar pa vam ne more dati kot informativno sliko kot kariotipno lahko. Kariotip bo zaznal tudi strukturne razlike, kot so translokacije, delecije, obročni kromosomi in drugi.
Rezultati kariotipov trajajo dlje, da se vrnejo nazaj kot analize FISH. Kariotip na krvnih celicah lahko traja od treh do sedmih dni. Kariotip na amniocitih (celice iz amniocenteze) ali vzorčenje korionskega vala lahko traja od 10 do 14 dni, odvisno od tega, kako hitro celice rastejo. Analiza FISH se bo vrnila v treh do štirih dneh.
Izbira ustrezne vrste testiranja
Če razmišljate o prenatalni testaciji ali kariotipu zaradi diagnostičnih razlogov, se morate pogovoriti, katera možnost je primernejša za vaš specifičen primer. Morda boste želeli razpravljati in raziskati, ali bo zavarovanje pokrivalo stroške analize FISH in karyotipa. Če ste noseči z zelo tvegano nosečnostjo, vam bo zdravnik lahko priporočil testiranje FISH in kariotip, tako da bodo predhodni rezultati prejeti hitreje. Še hitrejše rezultate lahko želijo tudi tisti, ki so v nosečnosti.
VIRI:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Presejanje nenormalnosti plodnih kromosomov. ACOG Practice Bulletin, številka 77, januar 2007.
Nacionalni inštitut za humani genome. Fluorescenca pri hibridizaciji Situ (FISH), 2008.