Redke genske motnje povzročajo telesne in duševne napake
Wolf-Hirschhornov sindrom je genetska motnja, ki lahko povzroči napake pri rojstvu in razvojne težave. Rezultat tega so izrazite lastnosti obraza, kratki stres, duševna zaostalost in nepravilnosti več organskih sistemov. To je redko stanje in se ocenjuje, da se pojavi v enem na vsakih 50.000 rojstev.
Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica določene napake na delu gena, imenovanega kromosom 4p.
V večini primerov to ni dedna genetska motnja, temveč mutacija, ki se pojavi spontano. Dejansko se pri 87 odstotkih ljudi moti sindrom Wolf-Hirschhorn, družinska anamneza motnje ni.
Medtem ko se Wolf-Hirschhornov sindrom lahko pojavi pri ljudeh katere koli rase ali etnične pripadnosti, kot moški vplivajo dvakrat več žensk.
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom povzroča malformacije v večini delov telesa, ker se med razvojem ploda pojavijo genetske napake.
Eden od bolj značilnih simptomov je tisto, kar je opisano kot "grška bojevska čelada" obrazne funkcije. Ti skupaj vključujejo vidno čelo, široko zasnovane oči in široko kljunast nos. Drugi simptomi lahko vključujejo:
- Globna mentalna zaostalost
- Mala glava
- Sprosti než
- Zelo nizka stopnja
- Malformacija rok, nog, prsnega koša in hrbtenice
- Nizek mišični tonus in slaba mišična rast
- Križe čez dlani, imenovane "simian gubice"
- Nerazvitost ali malformacija genitalij in sečil
- Zasegi (pojavijo se pri približno 50 odstotkih prizadetih posameznikov)
- Hude srčne pomanjkljivosti, zlasti atrijska septalna okvara (splošno znana kot "luknja v srcu"), ventrikularna septalna okvara (malformacija povezave med spodnjimi komorami srca) in p ulmonska stenoza (ovira pretoka iz srce do pljučne arterije)
Diagnoza Wolf-Hirschhorn sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom se lahko diagnosticira z ultrazvokom, medtem ko je otrok še vedno v maternici ali videz po porodu. Posebne lastnosti obraza so ponavadi prvi znak, da ima otrok motnjo. Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo.
Če se Wolf-Hirschhorn med nosečnostjo sumi, se lahko izvede tudi genetsko testiranje, kot tudi bolj izpopolnjen test, imenovan fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH), ki ima 95-odstotno natančnost pri potrditvi motnje.
Dodatni testi, kot so rentgenski žarki za preiskavo kostnih in notranjih malformacij, ultrazvok ledvic za pregled ledvic in magnetna resonančna slikanja možganov, lahko pomagajo ugotoviti obseg simptomov, s katerimi se lahko sooča otrok.
Zdravljenje Wolf-Hirschhorn sindroma
Ker zdravljenja sindroma Wolf-Hirschhorn ne obstaja nobeno zdravljenje za odpravo okvare ob rojstvu, se je zdravljenje osredotočilo na obravnavo različnih simptomov. To lahko vključuje zdravila za zdravljenje napadov, fizično in delovno terapijo za vzdrževanje mobilnosti mišic in sklepov ter kirurški poseg za popravljanje nenormalnosti organov.
Čeprav ni nobenega načina za zmanjšanje izzivov, s katerimi se lahko sooča družina, ko se soočajo s sindromom Wolf-Hirschhorn, je pomembno tudi, da se spomnimo, da za to motnjo ni predvidenega.
Nekateri otroci, rojeni z Wolf-Hirschhorn, lahko imajo le malo, če sploh, večjih organskih težav in živijo dobro v odrasli dobi. Resnost duševne prizadetosti se lahko močno razlikuje. Kot taka je povprečna pričakovana življenjska doba za otroka z Wolf-Hirschhorn neznan samo zato, ker sta resnost in simptomi motnje tako različni.
Da bi se bolje soočili z izzivi vzgajanja otrok s Wolf-Hirschhornovim sindromom, je pomembno, da se obrnete na skupine zagovornikov, ki lahko zagotovijo strokovne napotitve, informacije, ki so usmerjene na paciente, in čustveno podporo, ki jo potrebujete. Med njimi so skupina Boca Raton, Florida in skupina za podporo 4P v mestu Sunbury v Ohaju.
> Vir:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; in Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.