Redki genetski pogoj, ki večinoma vpliva na moške
Mucopolisaharidoza tipa II (MPS II), znana tudi kot Hunterov sindrom, je dedna bolezen, ki povzroča pomanjkanje encima iduronat-2-sulfataze (I2S). I2S je vpleten v razgradnjo kompleksnih ogljikovih hidratov, imenovanih mukopolisaharidi. Brez dovolj I2S se delno razgrajeni mukopolisaharidi kopičijo v organih in tkivih telesa in postanejo strupeni.
Hunterjev sindrom je X-vezana motnja , kar pomeni, da se prenaša na kromosom X od matere do otrok. Zaradi dedovanja s Hunterjevim sindromom je stanje pogostejše pri moških - čeprav ženske v redkih primerih lahko podedujejo tudi stanje. Hunterjev sindrom se lahko pojavi v kateri koli etnični skupini. Med židovskimi ljudmi, ki živijo v Izraelu, so opazili nekoliko večjo incidenco. Stanje se pojavi pri 1 od 100.000 do 1 pri 150.000 moških.
Obstajajo dve vrsti Hunterjevega sindroma - zgodaj in pozno.
Zgodnji začetek MPS II
Hudo obliko Hunterjevega sindroma, zgodaj, je navadno diagnosticirano pri otrocih, starih od 18 do 36 mesecev. Pričakovana življenjska doba za to obliko se lahko spreminja, pri čemer nekateri otroci živijo do drugega in tretjega desetletja življenja. Simptomi zgodnje pojavne bolezni lahko vključujejo:
- grobe obrazne lastnosti in kratkost
- povečana jetra in vranica
- progresivna in globoka mentalna zaostalost
- lezije kože v slonokoščeni barvi na zgornjem delu hrbta in straneh nadlakti in stegen
- spremembe skeleta, togost sklepov, kratki vrat, širok prsni koš in preveč velika glava
- progresivna gluhost
- atipična pigmentoza retinitisa in poslabšanje vida
Ti simptomi so podobni tistim s Hurlerjevim sindromom . Vendar se simptomi sindroma Hurlerja razvijejo hitreje in so slabši od tistih s Hunterjevim sindromom zgodnjega začetka.
Pozni MPS II
Ta tip Hunterjevega sindroma je veliko blažji od zgodnjega začetka in ga ni mogoče diagnosticirati do odraslih. Posamezniki s pozno obliko bolezni imajo veliko daljšo življenjsko dobo in lahko živijo v svojih 70-ih. Njihove fizične značilnosti so podobne tistim s hudim MPS II; vendar imajo ljudje s pozno različico MPS II ponavadi normalne inteligence in nimajo hudih težav s skeletnimi okončinami hujše vrste.
Diagnoza
Pri hujšem Hunterovem sindromu otrokov videz v kombinaciji z drugimi simptomi, kot so povečana jetra in vranica ter lezije kože v slonokoščeni barvi (velja za označevalca sindroma), lahko kažejo, da ima otrok mucopolisaharidozo. Mild Hunterjev sindrom je veliko težje prepoznati in ga je mogoče prepoznati samo, če pogledamo materinim sorodnikom otrok s Hunterovim sindromom.
V kateri koli vrsti diagnoza lahko potrdimo s krvnim testom za pomanjkanje I2S. Pogoj lahko diagnosticira tudi encimska študija ali genski test za spremembe v genu iduronat sulfataze. Mukopolisaharidi so lahko prisotni tudi v urinu. Rentgenski žarki lahko razkrijejo spremembe kosti, ki so značilne za Hunterov sindrom.
Zdravljenje MPS II
Trenutno ni Hunterovega sindroma.
Zdravstvena oskrba je usmerjena v lajšanje simptomov MPS II. Zdravljenje z Elaprase (idursulfazo) nadomešča I2S v telesu in pomaga zmanjšati simptome in bolečine. Dihalni trakt lahko postane oviran, zato je dobra dihalna oskrba in spremljanje pomembna. Fizikalna terapija in dnevna vadba sta pomembna. Veliko strokovnjakov sodeluje pri negi posameznika s Hunterjevim sindromom. Genetski svetovalec lahko svetuje družini in sorodnikom o tveganjih prenosa sindroma.
Viri:
MPS II (Hunter sindrom) MPS in sorodne bolezni. Nacionalno združenje MPS.
Domača referenca genetike. Mucopolisaharidoza tipa II.