Razumevanje zadušne torakalne distrofije
Jeuneov sindrom, poznan tudi kot zadušna torakalna distrofija, je podedovana oblika dwarfizma, ki povzroča kratke okončine, majhne prsne koščice in težave z ledvicami. Njena glavna manifestacija pa je dihalna stiska zaradi majhne kletke. Ocenjuje se, da se pojavi na 1 na 100.000-130.000 živorojenih in prizadene ljudi iz vseh etničnih okolij.
Simptomi
Posamezniki z Jeuneovim sindromom imajo nekatere fizikalne lastnosti skupaj:
- Dolg, ozek in neobičajno majhen prsni koš z zmanjšano prostornino pljuč
- Kratek orožje in noge v primerjavi s trupom in splošnim majhnim porastom (kratkotni limfizem )
- Ledvice ledvic, ki lahko privedejo do odpovedi ledvic
Drugi simptomi, ki jih lahko imajo posamezniki z Jeuneovim sindromom, so:
- Črevesna malabsorpcija
- Degeneracija mrežnice
- Težave z jetri
- Srčne in cirkulacijske težave
Pogosto se pojavijo hude dihalne stiske v zgodnjih mladostnikih. V drugih primerih so težave z dihanjem manj hude, prevladujejo pa lahko tudi nepravilnosti ledvic ali prebavil.
Diagnoza
Jeuneov sindrom se navadno diagnosticira ob rojstvu, ki temelji na deformaciji v prsnem košu in pri kratkotrajnem dwarfizmu. Dojenčki z močno prizadetostjo bodo imeli respiratorne stiske. Mala primera se lahko diagnosticira s rentgenskim snemanjem prsnega koša.
Zdravljenje
Najpomembnejše področje zdravstvene oskrbe za posameznika z Jeuneovim sindromom preprečuje in zdravi dihalne okužbe.
Na žalost, veliko otrok in otrok s sindromom umre zaradi dihalne odpovedi, ki jo povzroča zelo majhna prsna koša in ponavljajoče se dihalne okužbe.
V nekaterih primerih je razbremenitev dihalne stiske uspela z razširitvijo kletkastega kletka z rekonstruktivnim kirurgijo prsnega koša. Ta operacija je težka in tvegana ter je namenjena otrokom s težkimi težavami pri dihanju.
Posamezniki z Jeuneovim sindromom lahko razvijejo tudi visok krvni tlak zaradi bolezni ledvic. Njihova ledvica lahko sčasoma ne uspe, ki se zdravi z dializo ali presaditvijo ledvic .
Mnogi posamezniki z Jeuneovim sindromom, ki preživijo dojenčke, sčasoma začnejo imeti normalen razvoj prsnega koša.
Genetsko svetovanje
Jeunski sindrom je podedovana avtosomna recesivna motnja . To pomeni, da morata biti oba starša nosilca pokvarjenega gena, da bi otrok lahko podedoval sindrom. Tako, če starši rodijo prizadetega otroka, to pomeni, da sta oba nosilca in da ima vsak nadaljnji otrok 25-odstotno možnost dedovanja sindroma.
Viri
Chen, H. (2004). Asphyxiating torakalna distrofija (Jeuneov sindrom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeuneova zadušna torakalna distrofija novorojenčka. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Uredil Richard N. Fogoros, MD