Kaj je Wilsonova bolezen?

Genetska motnja povzroča škodljivo kopičenje bakra

Wilsonova bolezen, znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija, je genetska motnja, ki povzroča prekomerno kopičenje bakra v telesu. To je občasna motnja, ki prizadene eno na vsakih 30.000 ljudi. Za osebo, ki jo je treba prizadeti, mora ali mora podedovati določeno genetsko mutacijo nihče, temveč oba starša.

To nenormalno kopičenje bakra najbolj vpliva na jetra, možgane, ledvice in oči, lahko pa vpliva tudi na srce in endokrine sisteme.

Simptomi Wilsonove bolezni se kažejo precej zgodaj v življenju, običajno med 5 in 35 letom starosti. Zapleti bolezni lahko vključujejo odpoved jeter, težave z ledvicami in včasih resne nevropsihiatrične simptome.

Vzroki

Wilsonova bolezen je podedovana motnja v avtozomskem recesivnem vzorcu . To pomeni, da sta oba starša precej nosilci genske mutacije, čeprav ne bodo verjetno imeli simptomov ali družinske anamneze bolezni. Osebe, ki so nosilci, imajo lahko dokaze o nenormalnem presnovi bakra, vendar ponavadi niso dovolj, da bi upravičili medicinsko posredovanje.

Wilsonova bolezen je ena od več genetskih motenj, v katerih se baker nenormalno gradi v sistemu, najpogosteje v jetrih. Vključuje gen, imenovan ATP7B, ki ga telo uporablja za izločanje bakra v žolč . Mutacija tega gena preprečuje ta proces in ovira izločanje bakra iz telesa.

Ker ravni bakra začenjajo preplaviti jetra, jih bo telo poskusilo razbiti, tako da izloča klorovodikovo kislino in železov železo, da oksidira molekule bakra. Sčasoma lahko ta reakcija povzroči bolečine v jetrih (fibroza), hepatitis in cirozo.

Ker je baker osrednji dejavnik za nastanek kolagena in absorpcijo železa, lahko kakršnokoli okvaro tega procesa pri zgodnji starosti povzroči poškodbo.

Zato Wilsonova bolezen lahko povzroči hepatitis v prvih treh letih življenja in cirozo (stanje, ki je najpogosteje povezano s starejšimi odraslimi) pri mladostnikih in mlajših odraslih.

Jetrni simptomi

Simptomi Wilsonove bolezni se razlikujejo glede na mesto poškodbe tkiva. Ker se baker najprej kopiči v jetrih in možganih, se simptomi bolezni v teh organskih sistemih pogosto najbolj poglobijo.

Zgodnji simptomi disfunkcije jeter so pogosto podobni tistim, ki so jih opazili pri hepatitisu . Progresivni razvoj fibroze lahko privede do stanja, znane kot portalske hipertenzije, v kateri se začne krvni tlak v jetrih povečevati. Ker se poškodba jeter povečuje, lahko oseba doživi spekter resnih in potencialno smrtno nevarnih dogodkov, vključno z notranjim krvavitvam in odpovedjo jeter .

Med pogostejšimi jetrnimi simptomi, ki jih opazimo pri Wilsonovi bolezni:

Medtem ko se ciroza pogosto pojavi pri osebah s hudo, nezdravljeno Wilsonovo boleznijo, le redko napreduje v jetrni rak (za razliko od ciroze, povezane z virusnim hepatitisom ali alkoholizmom ).

Nevrološki simptomi

Za akutno odpoved jeter je značilna razvoj oblike anemije, ki se imenuje hemolitična anemija, v kateri se rdeče krvne celice dobesedno zlomijo in raztrgajo. Ker rdeče krvne celice vsebujejo trikrat količino amoniaka kot plazme (tekoča komponenta krvi), uničenje teh celic lahko povzroči hitro nastanek amoniaka in drugih toksinov v krvnem obtoku.

Ko te snovi dražijo možgane, lahko oseba razvije jetrno encefalopatijo , izgubo možganske funkcije zaradi bolezni jeter. Simptomi lahko vključujejo:

Ker so potencialni vzroki za te simptome obsežni, se Wilsonovi bolezni redko diagnosticira samo pri nevropsihiatričnih funkcijah.

Drugi simptomi

Nenormalno kopičenje bakra v telesu lahko neposredno in posredno vpliva tudi na druge organske sisteme.

Čeprav občasno, lahko Wilsonova bolezen povzroči kardiomiopatijo (šibkost srca), pa tudi neplodnost in ponovljen spontani splav zaradi okvare ščitnice.

Diagnoza

Zaradi raznolikih možnih simptomov je Wilsonovo bolezen pogosto težko diagnosticirati. Še posebej, če so simptomi nejasni, lahko bolezen zlahka zamenjamo za vse, od zastrupitve s težkimi kovinami in hepatitisa C do lupusov in cerebralne paralize.

Če sumite na Wilsonovo bolezen, bo preiskava vključevala pregled fizičnih simptomov skupaj s številnimi diagnostičnimi testi, vključno z:

Zdravljenje

Zgodnja diagnoza Wilsonove bolezni navadno daje boljše rezultate. Osebe z diagnozo bolezni se običajno zdravijo v treh korakih:

  1. Zdravljenje se običajno začne z uporabo bakrenih kelatnih zdravil, da odstranite odvečni baker iz sistema. Penicilamin je običajno drog prve izbire. Deluje z vezavo z bakrom, kar omogoča, da se kovina lažje izloča z urinom. Neželeni učinki so včasih pomembni in lahko vključujejo mišično oslabelost, izpuščaj in bolečine v sklepih. Med tistimi, ki imajo simptome, bo 50 odstotkov doživelo paradoksalno poslabšanje simptomov. V takem primeru se lahko predpišejo druga zdravila.
  2. Ko se ravni bakra normalizirajo, se cink lahko predpiše kot oblika vzdrževalnega zdravljenja. Cink vzeti ustno preprečuje, da bi telo absorbiral baker. Najbolj pogost neželeni učinek je bolečina v želodcu.
  3. Prehrambene spremembe zagotavljajo, da se izognete uživanju nepotrebnega bakra. Te vključujejo živila, bogata z bakrom, kot lupinarji, jetra, oreščki, gobe, suho sadje, arašidovo maslo in temno čokolado. Dodatki, ki vsebujejo baker, kot so multivitamini in tisti, ki se uporabljajo za zdravljenje osteoporoze, lahko zahtevajo tudi nadomestitev.

Osebe z resno boleznijo jeter, ki se ne odzovejo na zdravljenje, lahko zahtevajo presaditev jeter .

> Viri:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; in da Silveira, T. "Ciroza pri otrocih in mladostnikih: pregled". World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Pregled in trenutna perspektiva o Wilsonovi bolezni." Revija klinične in eksperimentalne hepatologije. 2013; 3 (4): 321-336.