Vzroki kratkega stresa
Dwarfism pomeni, da ima oseba kratko stopnjo zaradi genetskega ali zdravstvenega stanja, z odraslo višino 4 čevljev, 10 palcev ali manj. Ocenjuje se, da je 300 vrst patuljčav. Ljudje s temi pogoji običajno imajo normalno inteligenco in sposobnosti, čeprav nekateri pogoji lahko povzročijo druge zdravstvene težave.
Izrazi, ki jih ljudje s tem pogojem običajno želijo, so "kratkoročni" ali "moški", ne pa škrat.
Mnogi ljudje danes štejejo, da je izraz midget še vedno žaljiv.
Kategorije grozdja
Obstajata dve glavni kategoriji gripe:
- Nesorazmeren patuljak: to pomeni, da ima oseba nekaj delov povprečne velikosti telesa, kot sta glava in / ali trup, in nekateri krajši del telesa, kot so noge in roke. Najpogostejša vrsta nesorazmernega prstega (in najpogostejša vrsta dwarfizma na splošno) je ahondroplazija, v kateri ima oseba normalno velik truz in kratke okončine.
- Sorazmerni patuljčica : to pomeni, da je oseba vsega večja od povprečja. Dwarfizem pomanjkanja rastnega hormona , primordialni patuljak in Seckelov sindrom sta vse vrste sorazmernega patulja.
Vrste pritlikavosti imajo različne vzroke in fizične lastnosti, čeprav so vsi, ki so jih prizadeli ti pogoji, kratki. Večina pogojev je genetsko in prisotna ob rojstvu.
Achondroplasia - najpogostejši tip patuljav
Achondroplasia predstavlja 75 odstotkov vseh primerov dwarfizma in se pojavi pri enem od vsakih 15.000 do 40.000 rojstev.
Pri ahondroplaziji obstaja problem z genom, ki telu pove, da med rastjo pretvori hrustanec v kost (še posebej v dolgih kosteh). Fizične lastnosti te vrste dwarfizma so:
- Zgornji del telesa je povprečne velikosti, vendar so roke in noge opazno krajše.
- Glava je običajno večja od povprečja.
- Čelo je vidno.
- Prsti so ponavadi krajši od povprečja.
- Odrasli lahko razvijejo lok spodnjega dela hrbta ali sklonjene noge .
- Povprečna višina odraslega je nekaj več kot 4 čevlje.
Vzroki Dwarfizma
Večina ljudi s patlikom doživlja genske mutacije (spremembe v določenih genih), ki motijo normalni razvoj hrustanca in kosti v telesu. Ker imajo roke in noge najdaljše kosti, vsaka motnja pri normalnem razvoju kosti običajno povzroči krajše okončine, kar vodi do kratkega stresa.
Genetska sprememba, ki povzroča pritlikavost, se bodisi prenese od staršev do otroka (podeduje) ali se zgodi, kadar se mutacija (sprememba genov) odvija v jajčni ali spermenski celici pred spočetjem. Dve kratkoročni osebi lahko imata otroka, ki ni mladiček, medtem ko starši povprečne starosti lahko rodijo otroka z ahondroplazijo.
Nekatere vrste genetike lahko povzročijo pomanjkanje rastnega hormona ali pa se lahko pojavijo, če otrok ali otroško telo ne dobiva hranil, ki so potrebna za rast in ustrezen razvoj. Te primere običajno zdravi specialist.
Getting Diagnosis
Večina primerov ahondroplazije je mogoče diagnosticirati pred rojstvom (z uporabo ultrazvoka v poznejših fazah nosečnosti).
Ultrazvok lahko pokaže krajša od povprečne roke in noge, pa tudi, ali je glava otroka večja od povprečja.
Obstajajo nekatere vrste pritlikavosti, ki jih je mogoče diagnosticirati tudi prej v nosečnosti, in obstajajo druge vrste, ki jih ni mogoče diagnosticirati šele po rojstvu.
Za patuljo, ki ga povzročajo genetske motnje, ni na voljo nobenega zdravila. Preprečevanje ali zdravljenje spremljajočih zdravstvenih težav je edini potek ukrepov, ki so trenutno na voljo malim ljudem in njihovim družinam.
Če otrok ne dobi diagnoze patulosti, je lahko preprosto na kratki strani običajnega rastnega spektra.
> Viri:
> Duker AL. Dwarfizem. KidsHealth iz Nemoursa. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.