Če imate neposredne sorodnike, ki so bili diagnosticirani z rakom dojk ali jajčnikov, lahko povzročite genetsko mutacijo, ki povečuje tveganje za te bolezni. Malo manj kot 10 odstotkov vseh rakov na dojki, diagnosticiranih v ZDA, so povezane z genetskimi mutacijami.
Nekatere genske mutacije niso podedovane, ampak so somatske, kar pomeni, da se geni spreminjajo med vašim življenjem in se ne popravljajo.
Ljudje, ki so v teh kategorijah, imajo nekatere možnosti preprečevanja in zdravljenja raka dojke, vendar morajo vedeti, ali imajo te genske mutacije.
Genetsko testiranje
Ženske in moški, ki imajo mutirane različice genov BRCA1 in BRCA2, imajo večje tveganje za razvoj raka na dojkah. Ti geni so povezani tudi z večjim tveganjem za raka na jajčnikih, trebušni slinavki in prostati.
Z razvojem genetskih raziskav znanstveniki iščejo druge gene, ki kažejo na tveganje za nastanek raka dojke in drugih oblik raka ter benigne bolezni. Preizkus je narejen na vzorcu krvi, vendar pa se lahko rezultati spreminjajo tudi v življenju, zato priporočamo tudi genetsko svetovanje.
Odločanje
Osebe z družinsko anamnezo raka dojke ali raka jajčnikov lahko nosijo mutirani BRCA gen. Moški in ženske, ki skrbijo za njihovo tveganje za nastanek raka dojke, bi morda želeli obiskati genetskega svetovalca, da bi razpravljali o zgodovini družinskega zdravja in drugih dejavnikih, da bi ugotovili, ali bi bil genetski test koristen.
Če ste že bili diagnosticirani z rakom na dojki, se lahko preizkusi krvni vzorec, zato vam zdravnik lahko oblikuje učinkovitejše, pravočasno in ustrezno zdravljenje, da ubije vaš rak in prepreči ponovitev. Visoko tvegane skupine vključujejo:
- Aškenazijski judovski predniki (vzhodni in srednjeevropski)
- En ali več pozitivnih sorodnikov BRCA, žensk ali moških
- Rak dojke pri dveh ali več bližnjih sorodnikih (bližnja družina)
- Člani družine so diagnosticirali rak dojke pred starostjo 50 let
- Takojšnji družinski član z rakom v obeh prsih
- Več družinskih primerov raka jajčnikov
Obstajajo tudi nekateri razlogi za genetski test, na primer:
- Ugotovite, ali imate mutirane BRCA gene
- Ocenite izbiro za preprečevanje
- Prilagodite možnosti zdravljenja
- Izogibajte se prevelikemu ali slabšemu zdravljenju
- Zmanjšajte neželene učinke zdravljenja
- Ustrezno zdravljenje za preprečevanje ponovitve
Pokrivanje stroškov
Glede na to, s kakšnim podjetjem ste zavarovani, vaše zdravstveno zavarovanje morda ne bo pokrivalo testa. Celotno zaporedje obeh genov BRCA, ki preverja morebitne mutacije, bo stalo okoli 2.400 $. Genetski testi na domu znašajo med 295 in 1.200 ameriškimi dolarji. Lahko pa preizkusite tudi tri najpogostejše mutacije BRCA, ki lahko stanejo okoli 650 dolarjev. Medicaid ne pokriva stroškov testa.
Rezultati in spremljanje
Če se odločite nadaljevati z genetskim testom, boste dali vzorec krvi ali tkiva, ki bo poslan v poseben laboratorij za testiranje. Rezultati bodo vrnjeni v štirih ali petih tednih, zato se morate pogovoriti z genetskim svetovalcem, da pregledate in razpravljate o svojih rezultatih.
Dobili boste tudi pisni povzetek rezultatov testa.
Poskrbite, da boste razumeli svoje rezultate in možnosti za preprečevanje ali zdravljenje. Morda ne boste potrebovali nobenega drugega spremljanja, kot bi ostali budni in se prepričajte, da imate redne mamografije in samopostrežne dojke .
Ukrepanje
Preizkus pozitivnega za BRCA1 ali BRCA2 je lahko poziv za ukrepanje z vaše strani. Morda boste pozorno preučili možnosti preprečevanja in zdravljenja ter druge dejavnike tveganja - starost, raso, okolje, prehrano, splošno zdravje - preden začnete s kirurškim posegom, kemoterapijo ali hormonskimi zdravili.
Po drugi strani pa testiranje negativnih ni absolutno jamstvo, da nikoli ne boste razvili raka dojke, saj lahko drugi dejavniki, kot so uporaba alkohola , kajenje , sedentaren življenjski slog, starost, stanje menopavze ali drugi neznani genski dejavniki tveganja, povečajo tveganje.
Preskušanje DIY
Naročilo za genetski test lahko naročite, vendar za razliko od testa nosečnosti na drogi ne boste dobili rezultatov v nekaj minutah. Ko bo prišel komplet, se morate odpraviti v kliniko za odvzem krvi in vaš vzorec bo poslal v laboratorij.
Rezultati se bodo vrnili čez približno mesec dni, sporočili vam bomo po telefonu in pisno. Rezultati bodo tako veljavni kot tisti, ki jih dobite pri genetskemu svetovalcu, vendar ne bo čustvene podpore in nobenih medicinskih smernic o obravnavanju rezultatov.
Genetska diskriminacija
V ZDA Zvezni zakon o zdravstvenem zavarovanju in odgovornosti (HIPAA) prepoveduje diskriminacijo na podlagi genov. Ne boste izgubili ali se zavrnite zdravstvenega zavarovanja, če imate genetsko nagnjenje k raku dojke.
> Viri:
> Zvezna komisija za trgovino. Dejstva za potrošnike. Genetski testi na domu: zdrava doza skepticizma je lahko najboljši recept. Julij 2006.
> Nacionalni inštitut za raka. Bench Marks, Vol. 6, 3. izdaja, 23. maj 2006. Diagnostika raka: Informiranje razvoja prilagojene terapije raka.