Ta ekstra kromosom vpliva na vsa področja telesa
Človeški kromosomi prihajajo v 23 parov, pri čemer vsak od staršev oskrbi en kromosom v vsakem paru. Trisomy 18 (imenovan tudi Edwardsov sindrom) je genetsko stanje, pri katerem je en kromosom (kromosom 18) trikrat namesto para. Tako kot Trisomy 21 ( Downov sindrom ), Trisomy 18 vpliva na vse sisteme telesa in povzroča različne lastnosti obraza.
Trisomy 18 se pojavi pri 1 od 6000 živorojenih.
Na žalost, večina otrok s Trisomy 18 umre pred rojstvom, zato je dejanska incidenca motnje lahko višja. Trisomy 18 prizadene posameznike iz vseh etničnih okolij.
Simptomi
Trisomija 18 močno prizadene vse organske sisteme telesa. Simptomi lahko vključujejo:
- Nervni sistem in možganov - duševna zaostalost in zapozneli razvoj, visok mišični tonus, napadi in fizične malformacije, kot so pomanjkljivosti možganov
- Glava in obraz - majhna glava ( mikrocefalija ), majhne oči, široke oči, majhna spodnja čeljust, razjed
- Srce - prirojene pomanjkljivosti srca, kot je prekrvavitev prekatne prekate
- Kosti - hudo zaostajanje za rastjo, stisnjene roke z drugim in petim prstom na vrhu drugih in druge pomanjkljivosti rok in nog
- Malformacije prebavnega trakta, sečil in genitalij
Diagnoza
Fizični videz otroka ob rojstvu bo predlagal diagnozo zdravila Trisomy 18. Vendar pa se večina dojenčkov pred rojstvom diagnosticira z amniocentezo ( genetsko testiranje amniotske tekočine).
Ultrazvok srca in trebuha lahko zazna nepravilnosti, kot tudi rentgenske žarke okostja.
Zdravljenje
Zdravstvena oskrba za posameznike z zdravilom Trisomy 18 je podpora in se osredotoča na prehranjevanje, zdravljenje okužb in obvladovanje težav s srcem.
V prvih mesecih življenja so otroci z zdravilom Trisomy 18 potrebni strokovno zdravstveno oskrbo.
Zaradi zapletenih zdravstvenih težav, vključno s srčnimi napakami in ogromnimi okužbami, ima večina dojenčkov težave pri preživetju do starosti 1 leta. Napredek v zdravstveni oskrbi sčasoma bo v prihodnosti pomagal več dojenčkov s Trisomy 18 živeti v otroštvu in drugod.
Vir:
"Kaj je Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7. april 2009.
Uredil Richard N. Fogoros, MD