Neuspeh rasti primarnega simptoma
Russell-Silverov sindrom je vrsta motnje rasti, ki jo navadno spremljajo značilne lastnosti obraza in pogosto asimetrične udi. Otroci s tem stanjem pogosto težko hranijo in rastejo. Čeprav bodo mladostniki in odrasli s Russell-Silverovim sindromom krajši od povprečja, sindrom bistveno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Zdi se, da je Russell-Silverov sindrom genetska motnja, ki jo povzročajo nenormalnosti v kromosomu 7 ali kromosomu 11. Večina primerov ni podedovana, ampak naj bi bila posledica spontanih mutacij.
Russell-Silverov sindrom vpliva na vse spole in ljudi vseh etničnih okolij.
Simptomi
Neuspeh rasti je primarni simptom Russell-Silverovega sindroma. Drugi simptomi vključujejo:
- Nizka rodna teža
- Posebne lastnosti obraza, ki vključujejo majhno trikotno obliko (visoko čelo, ki se zoži na majhno čeljust), viden nosni most in spodnji robovi ust
- Glava normalne glave, ampak ker je telo majhno, glava izgleda v primerjavi z velikimi
- Preobremenjenost ene strani telesa, ki ima za posledico asimetrijo rok in / ali nog
- Okvare prstov in prstov, kot so curving in fusion
Diagnoza
Na splošno je najbolj opazen simptom Russell-Silverovega sindroma otrokova neuspešnost rasti, kar lahko kaže na diagnozo.
Otrok se rodi majhno in ne doseže normalne dolžine / višine za svojo starost. Posebne lastnosti obraza so lahko ugotovljene pri dojenčkih in otrocih, vendar jih je morda težje prepoznati pri najstnikih in odraslih. Genetsko testiranje je mogoče storiti, da bi izključili druge genske motnje, ki imajo lahko podobne simptome.
Zdravljenje
Ker imajo otroci s Russell-Silverovim sindromom težave pri porabi dovolj kalorij za rast, se morajo starši naučiti optimizirati vnos kalorij, zato se lahko dajo posebne kalorične formule. V številnih primerih bo potrebna hranilna cev, ki otroku pomaga doseči optimalno prehrano.
Terapija z rastnim hormonom lahko pomaga otroku hitreje rasti, vendar pa bo še vedno krajši od povprečja. Programi zgodnjega ukrepanja za majhne otroke so koristni, saj bodo nekateri otroci s Russell-Silverovim sindromom težko govorili o matematičnih veščinah. Poleg tega je fizično in poklicno zdravljenje koristno za spodbujanje fizičnega razvoja.
Vir:
Prakash-Cheng, A. in McGovern, M. (2003). Silver-Russellov sindrom.