Genetska motnja, ki vpliva na metabolizem bakra
Menkesova bolezen je redka, pogosto smrtonosna nevrodegenerativna bolezen, ki vpliva na telesno sposobnost absorpcije bakra. Izvedite več o izvoru bolezni, vključno s simptomi, diagnozo in možnostmi zdravljenja.
Izvor
Leta 1962 je zdravnik John Menkes in njegovi kolegi na univerzi Columbia v New Yorku objavili znanstveni članek o petih mlajših dojenčkih s posebnim genetskim sindromom.
Ta sindrom, zdaj znan kot bolezen Menkes, Menkes kinky bolezni dlake ali Menkesov sindrom, je bil ugotovljen kot motnja presnove bakra v telesu.
Ker ljudje s to boleznijo ne morejo pravilno absorbirati bakra, so možgansko, jetrno in krvno plazmo prikrajšane za to osnovno hranilo. Prav tako ostali deli telesa, vključno z ledvicami, vranico in skeletnimi mišicami, kopičijo preveč bakra.
Kdo dobi bolezen z Menkesom?
Menkesova bolezen se pojavlja pri ljudeh iz vseh etničnih okolij. Gen je vključen na X (ženski) kromosom, kar pomeni, da so moški ponavadi tisti, ki jih motnja prizadene. Ženske, ki nosijo gensko okvaro, na splošno nimajo simptomov, razen če so prisotne nekatere druge nenavadne genetske okoliščine. Menkesova bolezen se pojavi od kjerkoli od ene osebe na 100.000 živorojenih do enega v 250.000 živorojenih.
Simptomi
Obstaja veliko variant Menkesove bolezni, simptomi pa se lahko gibljejo od blagih do hudih.
Huda ali klasična oblika ima značilne simptome, običajno se začne, ko je nekdo star okoli dva ali tri mesece. Simptomi vključujejo:
- Izguba razvojnih mejnikov (na primer, dojenček ni več sposoben držati ščurka)
- Mišice postanejo šibke in "floppy", z nizkim mišičnim tonom
- Zasegi
- Slaba rast
- Lasišča las je kratka, redka, groba in zvita (podobna žicam) in so lahko bela ali siva
- Obraz ima zdrsne lice in izrazite jowlove
Posamezniki z različno boleznijo zdravila Menkes, kot je X-vezana cutis laxa, morda nimajo vseh simptomov ali pa jih imajo v različnih stopnjah.
Diagnoza
Dojenčki, rojeni s klasično Menkesovo boleznijo, so ob rojstvu normalni, vključno z lasmi. Starši pogosto začenjajo sumiti, da je nekaj narobe, ko je njihov otrok star okoli dva ali tri mesece, ko se običajno pojavijo spremembe. V blažjih oblikah se simptomi morda ne pojavijo, dokler otrok ni starejši. Ženske, ki nosijo defektni gen, imajo lahko zvite dlake, vendar ne vedno. Tukaj je, kaj zdravniki iščejo za diagnozo:
- Nizek nivo bakra in ceruloplazma v krvi, po tem, ko je otrok star šest tednov (pred tem ni diagnosticiran)
- Visoka vsebnost bakra v posteljici (se lahko testira pri novorojenčkih)
- Nenormalne ravni katehola v krvi in cerebrospinalni tekočini (CSF), celo pri novorojenčku
- Biopsija kože lahko preskusi presnovo bakra
- Mikroskopski pregled las bo pokazal nenormalnosti zdravila Menkes
Možnosti zdravljenja
Ker Menkes ovira sposobnost bakra, da pride do celic in organov telesa, potem logično, pridobivanje bakra v celice in organe, ki jo potrebujejo, bi moralo pomagati obrniti motnjo, tako da ni tako preprosto.
Raziskovalci so poskusili dajati intramuskularne injekcije bakra z mešanimi rezultati. Zdi se, da je prej v času bolezni, da so bile dane injekcije, bolj pozitivne rezultate. Milejše oblike bolezni se dobro odzivajo, vendar huda oblika ne kaže veliko sprememb. Ta oblika terapije, pa tudi druge, se še vedno preiskuje.
Zdravljenje je usmerjeno tudi na lajšanje simptomov. Poleg zdravnikov specialistov fizična in delovna terapija lahko pomagata maksimirati potencial. Nutricionist ali dietetik priporoča visoko kalorično prehrano, pogosto z dodatki, dodanimi otroški formuli.
Genetski pregled družine posameznika bo opredelil prevoznike ter zagotovil svetovanje in navodila za ponavljajoča se tveganja.
Če je vašemu otroku diagnosticirano z Menkesovo boleznijo, se boste morda želeli pogovoriti s svojim zdravnikom o genetskem pregledu za svojo družino. Pregledovanje bo opredelilo nosilce in lahko pomaga svojemu zdravniku zagotoviti svetovanje in navodila za ponavljajoča se tveganja, kar je približno ena v vsaki izmed štirih nosečnosti. Spoznavanje Fundacije Menkes, neprofitne organizacije za družine, na katero vpliva Menkesova bolezen, vam lahko pomaga najti podporo.
Viri:
Kaler, SG (2002). Menkesova smrtonosna bolezen las. eMedicine.
Fundacija Menkes. (nd). Pregled raziskav.