Sindrom carpentera je del skupine genetskih motenj, znanih kot acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Za motnje ACPS so značilne težave z lobanjami, prsti in prsti. Sindrom carpentera se včasih imenuje ACPS tipa II.
Znaki in simptomi tesarjevega sindroma
Nekateri najpogostejši znaki sindroma Carpenter so polidaktilne številke ali prisotnost dodatnih prstov ali prstov.
Drugi pogosti znaki vključujejo tkanje med prsti in koničastim vrhom glave, znane tudi kot akrocefalija. Nekateri ljudje imajo oškodovane inteligence, drugi s sindromom Carpenter pa so v normalnem obsegu intelektualnih sposobnosti. Drugi simptomi sindroma Carpenter lahko vključujejo:
- Zgodnje zaprtje (fuzija) vlaknatih sklepov (kranialnih šivov) lobanje, ki se imenuje kraniosinostoza. To povzroči nenormalno rast lobanje in glava se lahko zdi kratka in široka (brachycephaly)
- Osebne lastnosti, kot so nizko nastavljena, nepravilna ušesa, ravno nosni most, širok upreti nos, gubne poševne veke (palpebralne fissure), majhna nerazvita zgornja in / ali spodnja čeljust.
- Kratki napeti prsti in prsti (brahidaktyly) ter tkani ali taljeni prsti ali prsti (sindaktično).
Poleg tega lahko nekateri posamezniki s sindromom Carpenterja:
- prirojene (prisotne pri rojstvu) srčne pomanjkljivosti v približno eni tretjini do polovice posameznikov
- trebušna kila
- nezaželene testice pri moških
- kratka prestava
- blago do zmerno duševno retardiranje
Sindrom razširjenosti tesarjev
V Združenih državah je približno 300 znanih primerov sindroma Carpenter. to je izjemno redka bolezen; prizadenejo le 1 milijon rojstev.
Je avtosomna recesivna bolezen.
To pomeni, da morata oba starša vplivati na gene, da bi bolezen prenesli na svojega otroka. Če imajo dva starša s temi geni otrok, ki ne kaže znakov Carpenterjevega sindroma, je ta otrok še vedno nosilec genov in ga lahko prenese, če ima tudi njen partner.
Kako je diagnosticiran sindrom dlesni
Ker je sindrom Carpenterja genetska motnja, se otrok rodi z njim. Diagnoza temelji na simptomih, ki jih ima otrok, na primer na videz lobanje, obraza, prstov in prstov. Ni potrebnega krvnega testa ali rentgenskega slikanja; Sindrom carpenterja je običajno diagnosticiran samo s fizičnim pregledom.
Zdravljenje
Zdravljenje sindroma Carpentera je odvisno od simptomov, ki jih ima posameznik, in resnosti stanja. Če je prisotna življenjsko nevarna srčna napaka, bo morda potrebna operacija. Kirurgija se lahko uporablja tudi za korekcijo kraniosinostoze z ločevanjem nenormalno kondiciranih kostnih lobanj, ki omogočajo rast glave. To se ponavadi izvaja v fazah, ki se začnejo v povojih.
Kirurško ločevanje prstov in prstov, če je mogoče, lahko zagotovijo bolj normalni videz, vendar ne nujno izboljšajo funkcije; mnogi ljudje s sindromom Carpenterja borijo za uporabo svojih rok z normalno stopnjo spretnosti tudi po operaciji.
Fizična, poklicna in govorna terapija lahko pomagajo posamezniku s sindromom Carpenterja doseči svoj največji razvojni potencial.
Viri:
Ameriška nacionalna knjižnica medicine. "Tesarski sindrom". 2007
Kleppe, S. "Sindrom tesarstva". Nacionalna organizacija za redke motnje , 2015.