Zakaj je ta motnja razdeljena na dva razločna sindroma
V prejšnjih letih je bil sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) izraz, ki se uporablja za opis dednega genetskega stanja, ki je prizadelo približno 1 od 100.000 rojenih otrok. Imenovan po štirih zdravnikih, ki so sprva opisali simptome sindroma.
Od takrat je bil LMBBS priznan kot netočen. Namesto tega je bilo ugotovljeno, da je bil LMBBS dejansko sestavljen iz dveh različnih motenj: Biedl-Bardetovega sindroma (BBS) in Laurence-Moonovega sindroma (LMS).
Razlika med Biedl-Bardetovim sindromom in Laurence-Moon sindromom
BBS je zelo redka genetska motnja, ki povzroča poslabšanje vida, dodatnih prstov ali prstov, debelost v želodcu in trebuhu, težave z ledvicami in učne težave. Vizija se hitro poslabša; mnogi bodo postali popolnoma slepi. Komplikacije drugih simptomov, kot so težave z ledvicami, lahko postanejo smrtno nevarne.
Tako kot BBS je LMS podedovana motnja. Povezan je z učnimi težavami, zmanjšanimi spolnimi hormoni in togostjo mišic in sklepov. BBS in LMS sta zelo podobni, vendar se štejeta za drugačna, ker bolniki z LMS ne kažejo znakov dodatnih števil ali debelosti v trebuhu.
Vzroki BBS in LMS
Večina primerov BBS je podedovana. Enako vpliva na moške in ženske, vendar ni pogosta. BBS vpliva na le 1 od 100.000 v Severni Ameriki in Evropi. V državah Kuvajta in Newfoundlanda je nekoliko bolj razširjena, vendar znanstveniki niso prepričani, zakaj.
LMS je tudi podedovana bolezen. LMS je avtosomna recesivna, kar pomeni, da se zgodi samo, če oba starša nosita gene LMS. Običajno starši sami nimajo LMS, ampak nosijo gen od enega od svojih staršev.
Kako so diagnosticirani
Običajno je BBS tipično diagnosticiran v otroštvu. Vizualni pregledi in klinične ocene bodo iskali različne nepravilnosti in zamude.
V nekaterih primerih lahko genetsko testiranje zazna prisotnost motnje, preden simptomi napredujejo.
LMS se ponavadi diagnosticira pri testiranju za razvojne zamude, kot so presejalne motnje za zaviranje govora, splošne učne težave in slušne težave .
Zdravljenje za dva pogoja
Zdravljenje BBS je osredotočeno na zdravljenje simptomov motnje, kot so popravek vida ali presaditev ledvice. Zgodnje poseganje otrokom omogoča, da živijo najbolj normalno življenje in obvladujejo simptome, vendar v tem trenutku ni zdravila za zdravljenje bolezni.
Za LMS trenutno ni odobrenih zdravil za zdravljenje motnje. Tako kot BBS je zdravljenje osredotočeno na obvladovanje simptomov. Očesna podpora, kot so kozarci ali druge pripomočke, lahko pripomore k poslabšanju vida. Za pomoč pri zdravljenju kratkega stresa in zamud pri rasti je priporočljiva hormonska terapija. Govor in delovna terapija lahko izboljšata spretnost in vsakdanje življenje. Potrebno je zdravljenje z zdravljenjem z ledvicami in zdravljenjem ledvic.
Prognoza za Biedl-Bartet sindrom ali Laurence-Moon syndrome
Pri bolnikih s Laurence-Moonovim sindromom je pričakovana življenjska doba običajno krajša od drugih ljudi. Najpogostejši vzrok smrti je povezan z vprašanji ledvic ali ledvic.
Pri sindromu Biedel-Bartet je ledvična odpoved zelo pogosta in je najverjetnejši vzrok smrti. Obvladovanje ledvic lahko izboljša pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja.
Viri:
"Biedl-Bartetov sindrom". Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.