Porfirija vključuje Gunterjevo bolezen in vsaj sedem drugih bolezni
Porfirija se nanaša na vsaj osem različnih pogojev, ki jih povzroča nastajanje kemičnega porfirina. Ljudje s porfirijo nimajo dovolj encimov, ki povzročajo heme, snovi, ki jo najdemo v kostnem mozgu, rdečih krvnih celicah in jetrih. Ta pomanjkanje encima omogoča, da se porfirini, ki se običajno proizvajajo po telesu, kopičijo v strupenih količinah.
Porfriji so običajno razdeljeni v dve kategoriji - akutni in neakutni. Ti pogoji običajno vplivajo na živčni sistem ali kožo. Vsak pogoj ima svoj nabor simptomov in zdravljenja. Akutne porfrije povzročajo napade bolečine in nevrološke učinke, ki so hudi in se hitro pojavijo. Akutni tipi vključujejo akutno prekinitveno porfirijo, porfirijo pomanjkanja ALAD, porazdeljeno porfirijo in dedno kopropoforfijo. Neakutni tipi so porfirija cutanea tarda, hepatoerythopoietic in prirojene eritropoetske porfirije.
Porfrije so redke bolezni. V Združenih državah skupaj prizadenejo manj kot 200.000 ljudi.
Akutna prekinitvena porfirija
Akutna prekinitvena porfirija (AIP) je najhujša vrsta porfirije, pri čemer se napadi razvijejo več ur ali več dni. Večina posameznikov, ki dedujejo gen za AIP, nikoli ne razvijejo simptomov. Znano je, da nekatera zdravila povzročajo ali poslabšajo napade, pa tudi pitje alkohola, diete in hormonske spremembe.
Napad pogosto vključuje hudo bolečino v trebuhu in zaprtje ter lahko vključuje navzeo, bruhanje, bolečino v hrbtu, roke in noge, mišično šibkost in celo hiter srčni utrip, zmedenost in epileptične napade.
Mnogokrat je prvi napadi AIP napačno diagnosticiran in lahko dano zdravilo poslabša bolnika.
Zdravljenje mora vključevati visoko kalorično prehrano, čeprav to pomaga razbremeniti znanstvenike napada, niso povsem prepričani. Zdravljenje z zdravilom Heme se lahko daje intravensko. Simptomi se ponavadi odpravijo po napadu, vendar nekateri bolniki razvijejo poškodbe živcev.
Druge akutne porfrije imajo podobne simptome kot AIP. Porfirija pomanjkanja ALAD je izredno redka. Pri dedni koproporpfiji se lahko pojavijo fotosenzibilnost kože.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) je najpogostejši pri porfiriji. PCT je pridobljen, kar pomeni, da se razvije v posamezniku zaradi zunanjih dejavnikov. Ti dejavniki lahko vključujejo železo, alkohol, virus hepatitisa C, estrogene (kot pri tabletah za kontracepcijo) in kajenje, kar lahko povzroči pomanjkanje encima v jetrih, kar vodi do PCT.
Ko so izpostavljeni soncu, se kožni pretisni omoti in koža lahko zgostijo in zatemnejo. PCT velja za najbolj zdravilno porfirijo. Ko se simptomi začnejo prikazovati, odstranite en krv pete od pacienta vsak na dva tedna (do 5 ali 6 pintov krvnih celic), odstranite železo iz jetera in olajšate. Po zdravljenju se PCT ponavadi ne ponovi.
Gunterova bolezen
Kongenitalna eritropoetična porfirija (CEP), znana tudi kot Gunterova bolezen, je izredno redka.
Kožni simptomi Gunterove bolezni so lahko hudi. Izpostavljenost soncu lahko povzroči mehurjenje, brazgotinjenje in povečano rast las. Prizadeta koža lahko privede do bakterij, zaradi česar se lahko poškodbe in okužbe sonca izgubijo zaradi obraza in prstov. Hepatoeritropoetična porfirija je prav tako zelo redka in povzroča pretrganje kože podobno kot pri Guntherjevi.
Eritropoetska protoporfrija
Motnja, povezana s porfiriji, je eritropoetska protoporfrija (EPP). V EPP se protoporfirin kopiči v kostnem mozgu, rdečih krvnih celicah in jetrih. Simptomi kažejo na koži po izpostavljenosti sončni svetlobi. Te vključujejo oteklost, pekoč občutek, srbenje in pordelost.
Mehurji in brazgotine so manj pogosti kot pri drugih porfirijih.
Identificirani geni porfrije
Kromosomsko kartiranje je identificiralo vse gene, ki so vključene v defektne encime v porfiriji. DNK testiranje lahko identificira ljudi, ki imajo enega od teh okvarjenih genov. Vendar pa zelo malo laboratorijev ponuja to vrsto testiranja. Prenatalna diagnoza kongenitalne eritropoetske porfirije je bila opravljena, pa tudi uspešno genska terapija za CEP in EPP.
Viri:
Fundacija American Porphyria (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akutna prekinitvena porfirija z zasegom in paralizo v puerperiju. J Am Board Fam Pract, št. 13, št. 1, 76-79.
Lim, HW, Cohen, JL (1999). Kutane porfrijeje. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, št. 4, 285-292.