BRCA1 in BRCA2 mutacija povečata tveganje za raka dojke in jajčnikov.
Veliko veste, da je test BRCA povezana z rakom dojk in jajčnikov. Vendar pa gre za večino ljudi, ki vedo o mutacijah BRCA1 in BRCA2 , in če ni bila za Angelino Jolie testiranje pozitivna na mutacijo BRCA1 in pozneje prejemala profilaktično mastektomijo (izbirna odstranitev prsi) in poznejša profilaktična salpingo-ooforetomija (izbirna odstranitev jajcevodih in jajčnikih), večina Američanov to sploh ne bi vedela.
Cikik lahko zahteva, da dejstvo, da večina ljudi malo pozna testiranje BRCA, je dobra stvar. Navsezadnje še vedno veliko ne vemo o mutacijah BRCA in mnogi menijo, da se ne bi smeli zanesti na test, ki zazna mutacijo, za katero zdaj malo o tem, da bi sprejeli odločne zdravstvene odločitve, vključno s profilaktično mastektomijo in salpingo-ooforetomijo v Da bi preprečili prihodnji rak.
Kljub temu, kljub temu, kar pravijo kritiki, mnogi zdravniki še vedno verjamejo v moč BRCA testiranja, da bi odkrili predispozicijo za dedno rak dojke in jajčnika - še posebej zato, ker za razliko od raka dojke ni dobrega pregleda za raka jajčnikov. Ker je testiranje BRCA priljubljeno in lahko pri manjšini žensk daje preventivno zdravje, je dobro, da bolje razumete to diagnostično modrost.
Mutacije BRCA
BRCA1 in BRCA2 sta tumor-supresorski geni. Ko ženska podeduje mutacije v enem od teh genov, ki učinkujejo tako na alele, kot njeno tveganje za dedne dojke in rak jajčnikov.
Natančneje, z mutacijami BRCA1 in BRCA2 je tveganje za razvoj raka dojk več kot 80 odstotkov; ker je tveganje za razvoj raka jajčnikov okoli 40 odstotkov z mutacijo BRCA1 in 20 odstotkov z mutacijo BRCA2 .
Rak na dojkah in jajčnikih, povezanih z mutacijami BRCA, je pogosto agresiven in navadno udari v mlajših letih (mislim, da so ženske v sredini 20-ih let).
Da bi se borili proti tej napačni grožnji, so zelo pametni ljudje prišli do testa genetske krvi ali sline, ki se lahko izvaja v zunajbolnišničnem ali kliničnem okolju.
Ali bi se morali testirati za BRCA ?
Najprej je le 5 odstotkov raka dojke dedno in jih prenesejo bodisi vaše mame ali pops. Torej testiranje BRCA ni za vsakogar in ni nikakršen splošni ukrep.
Pri odločanju, ali ste dober kandidat za testiranje BRCA , bo vaš zdravnik upošteval naslednje dejavnike tveganja:
- Aškenazijska judovska dediščina
- prvostopenjski sorodnik z rakom dojke pred 50 leti
- relativno z dvostranskim rakom dojk
- osebna ali družinska anamneza raka jajčnikov
- družinska anamneza peritonealnega raka
- tako raka dojke ali jajčnika, ki je prisotna v sorodstvu
- dva ali več sorodnikov z rakom dojk
- moški družinski član z rakom dojk
Če imate družinsko anamnezo za mutacijo BRCA , ste preizkušeni le za vrsto mutacije BRCA, ki se izvaja v vaši družini: BRCA1 ali BRCA2 .
Kaj storiti, če bi morali testirati pozitivno za mutacijo BRCA1 ali BRCA2?
Obstaja veliko razprav o tem, kako nadaljevati s pozitivnim rezultatom BRCA1 ali BRCA2 . Tukaj je nekaj možnih strategij upravljanja tveganj:
- rutinski nadzor, vključno z mamografi, MRI, ultrazvok in merjenje raka-antigena 125;
- kemoterapija s kemoterapevtskimi sredstvi tamoksifen ali raloksifen;
- mastektomijo, ki zmanjšuje tveganje, ali salpingo-ooforektomijo.
Upoštevajte, da odstranite prsi. jajčnikov in jajcevodnih cevi je le ena možnost za obvladovanje tveganja, izbira te možnosti pa je odvisna od vaše posebne klinične situacije. Poleg tega, čeprav mastektomija odstrani večino prsnega tkiva, ne odstrani vseh tkiv v prsih, in še vedno obstaja majhna možnost, da lahko še vedno razvijete raka. Nenazadnje se taka operacija izvaja šele po nekaj mesecih genetskega svetovanja in kirurškega vrednotenja.
Če menite, da ste morda v nevarnosti za dedno rak dojke ali raka jajčnikov, je dobro, da o tem sumite s svojim zdravnikom ali ginekologom porodnišnične medicine.
Zapomnite si, CDC predlaga, da zadevne ženske uporabljajo orodje Know: BRCA za oceno osebnega tveganja. Po pridobitvi podrobne osebne in družinske anamneze lahko zdravnik odloči, da ste dober kandidat za test BRCA1 ali BRCA2 .
Izbrani viri
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Prsi. V: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzova načela kirurgije, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Dostopan 25. junija 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ženska genitalija in reproduktivni sistem. V: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowinov diagnostični pregled, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Dostopan 25. junija 2015.