Kronična motnja 15
Prader-Williov sindrom je posledica genetske motnje kromosoma 15. To je redka motnja prisotna ob rojstvu, kar ima za posledico številne fizične, duševne in vedenjske težave. Ključna značilnost sindroma Prader-Willi je stalni občutek lakote, ki se običajno začne približno 2 leti starosti.
Ljudje s Prader-Williovim sindromom želijo stalno jedo, ker se nikoli ne počutijo polne (hiperfagije) in ponavadi imajo težave pri nadzoru njihove telesne mase.
Veliko zapletov sindroma Prader-Willi je posledica debelosti.
Če imate vi ali vaš otrok sindrom Prader-Willi, vam skupina strokovnjakov lahko pomaga pri odpravljanju simptomov, zmanjšanju tveganja za nastanek zapletov in izboljšanju kakovosti življenja.
Prader-Willi se pojavi pri približno enih od 12.000 do 15.000 ljudi, tako pri fantih kot pri dekletih, in pri ljudeh iz vseh etničnih okolij. Sindrom Prader-Willi običajno diagnosticira videz in vedenje otroka, nato pa potrjeno s specializiranim genetskim testiranjem krvnega vzorca. Čeprav je redki, je sindrom Prader-Willi najpogostejši genski vzrok debelosti.
Simptomi sindroma Prader-Willi
Prvič, dojenček s Prader-Williovim sindromom bo imel težave z rastjo in večjo težo (neuspešno uspevanje). Zaradi šibkosti mišic (hipotonija) otrok ne more piti iz stekleničke in morda potrebuje posebne tehnike hranjenja ali hranjenja cevi, dokler mu / ji mišice ne postanejo močnejše.
Otroci s Prader-Williovim sindromom so pogosto za drugim otrokom v razvoju.
Otrok s sindromom Prader-Willi med starostjo 1-6 let nenadoma razvija ogromno zanimanje za hrano in začne preveč. Verjame se, da se otrok z Prader-Williom nikoli ne počuti polno po jedi, in lahko dejansko nadaljuje s prehranjevanjem.
Starši otrok s sindromom pogosto zaklenejo kuhinjske omare in hladilnik, da otroku omejijo dostop do hrane. Otroci hitro pridobivajo težo v tej starosti.
Stopnja rasti rasti
Otroci s Prader-Williom poleg prehitrega prenehanja rastejo tudi po normalni stopnji. Otroci postanejo kratki za svojo starost in zaradi preobremenjenosti postanejo prekomerna telesna teža.
Otroci s Prader-Williovim sindromom imajo endokrine težave, vključno z zmanjšanim ali odsotnim izločanjem spolnih hormonov (hipogonadizma) in zapoznelim ali nepopolnim spolnim razvojem. Otroci s sindromom imajo lahko tudi blago do zmerno duševno zaostajanje ali probleme pri učenju in lahko imajo težave z obnašanjem, kot so obsedenost, prisiljenost, trmastost in strašni tantri.
Posebne lastnosti obraza
Značilne lastnosti obraza so tudi otrok s Prader-Williovim sindromom. Med njimi so ozka obraza, mandljeve oblike, majhna ustna usta, tanka zgornja ustnica z upočasnjenim kotičkom ust in polni obrazi. Otroke oči lahko prečkajo (strabizem).
Zdravljenje sindroma Prader-Willi
Ni zdravila za Prader-Williov sindrom. Vendar pa je mogoče fizične težave, ki jih povzroča sindrom, upravljati. Med mladostniki lahko posebne tehnike hranjenja in formule pripomorejo k rasti otroka.
Fizikalna terapija in vadba pomagata izboljšati moč in koordinacijo. Uporaba človeškega rastnega hormona (Genotropin, Humatrope, Norditropin) izboljša mišično maso in rast.
Govorna terapija lahko otrokom, ki zaostajajo v jezikovnem znanju, pomagajo dohiti do svojih vrstnikov. Posebne izobraževalne službe in podpira otroke s Prader-Williom, da dosežejo njihovo polno zmogljivost.
Ko otroci rastejo, lahko prehranjevanje in težave s težo nadzorovata z uravnoteženo, nizko kalorično prehrano, nadzorom telesne mase, zunanjo omejitvijo hrane in vsakodnevnimi vadbami.
> Viri:
> Klinika Mayo. Prader-Williov sindrom
> Nacionalna organizacija za redke motnje. Prader-Williov sindrom.
> Združenje Prader-Willi Syndrome (ZDA). Pogosto zastavljena vprašanja o sindromu Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Williov sindrom. eMedicine.