Če imate mišično distrofijo ali sumite, da jo imate, se morate prijaviti pri svojem zdravniku. Pravilno zdravljenje in razumevanje vašega stanja je bistveno za uspešno upravljanje stanja. In eden pomembnih sestavin razumevanja bolezni je vedeti, kaj povzroča mišično distrofijo.
Poznavanje teh informacij lahko pomaga prepoznati vse, kar je mogoče storiti, da zmanjšate tveganje, da bi ga dobili.
Vrste in genetika
Obstaja devet različnih vrst in manifestacij mišične distrofije. Ker je to genetska bolezen, je tip, ki ga imate, odvisen od mutacije, ki je potekala na določenem genu. Drugi dejavniki imajo lahko tudi vlogo, vsaka vrsta pa lahko nosi drugo napoved in tečaj zdravljenja.
Vrste mišične distrofije vključujejo:
- Myotonični (znan tudi kot Steinertova bolezen)
- Duchenne mišična distrofija
- Becker
- Limski pas
- V rokah
- Oculopharyngeal
- Facioscapulhumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Pogosti vzroki
Da bi razumeli vzrok mišične distrofije, morate razumeti, kako bolezen vpliva na vaše mišice. Kot je navedeno, je stanje zaznamovano s postopno šibkostjo in izgubo mišičnih celic. Kaj povzroča izgubo mišic?
Kaj je distrofin?
Vaše mišice so sestavljene iz snopov mišičnih vlaken. Ta vlakna so prekrita v plašču in obdajajo plašč različne strukture, kot so živci in beljakovine.
Ti pomagajo mišično vlakno - in vaše mišice - pravilno sklenite pogodbo.
Dystrophin je en tak protein, ki obkroža mišična vlakna. Najprej je bilo ugotovljeno leta 1986, saj je znano, da zagotavlja povezavo med zunanjim delom mišice in zunajceličnim matriksom, kjer živi mišično vlakno. Vloga proteina je, da pravilno in pravilno deluje na odru in strukturnem okvirju za mišična vlakna.
Dystrophin prenaša silo mišične krčitve iz notranjosti vašega mišičnega vlakna na zunanjo stran, kar vodi do prisilnega krčenja mišic. Odsotnost distrofina vodi v mišično distrofijo Duchenne, medtem ko proizvodnja napačnega distrofina vodi do Beckerjeve mišične distrofije.
Menijo, da druge nenormalne genske komponente in beljakovine povzročajo druge oblike mišične distrofije.
Genetika
Torej, kako genetika vpliva na vaše možnosti in vzroke za pridobivanje mišične distrofije? Za začetnike genetska anomalija, ki povzroča mišično distrofijo, leži na kromosomu X. (Ne pozabite, da dobite en kromosom od vsakega starša, X kromosom prihaja od tvoje matere. Če kromosom X prihaja od vašega očeta, boš ženski, Y-kromosom od očeta pa te naredi moškega.)
Moški, ki imajo mišični distrofični gen na X kromosomu, bodo imeli bolezen. Potem bodo ta gen prenesli na katero koli žensko potomstvo. Gen ne morejo prenesti moškega otroka, ker očetje dajejo moškim otrokom Y-kromosom. Ženske imajo lahko gen na enem kromosomu X in nosijo bolezen, ne da bi se z njimi predstavljale. Če oba X kromosoma pri ženskah nosita defektni gen, ima možnost, da pokaže simptome mišične distrofije.
S to logiko ima ženska 50-odstotno možnost, da svoje X-kromosome prenese na moškega ali ženskega otroka.
Občasno se pojavlja mišična distrofija, tudi če ni družinske anamneze bolezni. To se lahko zgodi zaradi enega od dveh razlogov, med drugim:
- Mutacije so preprosto latentne generacije na kromosomu X mame.
- Mutacija je nastala kot nova težava v materinih jajčnih celicah.
Upoštevajte, da je malo, kar lahko osebno naredite, da bi vplivali na kakršno koli gensko mutacijo na svojih kromosomih. Ko pride do mutacije, obstaja možnost, da boste pokazali nekatere značilnosti bolezni.
Faktorji tveganja za življenjski slog
Ker obstaja genetski dejavnik za pridobivanje mišične distrofije, ni spremembe v življenjskem slogu, ki ga lahko naredite, da zmanjšate verjetnost, da jo boste dobili. Če je genetski makeup tam in je aktiven v določenih kromosomih v telesu, lahko pride do mišične distrofije.
Vendar pa so raziskovalci ugotovili dejavnike tveganja za zaplete in zgodnjo smrt, če že imate mišično distrofijo. V študiji iz leta 2017, ki je bila objavljena v Ameriškem združenju za srce , so raziskovalci opredelili tri skupne dejavnike tveganja, ki so bili prisotni pri ljudeh z mišično distrofijo Duchenne, ki so imeli slabe rezultate, vključno z zgodnjo smrtjo. Ti so vključevali:
- Biti težka telesna masa, merjena z indeksom telesne mase
- Ob slabi pljučni funkciji
- Ob visoki krvni koncentraciji proteina, povezanega s poškodbo srca
Ljudje z mišično distrofijo Duchenne imajo lahko izboljšan izid in daljšo življenjsko dobo, če sta njihova srčna funkcija, funkcija pljuč in teža ustrezno vzdrževani. To lahko storite s pomočjo zdravnika in zdravniške ekipe.
Razumevanje vzroka mišične distrofije lahko pripomore k temu, To je dedna bolezen, ki jo določa genetika. To vam omogoča, da ga lahko preprečite, vendar če imate mišično distrofijo, morate tesno sodelovati s svojim zdravnikom in medicinsko ekipo, da bi povečali svojo splošno funkcijo in rezultat.
> Vir:
> Cheeran, D., et al. Napovedovalci smrti pri odraslih s kardiomiopatijo, povezano z mišično distrofijo Duchenne. Revija Ameriškega združenja za srce , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340